检索结果-南通市图书馆

维普期刊数据库博看期刊

同方期刊数据库

tbx5基因多态性、环境暴露指数与口腔癌发病风险的关联研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华预防医学杂志 2019年第5期53卷 480-485页

作者：包晓丹林李嵩陈法刘凤琼汪靖施斌鄢灵君伍俊锋林亮坤王瑞潘丽珍郑晓燕邱宇曹熔锴胡志坚蔡琳何保昌福建医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系/福建省环境因素与肿瘤重点实验室福州350108 福建医科大学附属第一医院口腔颌面外科福州350004 同济大学口腔医学院上海200072

目的研究tbx5基因多态性、环境暴露指数与口腔癌发病的关联。方法采用病例对照研究方法,以2010年9月—2016年12月期间福建医科大学附属第一医院口腔颌面外科住院的新发口腔癌患者为病例组,共纳入300例;同期选取前往该医院其他科室就诊... 详细信息

目的研究tbx5基因多态性、环境暴露指数与口腔癌发病的关联。方法采用病例对照研究方法,以2010年9月—2016年12月期间福建医科大学附属第一医院口腔颌面外科住院的新发口腔癌患者为病例组,共纳入300例;同期选取前往该医院其他科室就诊的非肿瘤患者作为对照组,共纳入445例。问卷调查人口学特征,采集外周静脉血5 ml,检测tbx5基因rs10492336位点的单核苷酸多态性(SNPs)。以口腔癌为因变量,根据环境暴露指数得分,分为低危组(0~2.31分)和高危组(2.32~11.76分)。分析tbx5基因rs10492336位点SNPs、环境暴露指数与口腔癌的关联,并探讨两者之间的交互作用。结果病例组和对照组对象的年龄分别为(56.19±13.10)、(54.56±12.48)岁。与携带CC基因型相比,携带共显性遗传模型AC基因型、显性遗传模型AC+AA基因型口腔癌发病OR(95%CI)值分别为0.69(0.49~0.98)、0.70(0.51~0.97);与低危组相比,高危组的口腔癌发病风险OR(95%CI)值为3.72(2.55~5.43)。基因-环境交互作用分析结果显示,与携带CC基因型且环境暴露指数为高危组相比,携带AC+AA基因型且环境暴露指数为低危组的口腔癌发病风险OR(95%CI)值为0.18(0.10~0.31),rs10492336位点SNPs与环境暴露指数间存在相乘交互作用(β=-0.405,Ptbx5基因rs10492336位点SNPs及环境暴露指数与口腔癌发病有关,且rs10492336位点SNPs与环境暴露指数存在相乘交互作用。

关键词：口腔肿瘤病例对照研究环境暴露 tbx5基因

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

tbx5基因在牙鲆变态初期的表达

上海海洋大学学报 2013年第5期22卷 650-656页

作者：邹莎范纯新周婷婷张昊宋佳坤上海海洋大学水产与生命学院上海201306 上海海洋大学海洋科学研究院海洋生物系统和神经科学研究所上海201306 上海海洋大学省部共建水产种质资源发掘与利用教育部重点实验室上海201306

鲽形目鱼类仔鱼经过变态后形成眼睛和偶鳍等器官左右不对称的稚鱼。tbx家族成员参与脊椎动物心脏、肢体和眼等器官的发育,而tbx基因与鲽形目鱼类变态的关系目前尚无报道。运用扫描电镜和软硬骨染色等方法对出膜后2 d(变态早期)和26 d(... 详细信息

