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2例smith-magenis综合征患儿遗传学分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：冯暄朱韶华蔺朋武贾春暘张钏何静张庆华甘肃省妇幼保健院医学遗传中心甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心

smith-magenis综合征(smith-magenis syndrome,SMS)(OMIM:182290)是一种复杂的疾病,其特征是智力障碍、睡眠障碍、颅面和骨骼异常、行为异常,以及言语和运动发育迟缓[1]。该疾病的遗传方式为常染色体显性遗传,RAI1基因(OMIM:607642)被... 详细信息

smith-magenis综合征(smith-magenis syndrome,SMS)(OMIM:182290)是一种复杂的疾病,其特征是智力障碍、睡眠障碍、颅面和骨骼异常、行为异常,以及言语和运动发育迟缓[1]。该疾病的遗传方式为常染色体显性遗传,RAI1基因(OMIM:607642)被认为是致病的关键基因,约90%的患者可检测到包含RAI1基因的缺失,少数患者可检测到该基因的杂合变异[2]。SMS于1982年由smith等[1]首先报道,发病率约为1:25 000,大多为散发。到目前为止,国内仅报道不足10例。本文对甘肃省妇幼保健院收治的2例SMS患儿的临床症状和遗传学特点进行分析,以期提高对此病的认识。

关键词： smith-magenis综合征 17p11.2缺失 RAI基因低深度全基因组测序

一例罕见小片段缺失所致的smith-magenis综合征患儿的遗传学诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第9期39卷 1005-1010页

作者：田葆冬庾冬兰王光丽黄冰怡朱春江桂林医学院附属医院遗传与精准医学实验室广西541001 桂林医学院附属医院儿科广西541001

目的对一例罕见的小片段缺失的smith-magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法采集患儿的病史及临床资料,通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和拷贝数变异测序(copy number v... 详细信息

目的对一例罕见的小片段缺失的smith-magenis综合征患儿进行遗传学诊断。方法采集患儿的病史及临床资料,通过染色体核型分析、多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对患儿及其父母进行检测。结果患儿染色体核型分析未见异常,MLPA及CNV-Seq检测结果发现其染色体17p11.2区内存在1.22 Mb的缺失与0.3 Mb的重复,其父母均未见异常。结论确诊患儿携带17p11.2区1.22 Mb的新发缺失,属于罕见的小片段SMS缺失。

关键词： smith-magenis综合征多重连接探针扩增技术拷贝数变异测序

一例smith-magenis综合征新生儿的临床特点及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 409-412页

作者：疏恒叶同生刘光辉戴立英查萍李先红赵钰玮朱筱珊郑洪安徽省儿童医院新生儿科合肥230051

目的探讨1例smith-magenis综合征新生儿病例的临床特征及遗传学病因。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对患儿及其父母进行遗传诊断,并分析疾病表型与遗传缺陷之间的相关性。结果患儿出生后... 详细信息

目的探讨1例smith-magenis综合征新生儿病例的临床特征及遗传学病因。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对患儿及其父母进行遗传诊断,并分析疾病表型与遗传缺陷之间的相关性。结果患儿出生后第二天出现病理性黄疸伴免疫缺陷,头颅磁共振提示脑室增宽、枕大池扩大等。3月龄时面容表现为方脸型、前额突出、眼睛深陷、眼睑裂向上倾斜、眼距增宽、鼻梁低平等。经基因诊断结果提示患儿17p11.2区段存在约2.9 Mb杂合缺失,seq[GRCh37]del(17)(p11.2)(chr17:16836379-19880992),其父母为野生型。结论smith-magenis综合征多发现于儿童期及成人期病例,新生儿期病例较为罕见,smith-magenis综合征新生儿神经系统及行为异常特征暂时未表现,但病理性黄疸、头颅影像学异常及免疫缺陷等可能为该综合征新生儿特征,值得新生儿医师关注。

关键词： smith-magenis综合征新生儿 17p11.2缺失综合征

smith-magenis综合征一例临床及遗传学研究

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中华儿科杂志 2012年第3期50卷 227-230页

作者：沈理笑张劲松季星邢娅胡娟陶炯肖冰上海交通大学医学院附属新华医院儿童与青少年保健科 200092 上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所细胞遗传室

目的分析1例smith-magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybrid... 详细信息

目的分析1例smith-magenis综合征患儿的临床特征及基因诊断情况.方法分析患儿面部特征、体格和智力发育状况.实验室检查采用常规和高分辨G显带分析患儿及父母外周血染色体核型、比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization,array CGH）检测微小染色体改变,荧光定量PCR验证芯片结果.结果患儿女,2岁,因发育落后和先天性心脏病就诊.平日入睡困难,睡眠周期短.动作多,有撞头等自我伤害行为.体检见面容特殊：发际低,前额突出,面部平,低鼻梁,嘴角向下,上唇轻度外翻,耳位低,腭弓高.Gesell发育测试显示中度发育落后.心脏彩超显示室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉高压.头颅核磁共振显示脑室大、脑沟深.常规染色体核型为46,XX,高分辨染色体核型分析17号染色体短臂疑似缺失,比较基因组杂交芯片分析显示该患儿17p11.2缺失,缺失片段为3.8 Mb,分子核型为46,XX.arr17p11.2（16543655-20374751）×1 dn.父母核型正常.结论 smith-magenis综合征主要表现生长发育落后和精神发育迟滞,特殊面容,睡眠障碍,行为异常等临床特征,比较基因组杂交芯片检测明确其分子病因为17p11.2缺失.

