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中国皮肤性病学杂志 2024年第5期38卷 503-508页

作者：毛雨袁梦瑾张江安孙莉婷孙钰桢胡媛张涵茵于建斌郑州大学第一附属医院皮肤科河南郑州450052 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病研究所江苏南京210042

目的报告1例散发的siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况。方法收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病... 详细信息

目的报告1例散发的siemens大疱性鱼鳞病的临床特征及KRT2基因突变情况。方法收集患者临床资料,并对其进行皮损组织病理、直接免疫荧光等检查;采集患者及其父母外周血进行基因测序,选取100例无亲缘关系的健康人作为对照,分析可疑致病位点。结果患者自幼发病,皮损表现为躯干及四肢角化过度伴鳞屑,脐周、双膝关节及踝关节处有深棕色波纹状角化,局部可见典型“蜕皮”现象,周围呈领圈状脱屑,不伴掌跖角化。下腹部可见簇集性小脓疱。腹部脓疱行组织病理示:表皮网篮状角化过度,角质层下水疱形成,内含中性粒细胞及渗出物。脓疱的细菌培养呈阴性。直接免疫荧光示:IgA、IgG、C3均阴性。患者KRT2基因存在杂合错义突变c.1459G>A(p.E487K),而患者父母此位点未发现突变。结论该患者诊断为siemens大疱性鱼鳞病,其临床表型由KRT2基因c.1459G>A(p.E487K)杂合突变所致。

关键词： siemens大疱性鱼鳞病表皮松解性角化过度角蛋白 KRT2基因基因突变

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siemens大疱性鱼鳞病1家系KRT2基因新突变

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临床皮肤科杂志 2012年第2期41卷 76-78页

作者：陈荃林志淼谭燕红李名扬杨勇北京大学第一医院皮肤科北京100034

目的:检测1个siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子... 详细信息

目的:检测1个siemens大疱性鱼鳞病家系KRT2基因突变,并总结国内外相关文献。方法:提取先证者及其亲属共4人外周血DNA,对KRT2基因的全部9个外显子和侧翼序列进行PCR扩增和测序,并以150名无关系正常人作为对照。结果:先证者KRT2基因外显子第568位碱基发生G→C杂合突变(c.G568C),可导致其编码的第190位氨基酸由丙氨酸变成脯氨酸(p.A190P),该突变位点在家族患者中呈现疾病共分离现象,150名无关系正常人未检测到该突变。结论:KRT2基因的p.A190P突变可能为该家系siemens大疱性鱼鳞病的发病原因,这个位点在国内外均属首次报道的新突变位点。

关键词： siemens大疱性鱼鳞病 KRT2基因分子遗传诊断

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siemens大疱性鱼鳞病基因突变研究及文献回顾分析

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中国皮肤性病学杂志 2021年第3期35卷 266-271页

作者：王晨梁明钰王建波窦进法段紫钰邵依张守民李振鲁河南省人民医院皮肤科郑州大学人民医院皮肤科河南大学人民医院皮肤科河南郑州450003 中南大学湘雅医学院湖南长沙410013

目的确定1个siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系。方法收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照者的外周血标本,提取DNA。... 详细信息

目的确定1个siemens大疱性鱼鳞病(ichthyosis bullosa of siemens,IBS)家系的致病基因,探讨本病基因型、表型及两者间关系。方法收集1个IBS家系先证者及其父母的临床资料,采集他们和100例无亲缘关系的健康对照者的外周血标本,提取DNA。应用二代皮肤靶向测序包检测该家系的基因突变,Sanger测序验证。结果先证者及其母亲在KRT2基因存在杂合点突变c.1459G>A(p.E487K),而100例健康对照者及先证者父亲均未发现该突变。结论本研究在1个IBS家系中检测到1个致病突变位点KRT2基因c.1459G>A(p.E487K),同时丰富了IBS的基因型、表型及两者间的关系。

关键词： siemens大疱性鱼鳞病 KRT2基因基因型表型

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