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tmem67基因变异致麦克尔综合征一个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第10期40卷 1236-1240页

作者：赵干业赵晓燕赵学潮王聪慧焦智慧李倩倩孔祥东郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州450052

目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象,收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病相关致病基... 详细信息

目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象,收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病相关致病基因变异筛选并用Sanger测序进行家系验证。结果该家系第1个胎儿妊娠过程中出现胚胎停育,第2个胎儿临床疑诊为纤毛病,后引产但未行进一步的病因检测,第3个胎儿疑诊为纤毛病且经高通量测序及Sanger测序检测,结果提示胎儿tmem67基因存在父源的c.978+1G>A和母源的c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准,c.978+1G>A评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP5),c.1288G>C(p.D430H)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论tmem67基因c.978+1G>A和c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异应为该家系3次疑似纤毛病不良妊娠的遗传学病因。tmem67基因c.1288G>C(p.D430H)变异的发现拓宽了tmem67基因致病变异谱。

关键词：纤毛病 tmem67基因高通量测序麦克尔综合征

tmem67基因突变所致的Joubert综合征一家系及临床遗传学分析

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中国产前诊断杂志（电子版） 2019年第3期11卷 32-36页

作者：李陈魏然王逾男何薇赵馨丁红珂杨朝湘卢建尹爱华广东省妇幼保健院医学遗传中心广东广州510010 广东省妇幼保健院医学影像科广东广州510010

目的利用二代测序技术结合Sanger测序验证对一临床诊断为Joubert综合征的家系进行致病基因检测。方法以2015年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集先证者胎儿病史、影像学检查结果及家族史,采用全外... 详细信息

目的利用二代测序技术结合Sanger测序验证对一临床诊断为Joubert综合征的家系进行致病基因检测。方法以2015年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集先证者胎儿病史、影像学检查结果及家族史,采用全外显子高通量测序方法,对先证者胎儿及其父母进行基因检测,后对发现的致病位点进行Sanger测序验证。结果检测到先证者在tmem67基因第12个外显子上发生了错义突变,c.1175C>G(来源于父亲),以及在tmem67基因第12个外显子上发生了另外一个错义突变,c.1250A>G(来源于母亲)的双重杂合改变,符合孟德尔隐性遗传。结论本研究成功利用二代测序技术鉴定了一种导致Joubert综合征的新发突变类型,此位点为国内外首次报道,丰富了Joubert综合征的病因信息。二代测序技术为产前确诊罕见疾病提供一套可行的新方法,建立基因水平上的堡垒。

关键词： Joubert综合征 tmem67基因二代测序技术

一例Bardet-Biedl综合征患者MKKS基因新变异的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第7期39卷 754-758页

作者：李昊胡章学四川大学华西医院肾脏内科成都610041

目的对一例Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者进行遗传学分析。方法收集患者的临床资料,对患者进行纤毛病相关基因的高通量测序,并对候选变异进行生物信息学分析。结果在先证者中检出MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)和c... 详细信息

目的对一例Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者进行遗传学分析。方法收集患者的临床资料,对患者进行纤毛病相关基因的高通量测序,并对候选变异进行生物信息学分析。结果在先证者中检出MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)和c.1664C>G(p.Thr555Arg)杂合变异及tmem67基因c.2498T>C(p.Ile833Thr)杂合变异。其母亲携带MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)杂合变异,而未携带MKKS基因c.1664C>G(p.Thr555Arg)及tmem67基因c.2498T>C(p.Ile833Thr)变异。上述3个变异位点所对应的氨基酸序列在不同物种中高度保守。结论MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)和c.1664C>G(p.Thr555Arg)复合杂合变异可能为患者的遗传学病因。tmem67基因c.2498T>C(p.Ile833Thr)杂合变异对其疾病表型是否具有修饰作用还有待进一步的研究。

关键词： Bardet-Biedl综合征 MKKS基因 tmem67基因纤毛病三等位基因遗传

2例Meckel-Gruber综合征胎儿遗传学分析

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中华实用诊断与治疗杂志 2023年第12期37卷 1260-1264页

作者：张玉薇郭梁洁霍晓东康冰娄桂予张冰杨科廖世秀河南省人民医院医学遗传研究所、河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室河南郑州450003

目的分析2例疑似Meckel-Gruber综合征(MKS)胎儿及其父母的临床资料,探讨其基因突变特点。方法2021年3月河南省人民医院进行遗传咨询的2次孕育疑似MKS胎儿的夫妇,收集胎儿母亲孕育史及孕期2个胎儿的超声声像资料,记录胎儿肾囊肿、颅脑结... 详细信息

目的分析2例疑似Meckel-Gruber综合征(MKS)胎儿及其父母的临床资料,探讨其基因突变特点。方法2021年3月河南省人民医院进行遗传咨询的2次孕育疑似MKS胎儿的夫妇,收集胎儿母亲孕育史及孕期2个胎儿的超声声像资料,记录胎儿肾囊肿、颅脑结构异常、颜面部结构异常、羊水量等情况。采集父母外周血及2个胎儿皮肤组织,提取基因组DNA,采用染色体微阵列分析法检测100 kb以上的微重复/微缺失,与人类基因组结构变异数据库、DECIPHER等数据库进行比对;采用高通量测序法对胎儿2进行全外显子组测序,确定基因突变位点,采用PCR-Sanger测序法对胎儿1及其父母进行验证。应用生物信息学软件预测突变位点的致病性,并对突变位点的保守性进行分析。依据ACMG指南对突变位点进行分级。结果胎儿母亲孕4产0,2次孕育MKS胎儿,2次胎儿停止发育。胎儿1、2均有颅脑结构异常、双侧多囊肾的MKS典型特征,胎儿1伴颜面部结构异常、羊水过少。胎儿1、2及其父母均未检出100 kb以上的染色体微重复/微缺失。胎儿1、2均存在tmem67基因(NM_153704)c.978+1G>A及c.1175C>G(p.Pro392Arg)杂合突变,其中c.978+1G>A均来源于胎儿父亲,为剪接位点突变,ACMG分级为致病;c.1175C>G均来源于胎儿母亲,为错义突变,ACMG分级为可能致病。Unipro UGENE软件分析结果显示tmem67基因c.1175位点在6个物种中均高度保守,SIFT、Polyphen、Mutationtaster软件分析结果显示c.1175C>G突变有致病性。结论tmem67基因(NM_153704)c.978+1G>A及c.1175C>G(p.Pro392Arg)复合杂合突变是该夫妇反复孕育MKS胎儿的遗传学病因。

关键词： Meckel-Gruber综合征 tmem67基因颅脑结构异常多囊肾全外显子组测序