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Alström syndrome with a novel mutation of ALMS1 and Graves’hyperthyroidism:A case report and review of the literature

引用

World Journal of Clinical Cases 2021年第13期9卷 3200-3211页

作者： Juan-Juan Zhang Jun-Qi Wang Man-Qing Sun De Xu Yuan Xiao Wen-Li Lu Zhi-Ya Dong Department of Pediatrics Ruijin HospitalShanghai Jiao-Tong UniversitySchool of MedicineShanghai 200025China

BACKGROUND Alström syndrome(AS,OMIM ID 203800)is a rare disease involving multiple organs in children and is mostly reported in non-Chinese *** the Chinese population,there are few reports on the clinical manifestations and pathogenesis of *** is the first report on the association between AS and Graves’*** SUMMARY An 8-year-old Chinese girl was diagnosed with *** years later,Graves’hyperthyroidism developed with progressive liver *** patient’s clinical data were collected;DNA from peripheral blood of the proband,parents and sibling was collected for gene mutation detection using the second-generation sequencing method and gene panel for *** association between the patient’s genotype and clinical phenotype was *** carried the pathogenic compound heterozygous mutation of ALMS1(c.2296_2299del4 and c.11460C>A).These stop-gain mutations likely caused truncation of the ALMS1 *** The manifestation of hyperthyroidism may suggest rapid progression of AS.

关键词： ALMS1 Alström syndrome stop-gain mutations Protein truncation Graves’hyperthyroidism Case report

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