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昆明医科大学学报 2018年第12期39卷 16-22页

作者：夏丽滨石鑫沈艳骆志玲昆明医科大学第二附属医院产科云南昆明650101 昆明医科大学第二附属医院泌尿外科云南昆明650101 云南省阜外心血管病医院超声科云南昆明650000

目的探讨先心病与RAS-MAPK系统基因的Tag SNP关联性。方法选取223例非综合症先心病患者与273例健康对照为研究对象,对属于RAS-MAPK系统的3个基因(MAP2K2,BRAF,RAF1)及在综合症先心病家系中发现的TBX20基因的22个Tag SNPs进行关联分析。... 详细信息

目的探讨先心病与RAS-MAPK系统基因的Tag SNP关联性。方法选取223例非综合症先心病患者与273例健康对照为研究对象,对属于RAS-MAPK系统的3个基因(MAP2K2,BRAF,RAF1)及在综合症先心病家系中发现的TBX20基因的22个Tag SNPs进行关联分析。结果 RAS-MAPK系统基因的Tag SNPs均不与非综合症先心病关联(P>0.05)。结论家族性病例的致病基因突变可能并不是非综合症先心病发病的主要遗传影响因素。

关键词：先天性心脏病 RAS-MAPK通路 tagsnp 关联分析

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DNMT3A基因功能性tagsnp与胃癌遗传易感性研究

DNMT3A基因功能性tagSNP与胃癌遗传易感性研究

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江苏省遗传学会2013年学术研讨会

作者：吴华彰乔凤昌公丕海崔鹤樊红东南大学生命科学研究院发育与疾病相关基因教育部重点实验室东南大学医学院遗传与发育生物学系

DNMT3A为一种重要的从头甲基化转移酶,定位于2p23,共4个转录本分别编码912个氨基酸的DNMT3A1和689个氨基酸的DNMT3A2。DNMT3A1主要集中在组成型异染色质上且呈广谱型表达,其不同于DNMT3A2的N端氨基酸对DNA的结合及其甲基化起重要作用,而... 详细信息

DNMT3A为一种重要的从头甲基化转移酶,定位于2p23,共4个转录本分别编码912个氨基酸的DNMT3A1和689个氨基酸的DNMT3A2。DNMT3A1主要集中在组成型异染色质上且呈广谱型表达,其不同于DNMT3A2的N端氨基酸对DNA的结合及其甲基化起重要作用,而DNMT3A2定位于常染色质,在胚胎干细胞中呈现高表达,表明两者有不同的靶DNA且在不同的发育时期发挥不同的作用。DNMT3A在多种肿瘤中具有异常表达现象,在白血病中还报道具有较高的突变率并与发病风险和预后相关。基因启动子区的SNPs能够通过改变基因结构影响基因的表达,致使细胞的信号、代谢等通路出现紊乱从而导致疾病的发生。为了研究候选基因DNMT3A1启动子区的SNPs对胃癌易感性的影响,我们运用基于连锁不平衡构建标签SNPs（taggingSNPs,tagsnps）的方法筛选位于DNMT3A1启动子区的具有功能型的tagsnps,采用双荧光素酶报告基因实验、电泳迁移变动实验（Electrophoretic mobility shift assay, EMSA）等分子生物学方法,探讨DNMT3A1基因启动子区tagsnps对该基因转录调控的影响。结果发现,位于DNMT3A1启动子区的一个tagsnp T＞C多态具有潜在的转录活性,生物信息学预测T＞C多态影响转录因子AP-1的结合能力。Super-EMSA结果显示所设计的含有T/C的探针所结合的蛋白并非预期的AP-1蛋白, T/C与转录因子AP-1的结合无明显差异。为了检测该功能性tagsnp在中国健康人群中的频率分布及与胃癌发生风险之间的关系,High Resolution Melting法（HRM）对该tagsnp进行分型,并通过病例-对照研究方法在405例胃癌病例和408例健康对照中进行了关联分析。结果表明,功能性tag SNPT＞C变异与胃癌的发病风险有关,其中携带TC/CC基因型者罹患胃癌的风险是携带TT基因型者的1.65倍,携带C等位基因罹患胃癌的风险是T等位基因的1.74倍。人群分层分析发现60岁以下人群携带TC/CC基因型的个体比对照组具有更高的发病风险。本研究首次筛选并报道DNMT3A1启动子区功能性的tagsnp,不仅提高了关联分析的效率,而且从功能上初步揭示了tagsnp与胃癌易感性的机理。此研究对于进一步揭示胃癌发生发展的生物学机制具有重要理论依据,并通过寻找胃癌易感性生物标志物,为今后胃癌高危人群和易感人群筛查以及实施个体化预防、干预和治疗提供重要线索。

关键词： DNMT3A1 tagsnp 胃癌遗传易感性

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Relationship between interleukin 18 polymorphisms and susceptibility to chronic hepatitis B virus infection

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World Journal of Hepatology 2012年第3期4卷 105-109页