鲽形目鱼类仔鱼经过变态后形成眼睛和偶鳍等器官左右不对称的稚鱼。tbx家族成员参与脊椎动物心脏、肢体和眼等器官的发育,而tbx基因与鲽形目鱼类变态的关系目前尚无报道。运用扫描电镜和软硬骨染色等方法对出膜后2 d(变态早期)和26 d(变态前期)的牙鲆仔鱼的形态进行观察,牙鲆出膜后2 d胸鳍原基出现,出膜后26 d胸鳍发育成熟,而在出膜后26 d胸鳍和腹鳍仍左右对称。我们克隆了牙鲆tbx5基因的CDS序列,该序列编码的多肽具有部分T-box保守结构域,与斑马鱼tbx5同源性高达93%。系统进化分析显示:这段CDS序列与硬骨鱼的tbx5基因聚为一支,但与四足动物tbx5相分离。整体原位杂交显示出膜后26 d的牙鲆仔鱼中,tbx5基因不仅在胸鳍、眼背侧、脊柱和尿囊表达,且在胸鳍和眼背侧的表达呈现左右不对称,左侧面(有眼侧)的表达量均高于右侧面(无眼侧)的表达量。综上结果显示,牙鲆tbx5基因可能参与了变态过程中眼睛与胸鳍左右不对称的形成。

关键词：牙鲆 tbx5基因胸鳍眼睛表达

tbx5基因启动子区域突变、甲基化分析及相互作用蛋白研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

TBX5基因启动子区域突变、甲基化分析及相互作用蛋白研究

作者：辛娜中国医科大学

学位级别：硕士

tbx5基因启动子区域突变、甲基化分析及相互作用蛋白研究目的先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是常见的出生缺陷，发病率为4％～8％。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在CHD的发病过程中发挥重要作用，遗传率为55％～6... 详细信息

tbx5基因启动子区域突变、甲基化分析及相互作用蛋白研究目的先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是常见的出生缺陷，发病率为4％～8％。临床资料和流行病学研究表明，遗传因素在CHD的发病过程中发挥重要作用，遗传率为55％～65％。因此，从分子水平上研究控制心脏发育的相关基因，对于探讨心脏病变的机制及探索人类遗传性心脏病的治疗方案及手段具有重要意义。tbx5是近几年发现的、在心脏发育过程中起重要作用的一个转录因子。tbx5基因于1997年在Holt-Oram综合征(HOS)中首次被克隆。HOS，又称心手综合征，属于常染色体显性遗传病，患者表现为以房间隔缺损(ASD)为主的心脏异常和上肢不同部位、不同程度的畸形。国内外许多研究已证实tbx5基因突变将导致HOS的发生，但该基因突变或表达异常是否会导致人类单纯性CHD还未见相关报道。我室前期研究结果表明在人类单纯性先天性心脏病患者中tbx5基因表达有下降趋势，但未发现其编码区存在突变，所以本实验对tbx5基因上游1200bp的调控区进行了突变和启动子区的甲基化筛查，同时应用免疫共沉淀方法钓取了与tbx5相互作用的蛋白质，为单纯性先天性心脏病的病因学研究及深入理解人类胚胎心脏发育的过程奠定了基础。方法1．变性高效液相色谱(DHPLC)方法筛查tbx5基因调控序列突对100例人类单纯性先天性心脏病患者进行了tbx5基因转录起始点上游1200b调控序列的突变筛查。2．甲基化敏感性限制性内切酶法检测tbx5基因启动子区甲基化情况应用Methprimer软件预测到tbx5基因启动子区存在两个CpG岛，选择两个CpG岛都存在的CGCG位点进行甲基化检测。分别设计两对引物，应用限制性内切酶BstuⅠ对CG↓CG位点的识别特性对50例人类单纯性先天性心脏病患者进行甲基化检测。3．应用免疫共沉淀方法钓取孕20周心肌组织中与tbx5相互作用的蛋白质提取孕20周引产胎儿心肌组织的核蛋白，利用tbx5抗体钓取其相互作用的蛋白质。结果1．突变筛查结果在100例单纯性先天性心脏病患者中未发现tbx5调控序列的突变。2．启动子区甲基化检测结果5例正常人和50例单纯性先天性心脏病患者心肌组织中tbx5基因启动子区两个CpG岛中的两个位点均存在甲基化。3．免疫共沉淀钓取与tbx5相互作用的蛋白质在孕20周胎儿心肌组织核蛋白质中钓取了1个与tbx5相互作用的蛋白质，经质谱分析鉴定为肌球蛋白重链β亚单位(MYH7)。结论***5基因启动子区域突变、甲基化可能不是引起单纯性CHD患者tbx5表达下调的原因。***5与肌球蛋白重链β亚单位(MYH7)在心脏发育过程中存在相互作用，并可能参与CHD的发生。

