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检验医学 2010年第7期25卷 560-564页

作者：郭书忍郑芳杨娜刘泽金武汉大学中南医院基因诊断中心湖北武汉430071 武汉亚洲心脏病医院检验科湖北武汉430071

目的研究tribbles同源物1(果蝇)(trib1)基因内含子区和3′UTR区2个标签单核甘酸多态性(TagSNP)(内含子区:rs235110;3′UTR区:rs235108)与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR... 详细信息

目的研究tribbles同源物1(果蝇)(trib1)基因内含子区和3′UTR区2个标签单核甘酸多态性(TagSNP)(内含子区:rs235110;3′UTR区:rs235108)与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对湖北地区236名健康汉族人和139例冠心病患者的trib1基因单核苷酸多态性(SNP)进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果。同时检测研究对象的血浆三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC)水平。结果trib1基因的2个TagSNPs的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律(rs2235110:χ2=0.481,P=0.488;rs2235108:χ2=0.570,P=0.450)。TG水平在冠心病组rs2235110位点基因型亚组内,差异有统计学意义(P基因型和等位基因频率可代表湖北省汉族人群的分布特征,与HapMap数据库中其他SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。但没有发现其与冠心病的相关性。

关键词： trib1基因标签单核甘酸多态性冠心病

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湖北汉族人群trib1基因TagSNP(rs2235109)位点多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

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咸宁学院学报（医学版） 2010年第5期24卷 385-388页

作者：钱冉曾令勇黎荣咸宁学院临床医学院诊断学教研室湖北咸宁437100 咸宁学院附属第一医院内科

目的研究trib1基因内含子区rs2235109多态性与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征,并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对湖北地区152名健... 详细信息

目的研究trib1基因内含子区rs2235109多态性与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征,并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对湖北地区152名健康汉族人和42名冠心病患者的trib1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析。结果上述多态性位点在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异,但具有中等多态信息量,几乎达到其PIC的理论最大值。结论 rs2235109 SNP的变异与冠心病人群无相关性,但该位点与其它SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。

关键词： trib1基因单核苷酸多态性冠心病

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湖北汉族人群trib1基因多态性的分布特征及其与冠心病的关联性分析

湖北汉族人群TRIB1基因多态性的分布特征及其与冠心病的关联性分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：郭书忍郑芳杨娜钱冉黄慧武汉大学中南医院基因诊断中心

目的08年的一项全基因组扫描研究证实邻近tribbles同源物1(果蝇)(trib1)基因的一个SNP rs17321515与血浆中甘油三脂水平密切相关,故本研究选取trib1基因内含子区和3’UTR区三个TagSNP(内含子区:rs235109,rs235110,3’ UTR区:rs235108),... 详细信息

目的08年的一项全基因组扫描研究证实邻近tribbles同源物1(果蝇)(trib1)基因的一个SNP rs17321515与血浆中甘油三脂水平密切相关,故本研究选取trib1基因内含子区和3’UTR区三个TagSNP(内含子区:rs235109,rs235110,3’ UTR区:rs235108),分析其在湖北省汉族人群中的分布特征检验基因型频率与Hardy-Weinberg平衡定律符合程度、组间基因型与等位基因频率比较,计算各个位点的多态信息量(polymorphic information content,PIC)及杂合度(heterozygosity,H)。并比较其基因型和等位基因在正常人和冠心病人群中的分布情况方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法对湖北地区236名健康汉族人和139名冠心病患者的trib1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果,检验基因型频率与Hardy-Weinberg平衡定律符合程度、组间基因型与等位基因频率比较,均采用统计学软件spss14.0分析。结果酶切后发现rs2235109和rs2235110呈完全连锁状态,所以选其中之一rs2235110进行研究。trib1基因TagSNP的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律,(rs2235110:x=0.481,P=0.488;rs2235108:x=0.570,P=0.450),上述多态性位点的基因型频率和等位基因频率在冠心病和正常人群中的分布无统计学差异(rs2235110:x=0.936,P=0.626;rs2235108:x=0.329,P=0.566)。但具有中等多态信息量(rs2235110位点PIC= 0.3687,H=0.4875),几乎达到其PIC的理论最大值。结论rs235108,rs235109,rs235110各位点的基因型和等位基因频率与冠心病人群无相关性;但几个SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。

关键词： trib1基因 TagSNP 冠心病

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中国北方汉族人群trib1基因rs2235108多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

中国北方汉族人群TRIB1基因rs2235108多态性与2型糖尿病合并冠心...

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第11届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：林文涛李琳鄢盛恺夏良裕程歆琦仙桃市第一人民医院检验科卫生部中日友好医院检验科中国医学学院北京协和医学院北京协和医院检验科

目的探讨中国北方汉族人trib1基因rs2235108多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了147例对照组、96例2型糖尿病组和75例2型糖尿病合并冠心病组trib1基因rs2235108多态性基... 详细信息

目的探讨中国北方汉族人trib1基因rs2235108多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了147例对照组、96例2型糖尿病组和75例2型糖尿病合并冠心病组trib1基因rs2235108多态性基因型和等位基因频率分布,分析基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响。

关键词： 2型糖尿病冠心病 trib1基因多态性相关性分析汉族人群

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汉族人群trib1同源基因rs17321515多态性分布及其与血脂水平相关性研究

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卫生研究 2013年第1期42卷 82-86页

作者：兰满刘英石文伟赵卉许亮文谭晓华李金涛孟强石磊杨磊杭州师范大学健康管理学院杭州310018 总参管理保障部北极寺门诊部总参管理保障部中心门诊部杭州市疾病预防控制中心健康教育所

目的检测trib1同源基因rs17321515位点基因型多态性分布状况,并探索该位点多态性与不同血脂指标和血脂临床诊断结果的关系。方法采集1 014名体检者的血样,进行血脂四项指标测定,并采用MALDI-TOF质谱技术对rs17321515位点基因型进行分型... 详细信息

目的检测trib1同源基因rs17321515位点基因型多态性分布状况,并探索该位点多态性与不同血脂指标和血脂临床诊断结果的关系。方法采集1 014名体检者的血样,进行血脂四项指标测定,并采用MALDI-TOF质谱技术对rs17321515位点基因型进行分型检测。结果 rs17321515位点基因型构成比为:A/A∶A/G∶G/G=13.8%∶50.2%∶36.0%,等位基因频率为A∶G=38.9%∶61.1%。方差分析中,男性不同基因型的TG水平存在统计学差异(F=4.46,P=0.01),AG携带者比GG携带者的TG水平低(t=-0.29,P=0.02);Logistic回归分析表明,男性AA型携带者高TG血症患病率低于GG型(OR=0.45,P=0.04),男性AG型携带者低HDL-c血症患病率低于GG型携带者(OR=0.62,P=0.03),女性AG型携带者高TC血症患病率低于GG型携带者(OR=0.58,P=0.01)。结论 rs17321515位点等位基因频率在不同种族人群存在一定差异;该位点多态性对多个血脂指标和血脂异常临床诊断都有影响,但这种影响存在性别差异;A等位基因是血脂水平的保护因素。

关键词： trib1基因基因多态性血脂遗传平衡性

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