检索结果-南通市图书馆

现代妇产科进展 2021年第7期30卷 524-527页

作者：靳冰玉王陈赵悦张晓康梁宾向阳卢丹郑芳武汉大学中南医院基因诊断中心武汉430071 武汉大学中南医院超声影像科武汉430071

目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:2019年4月至2019年9月,3例单胎妊娠孕妇产前超声提示胎儿成骨发育不全,均在武汉大学中南医院引产终止妊娠并取胎儿组织提取DNA行全外... 详细信息

目的:分析3例产前超声提示成骨发育不全胎儿的基因致病变异位点,为产前诊断和遗传咨询提供依据。方法:2019年4月至2019年9月,3例单胎妊娠孕妇产前超声提示胎儿成骨发育不全,均在武汉大学中南医院引产终止妊娠并取胎儿组织提取DNA行全外显子组测序,发现可疑致病位点后,利用Sanger测序对胎儿及其父母进行验证,根据ACMG指南判定位点的致病性。结果:胎儿1携带COL1A1基因新发致病性c.2533G>A(***845Arg)杂合错义变异;胎儿2携带COL1A1基因新发可能致病性c.932G>A(***311Asp)杂合错义变异;胎儿3为tmem38b基因致病性c.286dupT(***96Leufs*3)纯合变异,父母均携带该位点杂合变异,检索人类基因突变数据库(HGMD)、EXAC等多个数据库均未收录,是此前未发表的新的tmem38b基因变异位点。结论:COL1A1、tmem38b基因突变可能是这3例成骨发育不全胎儿的致病原因。本研究结果丰富了成骨不全症(OI)基因突变谱,为患者的产前诊断和遗传咨询提供了重要依据。

关键词：成骨不全症 COL1A1基因 tmem38b基因基因变异

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：