关键词： tbx5基因单纯性先天性心脏病突变甲基化免疫共沉淀 MYH7

tbx5基因启动子在心肌梗死病人中遗传和功能变异研究

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

TBX5基因启动子在心肌梗死病人中遗传和功能变异研究

作者：苏嫱山东大学

学位级别：硕士

研究背景:急性心肌梗死(AMI)是冠心病的一个重要分型。随着社会发展和老龄化的加快,我国心血管病(CVD)的死亡率和患病率仍在快速增长。其中冠状动脉性心脏病(CAD)在心血管病中高发,绝大多数是由冠状动脉硬化引起的。根据流行病学研究已... 详细信息

研究背景:急性心肌梗死(AMI)是冠心病的一个重要分型。随着社会发展和老龄化的加快,我国心血管病(CVD)的死亡率和患病率仍在快速增长。其中冠状动脉性心脏病(CAD)在心血管病中高发,绝大多数是由冠状动脉硬化引起的。根据流行病学研究已知,与冠状动脉硬化相关的重要危险因子有血脂异常、高血压、糖尿病、吸烟、肥胖、血同型半胱氨酸增高、体力活动少、高龄和男性等。冠心病的发生与周围环境和遗传因素有密切相关的联系。目前证实全基因组关联研究(GWAS)发现有200多个与CAD有关的染色体基因位点,但仅解释了只有11%的CAD与遗传相关。T-box基因编码在人类中已经鉴定出20多个基因,其中tbx5基因已经证实与心脏发育有关,同时对冠状动脉的形成也有一定影响。基因启动子对转录水平有调控的作用,进一步影响蛋白的翻译及表达。本研究我们推测表观遗传基因tbx5在AMI的发病机制中存在重要作用,通过对tbx5基因启动子的研究,探讨tbx5基因在转录水平上与AMI发生的关系。研究目的:通过分析发现冠心病的发生与基因遗传有密切关系。使用生物信息学方法来预测分析tbx5基因启动子区,通过设计引物克隆鉴定tbx5基因启动子。然后测序发现遗传变异位点,在此基础上,构建tbx5基因启动子野生型和遗传位点启动子的pGL3-basic报告基因载体,探讨遗传变异对转录水平的活性影响。然后运用EMSA实验方法进一步探讨有转录水平影响的遗传变异对转录调控的改变。本研究对tbx5基因启动子的遗传和功能变异提供了重要的实验依据。研究方法:1、本实验纳入新发AMI患者432例、同时间段健康体检人群448例,录入两组人群的临床基线资料,收集所有样本的外周血并提取全基因组。2、采用生物信息学预测tbx5基因启动子,根据NCBI基因数据库提供的序列设计引物,用PCR方法扩增基因启动子,扩增产物送往公司测序后统计分析变异序列位点结果。3、将统计的具有tbx5基因启动子的变异序列位点及野生型目的基因片段构建pGL3-basic双荧光素酶报告基因质粒,经测序鉴定后,将pGL3-basic双荧光素酶报告基因质粒和内参pRL-TK质粒利用脂质体瞬转至HEK293细胞、H9c2心肌细胞。使用双荧光报告基因分析仪检测报告基因表达产物双荧光素酶的活性,以鉴定tbx5基因启动子变异序列对转录活性的影响。4、在对具有转录活性有影响的基因启动子变异序列位点做进一步探讨,采用凝胶电泳迁移实验方法(EMSA),通过设计野生型和具有序列变异位点的目的基因设计探针,验证是否转录因子发生变化,从而发现对转录调控元件的影响。研究结果:1、AMI组患者的年龄比正常对照组年龄要高,同时男性患病率更高。通过对比发现,AMI组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)数值与正常对照组,PT(rs186960328)、g.114408862A>G、g.114409193T>C、g.114409076C>A、g.114409249A>G(rs564965932)和 g.114409343G>A。未在正常对照组中发现以上变异位点。在正常对照组人群中发现4个新的DSVs,其中2个杂合 DSVs:g.114408539T>C、g.114409294A>G,一个杂合缺失 DSV:g.114408344delC,一个杂合插入 DSV:g.114408458insTAATAA。尚未在 AMI 患者中出现。在AMI组和正常对照组里同时发现了 4个单核苷酸多态性位点(SNPs):g.114408635(rs57820630)G>A、g.114409208(rs183776658)G>A、g.114409331(rs7957609)C>T 和 g.114409337(rs79795050)G>C。同时把两组间发生的频率做比较,其发生频率相似,没有统计学意义(P>0.05)。3、构建tbx5基因启动子pGL3-basic双荧光报告基因载体,分别为pGL3-WT(野生型)、pGL3-114408439T、pGL3-114408862G、pGL3-114409193C、pGL3-114409076A、pGL3-114409249A、pGL3-114409343G、pGL3-114409294C、pGL3-114408344delC、pGL3-114408458insTAATAA、pGL3-114409

