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Leber先天性黑矇患者不同基因新突变与临床表型分析

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中华眼底病杂志 2022年第8期38卷 668-674页

作者：房心荷朱艳袁仕琴容维宁王晓光芮雪马美娇盛迅伦宁夏回族自治区人民医院宁夏眼科医院西北民族大学第一附属医院眼科银川750001 甘肃爱尔眼视光医院兰州730050

目的明确3个Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变,初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详... 详细信息

目的明确3个Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变,初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详细收集患者及家系成员临床资料。采集患者及家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变检测,对可疑致病突变位点通过Sanger测序进行验证,通过蛋白质预测软件和保守性分析确定致病基因的突变位点,结合家系图与先证者进行共分离分析。结果4例患者中,男性1例,女性3例;年龄4~18岁。眼球震颤3例;指压眼征伴夜视力差1例;全视野视网膜电图重度下降4例。所有患眼黄斑中心凹反光可见,周边视网膜未见明显异常。黄斑区椭圆体带隆起强反射信号1只眼;视网膜层间隐约可见弱反射信号2只眼;血管分支增多、周边视网膜无灌注区伴毛细血管渗漏1只眼;黄斑区环状强自身荧光4只眼。家系成员表型未见明显异常。基因检测结果显示,家系1先证者(Ⅱ-1)携带PRPH2基因c.640T>A(p.C214S)(M1)纯合突变;家系2先证者(Ⅱ-2)携带tulp1基因c.1256G>A(p.R419Q)(M2)、c.1A>C(p.M1L)(M3)复合杂合突变;家系3先证者(Ⅱ-1)及其妹妹(Ⅱ-2)携带GUCY2D基因c.1943T>C(p.L648P)(M4)、c.380C>T(p.P127L)(M5)复合杂合突变。家系2先证者父母、姐姐(Ⅱ-1)及家系3先证者父母均为相应杂合变异携带者。其中,M1、M3、M4、M5为新发现突变。家系内基因型和疾病表型呈共分离。根据系谱及基因检测结果分析,3个家系均为常染色体隐性遗传。氨基酸保守性分析发现,M1、M2、M3、M4、M5在物种间具有高度保守性。生物信息学分析结果均为致病性变异。结论发现并证实PRPH2基因M1、tulp1基因M3和GUCY2D基因M4、M5为LCA的新发现突变位点,扩大了LCA的突变位点和基因突变频谱;LCA具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重等特点。

关键词： Leber先天性黑曚基因突变临床表型 PRPH2基因 tulp1基因 GUCY2D基因

Leber先天性黑矇六家系临床表现和遗传分析

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中华眼底病杂志 2021年第3期37卷 195-200页

作者：白周现邵敬芝陈义兵孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心 450000 郑州大学第一附属医院眼科 450000

目的观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用包含463个... 详细信息

目的观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用包含463个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序,对tulp1、RPGRIP1、GUCY2D基因致病突变位点进行Sanger测序验证;通过相关数据库和PubMed文献检索基因变异的致病性,通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果6例患者中,男性3例,女性3例;年龄3~33岁。眼球震颤、指压眼征、畏光、夜盲5例;视网膜电图呈熄灭或近熄灭型3例;视网膜病变4例。基因检测结果显示,家系1、2、5患者分别存在tulp1基因c.1318C>T(p.R440X)、c.1142T>G(p.V381G)复合杂合突变,c.1318C>T(p.R440X)纯合变异以及c.1153G>A(p.G385R)、c.1561C>T(p.P521S)复合杂合变异;家系3、6患者分别存在RPGRIP1基因c.391delG(p.V131Sfs*39)、c.1468-2A>G(splicing)和c.715delA(p.K239Sfs*36)、c.1765C>T(p.Q589X)复合杂合变异;家系4患者存在GUCY2D基因c.3177_3178delAC(p.R1060Rfs*11)纯合变异。父母均为相应杂合变异携带者。tulp1基因c.1142T>G(p.V381G)、RPGRIP1基因c.391delG(p.V131Sfs*39)、c.715delA(p.K239Sfs*36)及c.1765C>T(p.Q589X)和GUCY2D基因c.3177_3178delAC(p.R1060Rfs*11)变异为致病性新变异。tulp1基因产物蛋白381氨基酸位点在物种间具有高度保守性,蛋白质预测软件预测该变异为有害变异。RPGRIP1基因c.391delG、c.715delA及c.1765C>T变异和GUCY2D基因c.3177_3178delAC变异可导致各自的产物蛋白提前终止翻译,为致病性变异。结论tulp1、RPGRIP1、GUCY2D基因的相关致病性变异分别导致了本研究6个家系不同患者罹患LCA 15型、LCA 6型或LCA 1型。

关键词： Leber先天性黑朦基因突变 tulp1基因 RPGRIP1基因 GUCY2D基因

4种基因与视网膜色素变性危险因素交互作用分析

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武警后勤学院学报（医学版） 2016年第6期25卷 450-453,468页

作者：董玉萍王磊峰李军郭志强董秋艳朱素芳李晓娟麻宁武警北京总队第二医院眼科北京100037 武警北京总队第二医院检验科北京100037

【目的】探讨SAG、tulp1、RDS、PRPF31基因与视网膜色素变性交互作用的关系,为视网膜色素变性的病因学研究、预防与延缓发展提供理论依据。【方法】通过4种易感基因进行筛查确定的5个等位基因,应用单纯病例组Logistic回归设计,分析4种... 详细信息

【目的】探讨SAG、tulp1、RDS、PRPF31基因与视网膜色素变性交互作用的关系,为视网膜色素变性的病因学研究、预防与延缓发展提供理论依据。【方法】通过4种易感基因进行筛查确定的5个等位基因,应用单纯病例组Logistic回归设计,分析4种基因与视网膜色素变性危险因素的交互作用。【结果】SAG基因rs1046974和PRPF31基因rs460824与食用鱼类食物存在交互作用(P=0.020,P=0.017),tulp1基因rs2064318和rs9380516及RDS基因rs434102与近亲结婚史、家族遗传史、吸烟饮酒、其它富含维生素A食物、精神状态均不存在统计学意义的交互作用(P>0.05)。【结论】SAG基因rs1046972、PRPF31基因rs460824与食用鱼类食物存在有统计学意义的交互作用(P<0.05)。

关键词： SAG基因 tulp1基因 RDS基因 PRPF31基因交互作用视网膜色素变性危险因素