关键词： smith-magenis综合征精神发育迟滞睡眠障碍

smith-magenis综合征相关的睡眠障碍

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中华医学遗传学杂志 2021年第12期38卷 1262-1265页

作者：潘苗苗陈莉复旦大学基础医学院上海200032 复旦大学基础医学院细胞与遗传医学系上海200032

smith-magenis综合征(OMIM 182290)是一种罕见的遗传综合征, 主要由染色体17p11.2区的RAI1基因缺失或变异引起, 其临床表型包括智力低下、社交障碍、发育畸形、自残行为等, 绝大多数患者存在睡眠障碍, 表现为夜间睡眠时间短、睡眠效率... 详细信息

smith-magenis综合征(OMIM 182290)是一种罕见的遗传综合征, 主要由染色体17p11.2区的RAI1基因缺失或变异引起, 其临床表型包括智力低下、社交障碍、发育畸形、自残行为等, 绝大多数患者存在睡眠障碍, 表现为夜间睡眠时间短、睡眠效率低、夜间醒来频繁等。研究显示多数患者存在白天的褪黑素分泌高峰及昼夜节律基因的异常表达, 生物节律相关内分泌异常。RAI1变异缺失对昼夜节律基因表达调控异常, 以及17号染色体上SMSCR(smith-magenis syndrome critical region)及其临近基因的表达改变都可能影响睡眠障碍的产生。

关键词： smith-magenis综合征睡眠障碍褪黑素生物钟基因 RAI1基因

一例smith-magenis综合征患儿的遗传学诊断

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中华医学遗传学杂志 2019年第7期36卷 724-726页

作者：高越吴东霍晓东张梦汀侯巧芳王红丹廖世秀河南省人民医院河南省医学遗传研究所郑州大学人民医院郑州450003

目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色... 详细信息

目的分析1例发育迟缓、智力低下女童的遗传学发病机制,为其家系的遗传咨询提供依据。方法常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型,微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization, aCGH)技术对患儿及其父母染色体片段重复/缺失进行分析。结果G显带分析患儿及其父母染色体核型均未见异常。aCGH检测结果显示患儿染色体17p11.2区存在3.37 Mb杂合缺失,其父母未检测到染色体微重复/微缺失,患儿该区微缺失为新发变异。结论患儿诊断为smith-magenis综合征,RAI1基因可能是该综合征的关键基因。

关键词： smith-magenis综合征微阵列比较基因组杂交 RAI1基因

smith-magenis综合征眼部多发异常表现1例

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浙江医学 2023年第19期45卷 2103-2105页

作者：何晓健金玉奇郭曼赵江浩胡勇平浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院眼科杭州310006

smith-magenis综合征(SMS)是一种复杂的遗传发育障碍疾病,有独特的身体特征、认知障碍、发育迟缓和行为异常,涉及全身多个器官,也可累及眼部。本文报道1例浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院2021年6月30日收治的经分子遗传学检测确诊... 详细信息

smith-magenis综合征(SMS)是一种复杂的遗传发育障碍疾病,有独特的身体特征、认知障碍、发育迟缓和行为异常,涉及全身多个器官,也可累及眼部。本文报道1例浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院2021年6月30日收治的经分子遗传学检测确诊为SMS的12岁患儿眼部多发异常,其葡萄膜炎、带状角膜变性在SMS患者中罕见,通过回顾病史,探讨SMS引起眼部异常的可能机制,以期提高对该病的认知。

关键词： smith-magenis综合征眼部异常葡萄膜炎带状角膜变性

smith-magenis综合征诊断方法探讨

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中山大学学报（医学版） 2018年第3期39卷 477-481页

作者：陈丹纯唐本玉潘思年朱顺叶中山大学附属第三医院儿科广东广州510630

【目的】探讨smith-magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(... 详细信息

【目的】探讨smith-magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识。【方法】本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(8a)、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素及餐后2 h血糖、乙肝两对半等实验室检查,以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断smith-magenis综合征,并对该病患儿的病情进行评估及观察。【结果】该病例中患儿染色体微阵列分析示:chr17p11.2区域发生约3.6 Mb片段缺失,包含RAI1等重要功能基因,该基因与smith-magenis综合征相关。结合患儿临床表现,明确诊断患儿为smith-magenis综合征。【结论】基因检查是诊断smith-magenis综合征的重要标准。儿童特殊面容合并多系统障碍,早期进行基因检查有利于早期诊断,降低时间及经济成本。

关键词： smith-magenis综合征矮小痛觉不敏感精神运动发育迟滞睡眠障碍

低深度全基因组测序引产后诊断胎儿smith-magenis综合征二例

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中华围产医学杂志 2019年第3期22卷 194-198页

作者：李烨郝晓艳刘晓伟孙宝娟孙海瑞谷孝艳何怡华首都医科大学附属北京安贞医院超声心动二部胎儿心脏病母胎医学研究北京市重点实验室100029 江苏省淮安市妇幼保健院超声科 223002

本文报道了2例smith-magenis综合征胎儿。1例胎儿产前超声检查发现双侧侧脑室增宽、右心室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损,引产后尸体解剖确诊为重症法洛四联症、动脉导管迂曲;另1例胎儿产前超声检查提示法洛四联症、右位主动脉弓、异... 详细信息

本文报道了2例smith-magenis综合征胎儿。1例胎儿产前超声检查发现双侧侧脑室增宽、右心室双出口、肺动脉狭窄、室间隔缺损,引产后尸体解剖确诊为重症法洛四联症、动脉导管迂曲;另1例胎儿产前超声检查提示法洛四联症、右位主动脉弓、异位动脉导管,后经尸体解剖证实。2例孕妇均选择终止妊娠,引产胎儿组织行低深度全基因组测序,结果显示2例胎儿均为17p11.2缺失,缺失片段大小分别为3.63 Mb及4.86 Mb,与导致smith-magenis综合征的缺失区段存在重叠,诊断为smith-magenis综合征。

关键词： smith-magenis综合征全基因组测序超声检查,产前