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Neonatal isovaleric acidemia in China: A case report and review of literature

World Journal of Clinical Cases 2021年第2期9卷 436-444页

作者： Fang Wu Shu-Juan Fan Xi-Hui Zhou Department of Neonatalogy The First Affiliated Hospital of Xi’an Jiaotong UniversityXi’an 710061Shaanxi ProvinceChina

BACKGROUND Isovaleric acidemia(IVA)is a rare autosomal recessive inherited organic acidemia caused by a genetic deficiency of isovaleryl-CoA dehydrogenase(IVD).Its morbidity is low,but mortality is *** is no effective cure for this *** identification of IVA using clinical features can significantly slow disease progression and reduce *** we report a Chinese neonate with two mutations of IVD and share valuable information on this *** SUMMARY A 12-day-old male neonate with“poor response for 1 d and repeated convulsions accompanied by high muscle tension for 6 h”was *** patient was the first child of nonconsanguineous ethnic Chinese *** was delivered by cesarean section due to breech position at 39+1 wk of gestation with a birth weight of 3.27 ***,he suffered from dyspnea and rhinobyon,and at 10 d after birth the patient suddenly developed poor feeding,low response,lethargy and *** acid analysis of blood and urine by tandem mass spectrometry and gas chromatography mass spectrometry showed extremely high concentrations of isovaleryl *** patient had an acute episode of IVA causing severe metabolic stress and eventually *** A new case of an IVA patient carrying c.1193G>A(***398Gln)and c.1208A>G(***403Cys)mutations is reported in China.

关键词： Isovaleric acidemia Isovaleryl-CoA dehydrogenase sweaty feet odor Case report Mental retardation Literature review

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