检索结果-南通市图书馆

胃癌中timp3基因的甲基化与表达间的相关性分析

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临床军医杂志 2009年第5期37卷 878-881页

作者：杨杨赵正东陈楠楠李岩张开立孔庆友孙媛吴茉莉刘佳李宏大连医科大学辽宁省癌症基因组重点实验室辽宁大连116000 大连医科大学第二附属医院辽宁大连116044

目的探讨转移抑制基因timp3(金属组织蛋白酶抑制因子-3)在胃癌和胃癌细胞系中启动子甲基化及其蛋白和mRNA表达的特点,并分析两者之间的关联。方法应用MSP法检测timp3基因启动子区的甲基化状态;RT-PCR和免疫组织/细胞化学法检测timp3基因... 详细信息

目的探讨转移抑制基因timp3(金属组织蛋白酶抑制因子-3)在胃癌和胃癌细胞系中启动子甲基化及其蛋白和mRNA表达的特点,并分析两者之间的关联。方法应用MSP法检测timp3基因启动子区的甲基化状态;RT-PCR和免疫组织/细胞化学法检测timp3基因mRNA和蛋白的表达;观察DNA去甲基化剂(5-aza-2’-deoxycitydine)对人胃癌细胞系(MGC803和HGC-27)细胞系timp3基因表达的影响。结果timp3基因于胃癌组织中的甲基化频率为17/33(51.5%);四个胃癌细胞系均存在timp3基因的甲基化,而MGC803、BGC823和HGC-27仍有该基因的表达或低水平表达;在去甲基化剂的作用下timp3基因的表达水平明显上调。结论timp3的异常甲基化是其表达下调或沉默的主要原因并存在部分甲基化的倾向。该指标可作为胃癌的敏感性表观遗传学标记物在胃癌的筛查和诊断中应用。

关键词：胃肿瘤 timp3基因甲基化基因表达表观遗传学

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Sorsby眼底营养不良的系统评价

中华眼底病杂志 2022年第11期38卷 925-930页

作者：古秋梅陈正举肖林杨智博刘陇黔四川大学华西医院眼科眼视光学与视觉科学研究室成都610041 四川大学华西医院放射科临床磁共振研究中心成都610041 四川大学华西医院病理科临床病理研究所成都610000 四川大学华西医院护理部循证护理中心成都610041

目的系统评价Sorsby眼底营养不良(SFD)的临床表现、治疗和相关致病基因。方法循证医学研究。以Sorsby眼底营养不良、抗血管内皮生长因子治疗、脉络膜新生血管、黄斑新生血管、timp3基因为检索词,在中国知网、万方、美国国立医学图书馆Pu... 详细信息

目的系统评价Sorsby眼底营养不良(SFD)的临床表现、治疗和相关致病基因。方法循证医学研究。以Sorsby眼底营养不良、抗血管内皮生长因子治疗、脉络膜新生血管、黄斑新生血管、timp3基因为检索词,在中国知网、万方、美国国立医学图书馆PubMed和荷兰医学文摘Embase数据库检索相关文献。检索时间为建库至2022年4月。由两位评价员独立筛选文献、提取资料。排除重复、信息不完整或不相关文献以及综述性文献。采用SPSS26.0软件对文献进行分析,95%可信区间(CI)作为效应量的估计值。统计并记录SFD的临床表现、治疗和相关致病基因。结果根据检索策略初步检索出157篇文献,最终纳入16篇文献的35例患者49只眼进行分析。其中,男性17例,女13例,性别不明5例;左眼、右眼分别为16、19只眼,眼别不明14只眼。患者发病年龄(42.33±2.19)(28~59)岁。家族史阳性19例,总阳性率54.3%(19/35,95%CI 36%~72%)。基因变异31例,均为timp3基因变异;纳入文献中检测未发现变异、变异未报道位点分别为2、2例,总阳性率93.9%(31/33,95%CI 85%~100%)。基因变异的31例中,英国、德国、瑞士、中国人种分别为22、4、1、4例,检出率均为100%(22/22、4/4、1/1、4/4)。SFD的临床表现主要为眼底黄白色沉积物及黄斑区脉络膜新生血管(CNV),导致患者中心视力下降;随后沉积物向周边扩展、CNV进一步发展及周边视网膜脉络膜萎缩,导致患者视力严重下降。SFD的治疗方式有光动力疗法以及抗血管内皮生长因子药物、糖皮质激素、维生素A等药物治疗,其中抗血管内皮生长因子药物为一线治疗方案,而联合治疗比单一治疗的预后疗效更好。结论timp3基因变异导致了SFD;其眼底特征性表现为黄白色沉积物及CNV,由中心向周边发展,导致患者视力进行性下降;抗血管内皮生长因子药物治疗为一线方案,联合治疗比单一治疗的预后疗效更好。

