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中国儿童保健杂志 2014年第9期22卷 943-945页

作者：毛淑炯王秀敏杭州市第一人民医院杭州市妇幼保健院儿科浙江杭州310006 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科浙江杭州310003

turner综合征(turner syndrome,TS)是一个性染色体异常导致的疾病,有特征性的体型特点,在视觉-空间能力、执行功能和社会认知能力方面存在缺陷。本文就TS的认知功能方面作一综述,并从脑结构、基因及性激素等方面分析认知缺陷形成的相关... 详细信息

turner综合征(turner syndrome,TS)是一个性染色体异常导致的疾病,有特征性的体型特点,在视觉-空间能力、执行功能和社会认知能力方面存在缺陷。本文就TS的认知功能方面作一综述,并从脑结构、基因及性激素等方面分析认知缺陷形成的相关因素,提出进行早期认知干预的方法。

关键词： turner综合症认知功能 X染色体基因印记

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儿童身材矮小SHOX基因的研究

儿童身材矮小SHOX基因的研究

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作者：孙云天津医科大学

学位级别：硕士

儿童身材矮小是儿科内分泌常见病，发生率约3％。儿童身高的发育是一个多因素作用的过程，受外环境因素与内源性因素的综合影响和调节。在最能决定儿童身高的各种因素中，基因的重要性尤为突出。越来越多的基因被发现与身高发育有关，... 详细信息

儿童身材矮小是儿科内分泌常见病，发生率约3％。儿童身高的发育是一个多因素作用的过程，受外环境因素与内源性因素的综合影响和调节。在最能决定儿童身高的各种因素中，基因的重要性尤为突出。越来越多的基因被发现与身高发育有关，其中，最引人注目的是矮小同源盒基因(short stature homeobox-containing gene)，即SHOX基因，其中SHOX基因外显子3突变率最高。国外研究表明，SHOX基因的缺失和突变是儿童Leri-Weill综合征(LWD)，turner综合征(TS)及特发性身材矮小(ISS)及其他具有矮小表型疾病的分子遗传学基础。目的：研究矮小症儿童SHOX基因外显子3的突变情况，为儿童矮小症的基因诊断和治疗奠定分子生物学基础。对象：2006年1月—11月天津医科大学总医院儿科内分泌门诊就诊的矮小症患儿，共30例，其中男性20例，女性10例，年龄：8.1—17.8岁，身高均低于同年龄、同性别、同种族儿童身高均值2个标准差(-2SD)，其中9例患儿身高位于生长曲线第三百分位数以下。所有病例X线骨龄均有不同程度的落后(GHD患儿骨龄平均落后5岁，ISS患儿则落后2.1岁)，甲状腺功能正常，头颅X线检查未发现占位性病变或其他异常，无慢性器质性疾患及精神异常病史。其中一例女童经外周血染色体核型检查确诊为TS患者。一例男童为家族性矮小(患儿9.2岁，身高：113cm，父亲身高：158cm，母亲身高：148cm)，通过生长激素激发试验(左旋多巴联合可乐定刺激试验)确诊生长激素缺乏(GHD)8例，ISS 20例．另取25例身高正常的健康儿童为对照组，年龄4—15岁。其中男童10例，女童15例。方法：采用PCR-SSCP-DNA直接测序的方法进行研究，提取全血基因组DNA，PCR扩增外显子3，琼脂糖凝胶电泳检测产物，10％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析，DNA测序分析突变。结果：30例身材矮小儿童和25例健康对照儿童SHOX基因外显子3经非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析和银染，无条带泳动异常及条带数的改变。确诊的一例TS患者具有特殊的染色体核型(标记染色体型)：45，X／46，X，+mar(40％vs60％)。DNA直接测序结果与GenBank对比提示2个位点纯合子突变：即106位密码子由TCG转换为TCT，121位密码子由CGC转换CGG，但两者均为同义突变(沉默突变)．结论：***-SSCP-DNA测序方法是进行基因突变研究可靠方法。2．30例身材矮小儿童和25例健康对照儿童中，经SSCP分析未发现SHOX基因外显子3的明显突变情况。3．1例特殊核型TS患者外显子3的2个位点纯合子同义突变。与疾病的关系尚待进一步研究。

关键词：矮小症 turner综合症 SHOX基因外显子3 突变

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联合应用多种技术分析性别异常者

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中国司法鉴定 2016年第5期 37-40页

作者：黄江平沈军曹禹平原上海市公安局物证鉴定中心法医物证学现场应用技术公安部重点实验室上海200083 上海市崇明县公安局刑侦大队刑事科学技术室上海202150

目的对1例Amelogenin基因座分型结果为"X,Y"的"女性"进行分子遗传学分析。方法采用PCR-STR技术检测Y-STR和X-STR基因座,实时荧光定量PCR技术检测SRY基因,原位荧光杂交(FISH)技术分析外周血细胞性染色体情况。结果采用Y-filer试剂盒仅检... 详细信息

目的对1例Amelogenin基因座分型结果为"X,Y"的"女性"进行分子遗传学分析。方法采用PCR-STR技术检测Y-STR和X-STR基因座,实时荧光定量PCR技术检测SRY基因,原位荧光杂交(FISH)技术分析外周血细胞性染色体情况。结果采用Y-filer试剂盒仅检见短臂上的4个Y-STR基因座,AGCU X19试剂盒的19个X-STR基因座全部检出,但均为纯合子;SRY基因检测为阳性;外周血细胞FISH检测结果显示只有一条X染色体。结论推断该个体是伴有Y染色体物质隐匿嵌合的turner综合征患者。在法医物证检验中,应重视该类社会性别与Amelogenin基因座检测结果不符的特殊个体,防止发生性别误判。

关键词：法医遗传学 turner综合症 FISH技术 PCR-STR技术实时荧光定量PCR技术 X-STR Y-STR SRY基因

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先天性卵巢发育不全一例

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四川解剖学杂志 2004年第2期12卷 188-188页

作者：史禾刘志哲台州学院医学院浙江临海317000 甘肃省庆阳卫生学校甘肃庆阳745000

先天性卵巢发育不全(turner综合症)是一种较少见的疾病,约占女性的1/3500,其性染色体改变为XO,现将我院遇到一例报告如下:

关键词：先天性卵巢发育不全 turner综合症遗传学治疗染色体核型

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