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转甲状腺素蛋白ser50ile和Tyr114Cys型淀粉样变性患者的肌肉淀粉样血管病

世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第5期1卷 24-24页

作者： Yamashita T. Ando Y. Katsuragi S. 江山 Department of Diagnostic Medicine Graduate School of Medical Sciences Kumamoto University 1- 1- 1 Honjo Kumamoto 860- 0811 Japan Dr.

Among patients with familial amyloid polyneuropathy (FAP), those with transth yretin Val30Met mainly show distally predominant weakness and atrophy, whereas s ome FAP patients, including those with transthyretin ser50ile and Tyr114Cys, sho w muscle weakness and atrophy that is dominant proximally, simulating myopathy. To clarify the cause of proximally dominant muscular atrophy in patients with FA P transthyretin ser50ile and Tyr114Cys, we investigated the distinctive features of muscle specimens of patients with FAP, 3 of who had Val30Met, 2 ser50ile, an d 2 Tyr114Cys transthyretin. All specimens showed transthyretin amyloid around b lood vessels and perimysium, and neurogenic denervation patterns. The amount of amyloid around the vessels was much greater in patients with FAP ser50ile and Ty r114Cys than in Val30Met patients. Muscular amyloid angiopathy may contribute to motor nerve injury that, in turn, may lead to amyotropic changes in patients wi th FAP ser50ile and Tyr114Cys.

关键词：淀粉样血管病 ser50ile Tyr114Cys 转甲状腺素蛋白淀粉样变性肌萎缩近端肌无力远端肌淀粉状蛋白神经源性

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