检索结果-南通市图书馆

作者：孙鹏晖昆明医科大学

学位级别：硕士

目的：爆震性听力损伤是矿业及部队的常见病之一,由此造成的损害给社会及个人带来沉重的负担,因此对噪声性听力损伤采取积极有效的防治措施十分重要。随着人类基因组测序和研究技术的飞速发展,对人类疾病的遗传原因的研究取得了巨大进... 详细信息

目的：爆震性听力损伤是矿业及部队的常见病之一,由此造成的损害给社会及个人带来沉重的负担,因此对噪声性听力损伤采取积极有效的防治措施十分重要。随着人类基因组测序和研究技术的飞速发展,对人类疾病的遗传原因的研究取得了巨大进展。以爆震性噪声为诱因的耳聋是严重的社会问题,目前对噪声性耳聋相关基因的研究甚少,与爆震性耳聋相关基因也仅有零星的报道。本项目计划以本军区西南地区军事作业中的炮兵、坦克兵和装甲兵为研究对象,对其tecta基因上rs121909064单核苷酸位点的多态性进行研究并分析其与军事噪声性耳聋之间的关系。从而为防护与爆震相关的噪声性耳聋提供一条有效的途径,以便更好地为军队卫勤事业及其他噪声行业做出贡献,做好防聋减残工作。方法：在知情同意的前提下以入伍前听力止常参加军事训练后听力下降的西南地区军事作业中的炮兵、坦克兵和装甲兵为研究对象,抽取96名士兵的外周静脉血,其中实验组61人,对照组35人,通过采集肘静脉血2ml, EDTA抗凝,提取DNA、聚合酶链反应（PCR）扩增tecta基因+上目的片段,产物直接基因测序,通过丛因序列分析共发现试验组61人中有2例在tecta丛因上rs121909064单核苷酸位点有突变,在对照组中未发现该突变。结果：在试验组61例患者的血样中,发现2例受试者tecta基因上rs121909064单核苷酸位点有突变,由T→C,在对照组中没有发现,经X2检验得X2=1.1719,P=0,279＞0.05,两组差异不具有明显统计学意义。结论：研究结果分析表明：噪声对听力有明显影响,并存在个体易感性差异。tecta基因为遗传性耳聋的热点基因。2例有rs121909064单核昔酸位点突变的易感者均长期暴露于噪声环境,这与该突变应为条件致病性突变的推测相符,但与爆震性耳聋的相关性未得到统计学支持。

关键词：爆震性耳聋 tecta rs121909064 多态性

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tecta基因与听力损失相关疾病的研究进展

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中国听力语言康复科学杂志 2021年第6期19卷 435-442页

作者：曹骞匀高建莉浙江中医药大学第四临床医学院杭州310053

听力损失是影响正常人际交流的常见因素之一,近年来,由于环境的改善和感染的控制,遗传因素在听力损失病因所占比例相对升高,其中非综合征型遗传性听力损失达70%。目前已发现与非综合征型听力损失相关的致病基因有124个,其中tecta(alpha-... 详细信息

听力损失是影响正常人际交流的常见因素之一,近年来,由于环境的改善和感染的控制,遗传因素在听力损失病因所占比例相对升高,其中非综合征型遗传性听力损失达70%。目前已发现与非综合征型听力损失相关的致病基因有124个,其中tecta(alpha-tectorin,α盖膜蛋白)是常染色体显性遗传性感音神经性听力损失主要致病基因之一,其突变可能造成DFNA8/12型耳聋、DFNB21型耳聋、雅各布森综合征中的听力损失。文献共报道了80余个tecta基因突变位点可能致听力损失,并发现其突变位点与听力损失表型密切相关。鉴于tecta基因结构功能及发病机制研究对听力损失相关疾病的诊断和防治有重要作用,本文对tecta基因结构、已知突变及相关疾病研究现状展开综述,旨在了解tecta基因及其蛋白结构和功能的基础上,系统分析该基因的突变与听力损失的相关性,为遗传筛查、精准诊断、未来基因治疗提供科学指导。

关键词： tecta 听力损失基因突变

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非综合征型耳聋及Van der Hoeve综合征分子机制研究

非综合征型耳聋及Van der Hoeve综合征分子机制研究

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作者：李征玥中国人民解放军医学院

学位级别：硕士

耳聋(deafness, hearing impairment)是指听力下降乃至完全丧失的一种耳部疾病,是听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害的总称。耳聋是非常常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。平均每1000个新生儿中就有1-... 详细信息