关键词： Sorsby眼底营养不良脉络膜新生血管化血管生成抑制剂基因突变 timp3基因

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过表达timp3对肝癌细胞生物功能的影响

中国细胞生物学学报 2023年第1期45卷 44-55页

作者：曹丽吴菲王晓霏秦棪楠西安交通大学基础医学院西安710061 西安交通大学第二附属医院西安710004 西安交通大学生物医学实验中心西安710061

组织金属蛋白酶抑制因子3(timp3)在肝癌中的具体作用机制尚不明确。该文探讨了timp3在肝癌细胞中的表达及其对细胞增殖、细胞凋亡、细胞周期的影响。通过q RT-PCR和Western blot检测肝癌细胞株(97H、97L和HUH7)和人正常肝细胞(LO2)中TI... 详细信息

组织金属蛋白酶抑制因子3(timp3)在肝癌中的具体作用机制尚不明确。该文探讨了timp3在肝癌细胞中的表达及其对细胞增殖、细胞凋亡、细胞周期的影响。通过q RT-PCR和Western blot检测肝癌细胞株(97H、97L和HUH7)和人正常肝细胞(LO2)中timp3的表达情况。将过表达timp3的质粒转染进97H和HUH7细胞,利用q RT-PCR和Western blot检测转染后细胞的timp3表达情况。通过MTT实验和活细胞工作站检测过表达timp3对肝癌细胞增殖的影响。此外,通过流式细胞术检测过表达timp3对肝癌细胞凋亡和细胞周期的影响,通过划痕实验检测表达timp3对肝癌细胞迁移的影响。最后,利用GESA软件进行基因富集分析以及Int Act数据库构建相互作用蛋白网络图对timp3相关生物学功能进行探索。研究结果表明,97H、97L和HUH7细胞中timp3的表达比LO2细胞中低。97H和HUH7细胞转染timp3质粒后RNA及蛋白水平明显升高,且过表达timp3可以促进细胞增殖,促进G1期向S期转化,抑制细胞凋亡,下调Bax的表达,上调Bcl-2、Bcl-xl的表达。总之,过表达timp3表达明显促进肝癌细胞增殖,抑制细胞凋亡,且timp3相关信号通路及存在相互作用蛋白密切参与肿瘤的进展,timp3可能是肝癌的潜在诊断标志物和治疗靶点。

关键词： timp3基因肝癌增殖凋亡转移基因富集分析

在timp3基因中新的突变导致的Sorsby眼底营养不良

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美国医学会眼科杂志（中文版） 2002年第4期14卷 239-239页

作者： SamuelG.Jacobson ArturV.Cideciyan

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Sorsby眼底营养不良一家系

中华眼底病杂志 2018年第6期34卷 546-551页

作者：尹小芳叶祖科汤秀容梁影影黎彦豪罗书科卢彦广东省佛山市第二人民医院眼科研究所 528000

目的观察Sorsby眼底营养不良（SFD）一家系的临床表现与基因突变位点。方法一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究。4例患者中，男女性各2例。所有受试者均行最佳矫正视力、非接触眼压计、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底... 详细信息

目的观察Sorsby眼底营养不良（SFD）一家系的临床表现与基因突变位点。方法一个三代SFD家系4例患者及6名正常家系成员纳入研究。4例患者中，男女性各2例。所有受试者均行最佳矫正视力、非接触眼压计、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、眼底彩色照相及频域光相干断层扫描检查。观察患者的眼底异常表现。采集所有受试者外周静脉血2 ml，提取全基因组DNA。运用二代测序法对先证者进行眼科疾病相关外显子捕获检测。运用Sanger测序法针对发现的致病位点对其他9位受试者进行分离验证。结果 4例患者均在40-47岁出现明显视力下降。其中，2例男性患者为双眼发病，2例女性为单眼出现症状。4例患者均可见典型的黄斑区脉络膜新生血管（CNV）、后极部斑点状类玻璃膜疣沉积或局部外层视网膜萎缩等表现。基因检测结果显示，先证者的timp3基因第5号外显子上存在c.610A＞T碱基杂合突变，导致该基因编码的第204位密码子由丝氨酸变为半胱氨酸（timp3：NM000362：Exon5：c.A610T/p.S204C）。Sanger测序法验证结果显示，其他3例患者及第三代中的两名受试者在该位点均检测到与先证者相同的变异。结论该SFD家系患者均在40岁以后发病，以中心视力明显下降为主要特征；眼底可见典型的黄斑区CNV、后极部斑点状类玻璃膜疣沉积或局部外层视网膜萎缩等表现。timp3基因突变位点c.610A＞T（p.S204C）是该家系的致病基因。

关键词：视网膜营养不良 timp3基因突变杂合子