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Deletion of Mitochondrial Porin Alleviates Stress Sensitivity in the Yeast Model of shwachman-diamond syndrome

Journal of Genetics and Genomics 2015年第12期42卷 671-684页

作者： Waruenada Kanprasoet Laran T.Jensen Suwimon Sriprach Kanate Thitiananpakorn Khanti Rattanapornsompong Amornrat Naranuntarat Jensen Department of Pathobiology Faculty of Science Mahidol University Department of Biochemistry Faculty of Science Mahidol University Toxicology Graduate Program Faculty of Science Mahidol University

shwachman-diamond syndrome （SDS） is a multi-system disorder characterized by bone marrow failure, pancreatic insufficiency, skeletal abnormalities, and increased risk of leukemic transformation. Most patients with SDS contain mutations in the shwachman- Bodian-diamond syndrome gene （SBDS）, encoding a highly conserved protein that has been implicated in ribosome biogenesis. Emerging evidence also suggests a distinct role of SBDS beyond protein translation. Using the yeast model of SDS, we examined the underlying mechanisms that cause cells lacking Sdolp, the yeast SBDS ortholog, to exhibit reduced tolerance to various stress conditions. Our analysis indicates that the environmental stress response （ESR）, heat shock response （HSR）, and endoplasmic reticulum unfolded protein response （UPR） of sdolA cells are functional and that defects in these pathways do not produce the phenotypes observed in sdolh yeast. Depletion of mitochondlial DNA （mtDNA） was observed in sdolh cells, and this is a probable cause of the mitochondrial insufficiency in SDS. Prior disruption of POR1, encoding the mitochondrial voltage dependent anion channel （VDAC）, abrogated the effects of SD01 deletion and substantially restored resistance to environmental stressors and protected against damage to mtDNA. Conversely, wild-type cells over-expressing POR1 exhibited growth impairment and increased stress sensitivity similar to that seen in sdolA cells. Overall, our results suggest that specific VDAC inhibitors may have therapeutic benefits for SDS patients.

关键词： shwachman-diamond syndrome Oxidative stress Yeast Porin Mitochondria

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SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2022年第2期27卷 97-100,105页

作者：胡政斌伍巧微李卓燕张伟娜孙新江华广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科广东510623 上海交通大学医学院附属新华医院上海200092

目的探讨shwachman-Bodian-diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点。方法回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过。结果7名患儿均携带SBDS基因突变... 详细信息

目的探讨shwachman-Bodian-diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点。方法回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过。结果7名患儿均携带SBDS基因突变,其中4名患儿携带SBDS基因复合杂合突变,表现为骨髓造血衰竭,并伴其他系统异常,诊断为shwachman-diamond syndrome(SDS);另外3名患儿携带杂合c.258+2T>C突变,仅表现为血细胞减少。不同患儿的治疗方案及效果不同,1名SDS患儿药物治疗效果欠佳,其他患儿处于临床稳定状态。所有患儿至今未发生恶性转化。结论SDS患儿的临床表现可能不典型,临床医师应引起重视。SBDS杂合突变携带者可表现为血细胞减少,杂合c.258+2T>C突变可能是其易感因素之一。

关键词： SBDS基因 shwachman-diamond syndrome 杂合突变血细胞减少

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