耳聋(deafness, hearing impairment)是指听力下降乃至完全丧失的一种耳部疾病,是听觉传导通路发生器质性或功能性病变导致不同程度听力损害的总称。耳聋是非常常见的出生缺陷,也是最常见的感觉神经性疾病。平均每1000个新生儿中就有1-3个先天性耳聋患儿。我国2006年残疾人抽样调查结果显示听力残疾(含多重残疾)人共2780万,并每年以新生3万聋儿的速度增长。大部分耳聋是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。遗传性耳聋分为综合征型耳聋(Syndromic hearing loss, SHL,约占30%)和非综合征型耳聋(Nonsyndromic hearing loss, NSHL,约占70%)。综合征型耳聋是指除耳聋之外患者还有其他器官和系统的异常;非综合征型耳聋是指患者只有耳聋症状,不伴有其他系统器官的异常。在本研究中,我们应用微卫星分子标记(micro satellite marker, STR)对收集到的一个常染色体显性NSHL家系进行了基因定位,并成功地找到该家系的致病基因;对一个Van der Hoeve综合征家系进行了致病基因突变筛查,找到了该家系的致病突变。本研究包括以下2个部分：第一部分非综合征型遗传性耳聋家系致病基因的定位及鉴定 GD-031家系共三代,家系成员21人,现存成员18人。根据GD-031家系临床表型及遗传方式分析,判定该家系为常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系。家系患者表现为先天性语前聋、非进展性、全频中重度听力下降,听力曲线呈平坦型。应用微卫星STR分子标记做为遗传标记及连锁分析的方法,对该家系进行耳聋致病基因定位筛查。将该家系致聋基因定位在D11S4089-D11S4157之间,两者相距1.8cM。与已知的耳聋基因tecta所在区域重合。对家系成员进行tecta基因全外显子直接测序,在该基因第19外显子找到一与家系耳聋表型共分离的杂合突变,c.5945C>A (p.A1982D),确定其为该家系致病基因。第二部分Van der Hoeve综合征致病基因的筛查及分子机制研究 Van der Hoeve综合征是一种少见的遗传疾病,属于成骨不全(osteogenesisimperfecta,01)的一种类型。主要有三大临床表现：成骨不全、蓝色巩膜、传导性耳聋。本研究患者表现为双侧蓝巩膜、反复多次四肢骨骨折、传导性耳聋,根据临床表现诊断为Van der Hoeve综合征。对其可能得致病基因COL1A1基因全部外显子进行了直接测序,测序结果显示该家系先证者及其母亲COL1A1基因第40号外显子有两个碱基的缺失(c.2910911delAG),导致COL1A1编码的蛋白质的翻译合成在第980位氨基酸提前终止。先证者父亲无此突变。确定该家系先证者及其母亲为由c.2910911delAG突变导致的Van der Hoeve综合征。与COL1A1基因突变数据库比对,该突变位点以前未曾报道过。本研究结果为该家系下一步遗传咨询和产前诊断提供了重要的基础。本研究对Van der Hoeve综合征发病机理及该病致病基因分子机制的研究进展做了深入的分析和总结。

关键词：非综合征遗传性聋微卫星标记连锁分析 tecta 综合征遗传性聋 Van der Hoeve综合征基因突变 COL1A1

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遗传性耳聋基因研究进展

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中国现代医生 2021年第5期59卷 189-192页

作者：马小玲潘丽华刘倩辛亚侯亚于辛酉王晓燕宁夏医科大学总医院产前诊断中心宁夏银川750000

遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一。在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.1%~0.3%,其中90%以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭,因此对有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展... 详细信息

遗传性耳聋是由于基因突变和染色体异常所导致的,是人类最常见的出生缺陷之一。在我国新生儿中,重度以上的先天性聋儿所占比例为0.1%~0.3%,其中90%以上的耳聋患儿出生于听力正常的家庭,因此对有耳聋家族史或已生育过耳聋患儿的家庭开展产前诊断是必不可少的,对于正常听力人群耳聋基因的筛查同样具有重要意义。目前,人类发现的遗传性耳聋基因多种多样,其又具有人种及地区的特异性,本文将几种在我国常见的和最新出现的耳聋基因及突变位点在遗传性耳聋发病中的作用分别进行阐述。

关键词：遗传性耳聋基因突变 MYO7A tecta

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