关键词：冠心病急性心肌梗死 tbx5基因启动子

NKX2.5基因和tbx5基因在先天性心脏病试管婴儿中的突变检测

同方学位论文库评论

在线全文

同方学位论文库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国当代儿科杂志 2017年第6期19卷 652-657页

作者：杨景晖许小艳米弘瑛姜艳麻新梅李利云南省第一人民医院儿科云南昆明650032 昆明理工大学附属昆华医院儿科云南昆明650032

目的探讨患先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿间是否存在NKX2.5基因和tbx5基因突变差异。方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对68例试管婴儿先天性心脏病患儿和98例自然受孕先天性心脏病患儿的NKX2.5基因编码区1、2和tbx5基因编码... 详细信息

目的探讨患先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿间是否存在NKX2.5基因和tbx5基因突变差异。方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对68例试管婴儿先天性心脏病患儿和98例自然受孕先天性心脏病患儿的NKX2.5基因编码区1、2和tbx5基因编码区4、5、8进行突变检测。结果在患先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿中,均发现NKX2.5基因编码区1中第63位碱基发生突变(c.63A>G),该位点基因型及等位基因频率的分布在两组间差异无统计学意义。NKX2.5基因编码区2和tbx5基因编码区4、5、8未检测到突变。结论先天性心脏病的试管婴儿与自然受孕儿间NKX2.5基因和tbx5基因突变无差异,推测辅助生殖技术并未引起NKX2.5基因和tbx5基因突变。

关键词：先天性心脏病 NKX2.5基因 tbx5基因基因突变辅助生殖技术婴儿

人类单纯性先天性心脏病中tbx5基因的突变及表达研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传 2003年第5期25卷 533-537页

作者：宫立国邱广蓉邱广斌贺光孙开来中国医科大学遗传教研室

应用PCR DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测tbx5基因8个外显子的突变情况;以β actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者(房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例)和3个非先天性心脏病患者(正常对照... 详细信息

应用PCR DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测tbx5基因8个外显子的突变情况;以β actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者(房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例)和3个非先天性心脏病患者(正常对照)心肌标本进行RT PCR扩增和定量分析,观察tbx5基因在mRNA水平有无差异。研究了人类单纯性先天性心脏病患者中tbx5基因突变及表达情况。在所有被检成员中,未发现突变;与非先天性心脏病患者(正常对照)相比,单纯性先天性心脏病患者tbx5基因mRNA表达呈下降趋势。通过本研究认为tbx5基因编码区突变不是人类单纯性先天性心脏病的致病原因,但其转录水平的异常可能是单纯性先天性心脏病的一种潜在致病机制。

