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新生儿turner’s综合征45,X单体1例报告

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临床儿科杂志 1984年第2期 116-118页

作者：文端明李世淑桑秀娟张其朱玲仙第二军医大学附属长海医院儿科第二军医大学附属长海医院妇产科第二军医大学附属长海医院儿科检验科

turner’s综合征是一种较常见的染色体病,为性染色体异常。由于染色体研究的进步,国内已有儿童病例的报道,但未见有关新生儿的资料,现将我院所见1例,结合文献进行复习,以供妇、儿科医师参考。病史摘要宫×,女性表型,1983年元月17日在我... 详细信息

turner’s综合征是一种较常见的染色体病,为性染色体异常。由于染色体研究的进步,国内已有儿童病例的报道,但未见有关新生儿的资料,现将我院所见1例,结合文献进行复习,以供妇、儿科医师参考。病史摘要宫×,女性表型,1983年元月17日在我院妇产科自然娩出,为第一胎第一产,孕期42周余,出生时

关键词：新生儿性染色体 turner’s 染色体病单体综合征综合病症先天性心血管畸形先天畸形核型分析染色体异常第二性征嵌合型卵裂

五例turner’s综合征的细胞遗传学研究

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湛江医学院学报 1987年第4期 258-260页

作者：潘超仁周汝滨李永全陈犇黄诗眷湛江医学院医学遗传研究室湛江医学院附属医院妇产科

本室从121例不育患者中(1986年1月至1987年6月)确诊五例turner’s 综合征,其中二例核型为45,x;二例核型为45,x/46,x x;一例核型为46,xi(xq)/45,x。本文就其核型与表型的关系,异常核型形成的原因,以及本病的遗传咨询问题进行探讨,以对婚... 详细信息

本室从121例不育患者中(1986年1月至1987年6月)确诊五例turner’s 综合征,其中二例核型为45,x;二例核型为45,x/46,x x;一例核型为46,xi(xq)/45,x。本文就其核型与表型的关系,异常核型形成的原因,以及本病的遗传咨询问题进行探讨,以对婚前检查、优生、优育作出指导。

关键词：核型表型综合征综合病症 turner’s 细胞遗传学

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turner’s综合征并先天愚型一例

山东医科大学学报 1988年第2期 47-47页

作者：谈钰贞吴韵明山东省立医院儿科

turner′s 综合处并先天愚型在染色体疾病中较为少见。至1981年国外报道20例,国内文献未见报道。现将我科发现一例报道如下。患者,女,10岁。因自幼矮小,智力差就诊。患儿四五岁会坐,六七岁会走及说话,至今仅会2

关键词：先天愚型唐氏综合征 turner’s 综合征综合病症

46,XXq^-turner's综合征一例报告

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北京大学学报（医学版） 1981年第4期29卷 302-327页

作者：柳家英金明北京医学院生物教研室

turner’s综合征临床主要特征为:表型女性,身材矮小,卵巢条索状,原发闭经,不育,外生殖器发育幼稚,阴毛及腋毛稀少甚至全无,乳房不发育,两乳头间距宽,并常有肘外翻,蹼颈和后发际低等征状。部分患者可并发心、肾、骨骼等各种先天畸形,智... 详细信息

turner’s综合征临床主要特征为:表型女性,身材矮小,卵巢条索状,原发闭经,不育,外生殖器发育幼稚,阴毛及腋毛稀少甚至全无,乳房不发育,两乳头间距宽,并常有肘外翻,蹼颈和后发际低等征状。部分患者可并发心、肾、骨骼等各种先天畸形,智力一般或略为低下。1959年Ford等首先确定其染色体核型为45,X。其后发现患者核型有嵌合体45,X/46,XX、45,X/47,XXX等,X长臂等臂染色体46,X,ⅰ(Xq),X短臂等臂染色体46,X,ⅰ(Xp),X染色体长臂或短臂缺失46,XXq^-或46,XXp^-,以及环状X染色体46,XXr等。

关键词：综合征综合病症原发闭经性腺发育不全 XXq turner’s 身材矮小

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两例turner's综合征临床及核型报告

广西医科大学学报 1982年第4期 83-85页

作者：陈式琦经承学梁娅玲梁荣徐锦雯广西医学院儿科广西医学院组胚教研室

turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)是一种较少见的性染色体异常综合征。我们于1980年11月及1982年3月先后发现两例,第一例10岁,第二例仅108天。此种幼婴报导极少,特整理报告如下: 例1,女性,10岁,学生,壮族,80年11月住院,足月... 详细信息

turner’s综合征(先天性卵巢发育不全综合征)是一种较少见的性染色体异常综合征。我们于1980年11月及1982年3月先后发现两例,第一例10岁,第二例仅108天。此种幼婴报导极少,特整理报告如下: 例1,女性,10岁,学生,壮族,80年11月住院,足月顺产第二胎,出生时较小(在家分娩,未过磅),生后两手足背浮肿,持续2～3个月后始渐消退。颈项部有一块皮肤皱摺,后渐见颈部两侧明显增宽。1岁3个月会讲话,1岁6个月才会走路,智力尚可。父母非近亲结婚,母孕龄24岁,孕4个月全身荨麻疹,孕6个月曾患感冒,服过四环素、APC

关键词：综合征口腔均为未见综合病症染色体核型 turner’s 肘外翻掌骨掌指骨骨质细胞涂片足月顺产眼距

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turner's综合征患者的妊娠

实用妇产科杂志 1999年第2期 38-38页

Ｔｕｒｎｅｒ′ｓ综合征（ＴＳ）在妇女中发病率为０．０５％，Ｔｕｒｎｅｒ′ｓ综合征患者的自然妊娠十分少见，发生率可能为２％。ＴａｒａｎｉＬ描述了１９８５年至１９９７年间于意大利“ＬａＳａｐｉｅｎｚａ”大学儿科诊治的６位... 详细信息

Ｔｕｒｎｅｒ′ｓ综合征（ＴＳ）在妇女中发病率为０．０５％，Ｔｕｒｎｅｒ′ｓ综合征患者的自然妊娠十分少见，发生率可能为２％。ＴａｒａｎｉＬ描述了１９８５年至１９９７年间于意大利“ＬａＳａｐｉｅｎｚａ”大学儿科诊治的６位患者的１３次妊娠，还分别检查了这些...

关键词：综合征综合病症患者先天畸形 turner’s 自然流产

XO/45,Xi(Xq),i(Xq)/47核型turner's综合征1例

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中国实用妇科与产科杂志 1994年第1期 40-40页

作者：杨文平江苏省淮阴市第二人民医院 223002

患者女性,17岁,住院号170428。因生长迟缓3年伴闭经,第二性征缺如于1989年4月11日入院。患者自幼体健,其父母非近亲婚配,患者足月顺产,胞弟健康,亲属中无遗传病史。查体:身高140cm,体重38kg,眼距稍宽,头发密而黑,发际较低,轻度颈蹼,面... 详细信息

患者女性,17岁,住院号170428。因生长迟缓3年伴闭经,第二性征缺如于1989年4月11日入院。患者自幼体健,其父母非近亲婚配,患者足月顺产,胞弟健康,亲属中无遗传病史。查体:身高140cm,体重38kg,眼距稍宽,头发密而黑,发际较低,轻度颈蹼,面部及四肢多处黑痣,乳房不发育,心肺腹部无特殊。四肢关节活动好,明显肘外翻,手掌骨长于指骨,手掌指纹多而

关键词：综合征 turner’s XO/45,Xi Xq 综合病症等臂染色体同臂染色体核型