作者： Na Li Yu-Feng Gao Tian-Chen Zhang Ping Chen Xu Li Fei Su Na Li Ping Chen Xu Li Fei Su Department of Infectious Diseases the First Affiliated Hospital of Anhui Medical University Hefei 230032 Anhui Province China

AIM: To identify the relationship between the tagging single nucleotide polymorphism sites (tagsnps) of the Interleukin-18 (IL-18) gene and genetic susceptibility to chronic hepatitis B virus infection in Chinese patients. METHODS: Five hundred and one cases of chronic hepatitis B virus (HBV) infection and 301 HBV natural clearance controls were studied. Two tagsnps in the IL-18 gene (rs1946518A/C and rs574424C/G) were genotyped by the Multiplex Snapshot technique. The genotype and allele frequencies were calculated and analyzed. RESULTS: In the genotypes of rs1946518, the AA type was present at a higher frequency in the patients compared to those in the controls. Odds ratio (OR) of the AA genotype for the comparison with that of the AC and the CC genotype was 1.537 (95% confidence intervals (CI): 1.116-2.218, P = 0.009 < 0.025). In phenotypes, the allele C at rs1946518 was of a significantly lower frequency in the patients with chronic hepatitis B than that in the controls (P = 0.017 < 0.025). OR of the allele A for the comparison with that of the allele C was 1.279 (95% CI: 1.045-1.567). As for the rs574424 genotypes, no significant difference in this genotype distribution or in this allele frequency between the patients and the control subjects was observed. No significant difference in the haplotype frequencies between the patients with chronic hepatitis B and HBV natural clearance individuals was displayed. CONCLUSION: The data suggest that genotype AA and the allele A of the IL-18 at position rs1946518 are closely associated with the resistance to chronic hepatitis B and may be the dangerous gene. However, no statistical association was found between polymorphisms of rs574424 for IL-18 and hepatitis B.

关键词： Hepatitis B virus Interleukin 18 tagsnp Genetic susceptibility

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全基因组关联研究中标签SNP集分析方法的研究与应用

全基因组关联研究中标签SNP集分析方法的研究与应用

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作者：刘高伟中国石油大学(华东)

学位级别：硕士

全基因组关联研究中单核苷酸多态性集(single-nucleotide polymorphism set,SNP-set)分析方法在识别致病SNPs时有较高的功效。通过对DNA序列中所有SNP位点进行基因分型,能够发现与遗传疾病有关的致病机制,然而人体中SNPs数据量大、分布... 详细信息

全基因组关联研究中单核苷酸多态性集(single-nucleotide polymorphism set,SNP-set)分析方法在识别致病SNPs时有较高的功效。通过对DNA序列中所有SNP位点进行基因分型,能够发现与遗传疾病有关的致病机制,然而人体中SNPs数据量大、分布广,鉴定所有SNPs需要耗费的成本过高。研究表明,SNPs位点之间具有一定的关联性,一些相邻或同一基因上SNPs的信息可以用少数标签SNPs(tag SNPs)代表,这样大大降低了基因分型的成本,因此tag SNP-set选择方法的研究成为全基因组关联研究中的一个重要内容。为了解决SNP集分析方法中信息冗余的问题,本文提出了一种新的tag SNP-set选择方法,即基于连锁不平衡的最优迭代tag SNP-set选择方法--Tag SNP-set Selection by Optimal Iteration with Linkage Disequilibrium,TSOILD。在该方法中,以迭代的方式不断优化所选择的tag SNP-set的质量,以此使得所选择的tag SNP-set不仅可以最大化代表其它SNPs信息,而且保证tag SNP的数量尽可能少。为了更好评估TSOILD的有效性,本文还提出了一种利用物理距离信息和连锁不平衡信息评估tag SNP-set质量的方法--Physical Distance Linkage Disequilibrium Prediction Method,PDLDPM,PDLDPM在评估tag SNP-set时,不仅使用了与需要预测的SNP连锁不平衡最强的tag SNPs,而且使用了与其物理距离最近的tag SNPs,完成对tag SNP-set的定量分析。本文基于Hap Map计划中的HTR2A基因和OLFM4基因,用Linux环境下HAPGEN2软件生成了大量的仿真数据。根据实验结果讨论,本文提出的TSOILD方法与其他tag SNP-set选择方法相比,不仅具有更高的准确率,而且稳定性也比其他方法好。本文提出的PDLDPM方法与其它两种tag SNP-set预测方法相比,PDLDPM方法可以更好评估tag SNP-set质量。基于实验结果,我们认为tag SNP-set选择方法TSOILD可以选择出高质量的tag SNP-set,PDLDPM方法可以利用已知信息定量分析tag SNP-set,为研究复杂疾病的遗传水平变异提供了有效的帮助。

关键词：全基因组关联研究 SNP-set分析 tagsnp 连锁不平衡 SNP物理距离

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染色体4q25区痛风易感基因的筛查

染色体4q25区痛风易感基因的筛查

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作者：张琨青岛大学

学位级别：硕士

目的：台湾学者与本课题组均通过研究发现染色体4q25区与原发性痛风的发病密切相关。本研究通过DNA芯片的方法,寻找该区域内与原发性痛风相关的基因多态性位点,探讨该区域与原发性痛风发病的相关性。方法：收集原发性男性痛风患者48... 详细信息

