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Novel tinf2 gene mutation in dyskeratosis congenita with extremely short telomeres:A case report

World Journal of Clinical Cases 2022年第33期10卷 12440-12446页

作者： Verónica Judith Picos-Cárdenas Saúl Armando Beltrán-Ontiveros JoséAlfonso Cruz-Ramos JoséAlfredo Contreras-Gutiérrez Eliakym Arámbula-Meraz Carla Angulo-Rojo Alma Marlene Guadrón-Llanos Emir Adolfo Leal-León Dora María Cedano-Prieto Juan Pablo Meza-Espinoza Laboratorio de Genética Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80018SinaloaMexico Centro de Investigación y Docencia en Ciencias de la Salud Hospital Civil de CuliacánUniversidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80030SinaloaMexico Departamento de Clínicas Médicas Centro Universitario de Ciencias de la SaludUniversidad de GuadalajaraGuadalajara 44340JaliscoMexico Facultad de Medicina Universidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80018SinaloaMexico Laboratorio de Genética y Biología Molecular Facultad de Ciencias Químico-BiológicasUniversidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80010SinaloaMexico Laboratorio de Neurociencias Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80018SinaloaMexico Laboratorio de Diabetes y Comorbilidades Facultad de MedicinaUniversidad Autónoma de SinaloaCuliacán 80018SinaloaMexico Facultad de Medicina Universidad Autónoma de TamaulipasMatamoros 87349TamaulipasMexico

BACKGROUND Dyskeratosis congenita is a rare disease characterized by bone marrow failure and a clinical triad of oral leukoplakia,nail dystrophy,and abnormal skin *** genetics of dyskeratosis congenita include mutations in genes involved in telomere maintenance,including *** SUMMARY Here,we report a female patient who presented thrombocytopenia,anemia,reticulate hyperpigmentation,dystrophy in fingernails and toenails,and leukoplakia on the tongue.A histopathological study of the skin showed dyskeratocytes;however,a bone marrow biopsy revealed normal cell *** patient was diagnosed with dyskeratosis congenita,but her family history did not reveal significant ***-exome sequencing showed a novel heterozygous punctual mutation in exon 6 from the tinf2 gene,namely,NM_001099274.1:-c.854delp.(Val285-Alafs*32).An analysis of telomere length showed short telomeres relative to the patient’s *** The disease in this patient was caused by a germline novel mutation of tinf2 in one of her parents.

关键词： Dyskeratosis congenita tinf2 Germline mutation Novel mutation Short telomeres Case report

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tinf2基因突变致先天性角化不良一例

TINF2基因突变致先天性角化不良一例

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作者：乔瑞北京协和医学院

学位级别：硕士

先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性疾病,多种与端粒及端粒酶功能相关的基因突变引起端粒的异常缩短,导致全身多系统进行性衰竭。疾病以皮肤黏膜三联征为典型表现,易合并骨髓造血功能衰竭和恶性肿瘤,并导致患者死亡。第一部分以皮肤... 详细信息

先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性疾病,多种与端粒及端粒酶功能相关的基因突变引起端粒的异常缩短,导致全身多系统进行性衰竭。疾病以皮肤黏膜三联征为典型表现,易合并骨髓造血功能衰竭和恶性肿瘤,并导致患者死亡。第一部分以皮肤异色为首发表现的先天性角化不良1例目的明确我院门诊1例全身皮肤色素异常的患者的诊断。方法采集患者的病史、临床资料、实验室及组织病理学检查结果。结果患者男性,19岁,全身皮肤色素异常8年。系统查体未见明显异常,皮肤科检查见面颈部、躯干上部和四肢伸侧网格状分布的色素异常,舌黏膜散在白斑,手足共18个甲板呈甲营养不良外观。实验室检查红细胞、血小板轻度降低,组织病理学未见特异性改变。结论结合患者病史、辅助检查以及皮肤黏膜症状,诊断考虑先天性角化不良。第二部分先天性角化不良的致病基因检测及文献复习目的明确本例患者的致病基因及遗传方式,进一步确立诊断和预测预后。方法在先证者签署知情同意书后,采集先证者及家系成员外周血各2ml,利用二代测序技术对先证者进行全外显子组测序,检测结果用Sanger测序方法进行验证。结果本例患者tinf2基因6号外显子发生c.C844T突变,导致其编码的蛋白发生p.R282C改变(tinf2:NM-012461:exon6:c.C844T:p.R282C),家系各成员中均未检测到该突变。结论tinf2的杂合突变是本例患者的致病基因,该突变在患者家系中为新发变异。tinf2基因突变遵循常染色体显性遗传,是DC第二常见的致病基因,文献研究提示该突变患者易合并骨髓衰竭。

关键词：皮肤异色皮肤黏膜三联征先天性角化不良基因突变 tinf2 骨髓衰竭

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胃癌弱差异基因表达谱中tinf2基因的表达和生物学作用

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青海医学院学报 2012年第4期33卷 235-238页

作者：孙伟高芳王晓龙龙启福王嵘顾存林沈国平许博林耿排力青海大学医学院基础医学部青海大学附属医院

目的明确胃癌差异基因表达谱中弱差异表达基因的敏感性和生物学意义;探讨胃癌弱差异表达基因tinf2在胃癌发生发展中的生物学作用和意义。方法利用GoMiner软件研究tinf2的生物学功能。并利用Real-Time PCR法以及Western blot法验证胃癌... 详细信息

目的明确胃癌差异基因表达谱中弱差异表达基因的敏感性和生物学意义;探讨胃癌弱差异表达基因tinf2在胃癌发生发展中的生物学作用和意义。方法利用GoMiner软件研究tinf2的生物学功能。并利用Real-Time PCR法以及Western blot法验证胃癌弱差异基因表达谱中tinf2基因的表达水平。结果弱差异表达基因tinf2定位于染色体端粒区,主要具有蛋白结合、端粒DNA结合活性,通过端粒酶调节端粒长度的功能;通过20对胃癌及配对的癌旁正常组织实验室验证,tinf2的mRNA及蛋白表达水平在胃癌组织中均表现为低表达(17/20,85%),差异具有显著性(Ptinf2表达水平一致。结论 tinf2异常表达与胃癌的发生联系密切,并且可能在胃癌的发生发展中发挥重要的生物学作用。

关键词：胃癌基因表达谱 tinf2

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