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Screening for celiac disease in Down's syndrome patients revealed cases of subtotal villous atrophy without typical for celiac disease HLA-DQ and tissue transglutaminase antibodies

引用

World Journal of Gastroenterology 2006年第9期12卷 1430-1434页

作者： Oivi Uibo Kaupo Teesalu Kaja Metsküla Tiia Reimand Riste Saat Tarvo Sillat Koit Reimand Tiina Talvik Raivo Uibo Department of Paediatrics University of Tartu TartuEstonia Department of Immunology University of Tartu TartuEstonia Children's Clinic Tartu University Clinics TartuEstonia

A1M： To investigate the prevalence of celiac disease （CD） as well as CD marker antibodies and susceptibility HLA-DQ haplotypes in 134 karyotyped Down＇s syndrome （DS） patients. METHODS： Immunoglobulin A （IgA） and G （IgG） type anti-gliadin antibodies （AGA）, IgA type anti-tissue transglutaminase （tTG） antibodies （anti-tTG） with antigen of guinea pig and human source were determined by enzyme-linked immunosorbent assay and endomysium antibodies （EHA） by indirect immunofiuoresence test. HLA-DQA1＊0501/DQB1＊0201 （DQ2） was revealed by polymerase chain reaction. Celiac disease was diagnosed by revised ESPGHAN criteria. RESULTS： 41% of DS patients had AGA, 6.0% IgA anti-tTG with guinea pig antigen, and 3.0 % [gA EMA （all positive for anti-tTG with human tTG）. subtotal villous atrophy was found in 5 out of 9 DS patients who had agreed to small bowel biopsy. One of them had DQA1＊0S01/DQB1＊0201 and anti-tTG and EMA i.e. typical for CD markers （this case also fulfilled the ESPGHAN diagnostic criteria）, but other four lacked these markers. Three non-biopsied DS patients had also most probably CD because DQA1＊0S01/DQB1＊0201 and IgA anti-tTG （EMA） were detected. Thus, the prevalence of CD among our DS patients population is 3.0 % （95 % of confidence interval [CI]： 0.1-5.9 %）. CONCLUSION： We confirm the increased frequency of CD among DS patients. In addition, we have revealed a subgroup of patients with subtotal villous atrophy but without characteristic for CD immunological and genetic markers. Whether these cases represent CD （with atypical immunopathogenesis） or some other immune enteropathy, requires further investigations.

关键词： Down's syndrome subtotal villous atrophy Celiac disease Screening Autoantibodies Anti-gliadin antibodies HLA

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