目的：台湾学者与本课题组均通过研究发现染色体4q25区与原发性痛风的发病密切相关。本研究通过DNA芯片的方法,寻找该区域内与原发性痛风相关的基因多态性位点,探讨该区域与原发性痛风发病的相关性。方法：收集原发性男性痛风患者480例,男性正常对照480例。取研究对象外周抗凝血,QIAGEN试剂盒提取基因组DNA。应用hapmap数据库寻找tagsnp;Haploviewer软件检验SNP位点的Hardy-Weinberg平衡,确认研究对象选取的随机性;Golden Gate DNA芯片反应进行基因分型;x2检验比较不同组别基因型频率,确定该区域内与原发性痛风相关的SNP位点。结果： 1.染色体4q25基因序列分析结果根据hapmap数据库及haploview软件运行结果,最终选取96个tagsnp（在选择SNP时要求最小等位基因频率最低0.05;R2最低值不低于0.8）。 2.痛风组与对照组基因型频率比较根据芯片数据分析结果,全部芯片的call rate值为99.9%,在病例和对照组中,以基因为单位,有4个基因中各有一个tag SNP与痛风病的发病相关。根据Bonferroni correction的原则,96位点芯片显著性差异的P值应该小于5.2*10-1。通过校正,只有ELOVL6基因的rs12504538与痛风病的发病相关。结论：中国汉族男性痛风人群ELOVL6基因rs12504538位点多态性与原发性痛风关节炎发病密切相关,尚需进一步扩大样本验证,并通过功能试验进一步证实该位点多态性是否与痛风的发病有关。

关键词：原发性痛风 4q25 tagsnp DNA芯片

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高血压遗传易感性的候选基因法研究

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现代实用医学 2018年第9期30卷 1167-1171页

作者：李红敏宁波市92919部队医院

目的研究肾素-血管紧张素系统的AGT、REN、ACE、AGTR1基因的tag SNP多态性分布规律,探索这些多态性位点在高血压发病中的作用。方法科学设置病例组与对照组,采集血样,提取DNA,SNPstream检测基因多态性。结果 AGT基因中的rs3789678仅在... 详细信息

目的研究肾素-血管紧张素系统的AGT、REN、ACE、AGTR1基因的tag SNP多态性分布规律,探索这些多态性位点在高血压发病中的作用。方法科学设置病例组与对照组,采集血样,提取DNA,SNPstream检测基因多态性。结果 AGT基因中的rs3789678仅在男性中与高血压相关,rs2493132则仅在女性中与高血压相关;ACE基因中的rs4305仅在女性中与高血压相关;AGTR1基因中rs275645在男性和女性中均与高血压相关。结论RAAS中AGT、ACE和AGTR1基因上均有tagsnp与高血压相关,tag SNP的多态性可能在确定个体对高血压的易感性中起重要作用。

关键词：高血压 tagsnp 易感性

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湖北汉族人群TRIB1基因多态性的分布特征及其与冠心病的关联性分析

湖北汉族人群TRIB1基因多态性的分布特征及其与冠心病的关联性分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：郭书忍郑芳杨娜钱冉黄慧武汉大学中南医院基因诊断中心

目的08年的一项全基因组扫描研究证实邻近tribbles同源物1(果蝇)(TRIB1)基因的一个SNP rs17321515与血浆中甘油三脂水平密切相关,故本研究选取TRIB1基因内含子区和3’UTR区三个tagsnp(内含子区:rs235109,rs235110,3’ UTR区:rs235108),... 详细信息

目的08年的一项全基因组扫描研究证实邻近tribbles同源物1(果蝇)(TRIB1)基因的一个SNP rs17321515与血浆中甘油三脂水平密切相关,故本研究选取TRIB1基因内含子区和3’UTR区三个tagsnp(内含子区:rs235109,rs235110,3’ UTR区:rs235108),分析其在湖北省汉族人群中的分布特征检验基因型频率与Hardy-Weinberg平衡定律符合程度、组间基因型与等位基因频率比较,计算各个位点的多态信息量(polymorphic information content,PIC)及杂合度(heterozygosity,H)。并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对湖北地区236名健康汉族人和139名冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果,检验基因型频率与Hardy-Weinberg平衡定律符合程度、组间基因型与等位基因频率比较,均采用统计学软件spss14.0分析。结果酶切后发现rs2235109和rs2235110呈完全连锁状态,所以选其中之一rs2235110进行研究。TRIB1基因tagsnp的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律,(rs2235110:x=0.481,P=0.488;rs2235108:x=0.570,P=0.450),上述多态性位点的基因型频率和等位基因频率在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异(rs2235110:x=0.936,P=0.626;rs2235108:x=0.329,P=0.566)。但具有中等多态信息量(rs2235110位点PIC= 0.3687,H=0.4875),几乎达到其PIC的理论最大值。结论rs235108,rs235109,rs235110各位点的基因型和等位基因频率与冠心病人群无相关性;但几个SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。

关键词： TRIB1基因 tagsnp 冠心病

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