关键词：人类单纯性先天性心脏病 tbx5基因突变表达心脏发育

tbx5基因在人类单纯性先天性心脏病中的突变及表达研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

沈阳医学 2003年第1期23卷 16-20页

作者：宫立国刘晓茹邱广斌邱广蓉孙开来崔娴维沈阳军区医学检验中心辽宁沈阳110003 中国医科大学辽宁沈阳110001

目的研究人类单纯性先天性心脏病患者中tbx5基因突变及表达情况。方法应用PCR—DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测tbx5基因7个外显子的突变情况；以β—sctin作为内对照对10个房间隔缺损患者和2个非先天性... 详细信息

目的研究人类单纯性先天性心脏病患者中tbx5基因突变及表达情况。方法应用PCR—DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测tbx5基因7个外显子的突变情况；以β—sctin作为内对照对10个房间隔缺损患者和2个非先天性心脏病患者(正常对照)心肌标本进行RT—PCR扩增和定量分析，以观察tbx5基因在mRNA水平有无差异。结果在所有被检成员中，未发现突变：与非先天性心脏病患者(正常对照)相比，房间隔缺损患者tbx5基因mRNA表达呈下降趋势。结论 tbx5基因编码区突变不是人类单纯性先天性心脏病的致病原因，但其转录水平的异常可能是单纯性先天性心脏病的一种潜在致病机制。

关键词： tbx5基因人类单纯性先天性心脏病突变表达

维普期刊数据库评论

在线全文

维普期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

tbx5基因在心脏发育中的作用

国外医学（遗传学分册） 2002年第3期25卷 131-133页

作者：宫立国邱广蓉孙开来沈阳军区第202医院检验科辽宁沈阳 110003中国医科大学医学遗传学教研室辽宁沈阳 110001 中国医科大学医学遗传学教研室辽宁沈阳 110001

近年来 ,国内外学者对控制心脏发育的相关基因做了大量的研究工作 ,其中转录因子在心脏发育中的作用成为研究热点。 tbx5转录因子在早期心脏发育 ,尤其是在心房和左心室的发育中起着关键的不可替代的作用。本文从结构特征、在心脏发育... 详细信息

近年来 ,国内外学者对控制心脏发育的相关基因做了大量的研究工作 ,其中转录因子在心脏发育中的作用成为研究热点。 tbx5转录因子在早期心脏发育 ,尤其是在心房和左心室的发育中起着关键的不可替代的作用。本文从结构特征、在心脏发育中的作用及可能的作用机制几方面对

关键词： tbx5基因心脏发育基因表达先天性心脏病

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

6例心手综合征患者tbx5基因突变分析

湖北科技学院学报（医学版） 2016年第3期30卷 214-216页

作者：吴爱国张振宇袁红戴勇汪丽霞孙国平深圳市坪山新区人民医院骨科广东深圳518118

目的对国内心手综合征(HOS)患者进行临床调查分析和tbx5基因突变检测,评价中国HOS患者中tbx5基因的突变情况与临床表型的关系。方法分别对6例来自广东省不同家系的HOS患者进行临床资料的收集;从静脉血提取HOS患者基因组DNA,通过PCR扩增... 详细信息

目的对国内心手综合征(HOS)患者进行临床调查分析和tbx5基因突变检测,评价中国HOS患者中tbx5基因的突变情况与临床表型的关系。方法分别对6例来自广东省不同家系的HOS患者进行临床资料的收集;从静脉血提取HOS患者基因组DNA,通过PCR扩增和DNA直接测序法对tbx5基因进行g DNA序列突变检测,再通过生物信息学软件GENETOOL及BLAST对序列结果与Genbank标准序列进行对比,进一步分析tbx5基因突变与临床表型的关系。结果发现3个HOS患者存在tbx5基因外显子序列突变:1个HOS患者为tbx5基因单个碱基缺失导致移码突变,2个心脏HOS患者为tbx5基因碱基替换导致错义突变。结论tbx5基因突变可能是中国HOS患者的发病原因之一,但突变特点具有随机性,基因突变类型与临床表型未发现明显相关性。

关键词：心手综合征 tbx5基因突变检测