检索结果-南通市图书馆

say-barber-biesecker-young-simpson综合征合并食管裂孔疝一例并文献复习

中国小儿急救医学 2025年第1期32卷 70-74页

作者：刘文跃吴晓霞赵宝红孙雪张晖高洋任红霞山西省儿童医院新生儿外科太原030013

目的报告1例伴有食管裂孔疝及右肾结石的say-barber-biesecker-young-simpson综合征(SBBYSS)患儿的临床特征和基因检测信息,并复习相关文献,以提高对该病的认识。方法对2023年6月在山西省儿童医院收治的1例9月龄,临床表现为“特殊面容... 详细信息

目的报告1例伴有食管裂孔疝及右肾结石的say-barber-biesecker-young-simpson综合征(SBBYSS)患儿的临床特征和基因检测信息,并复习相关文献,以提高对该病的认识。方法对2023年6月在山西省儿童医院收治的1例9月龄,临床表现为“特殊面容伴反复呕吐、呼吸道感染、营养不良”的患儿进行治疗,给予呼吸支持和抗感染对症处理,行上消化道造影检查证实存在食管裂孔疝。患儿接受经鼻空肠营养管鼻饲喂养等治疗,仍出现严重胃食管反流,最终实施腹腔镜下食道裂孔疝修补+NISSEN胃底折叠术。以英文关键词“SBBYSS”“KAT6B”和中文关键词“SBBYSS综合征”“KAT6B基因”分别检索PubMed、OVID、Elsevier英文数据库,以及中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库(检索时限截至2023年12月)。结果患儿术后呕吐和反流症状消失,体重增长,并于手术后第12天出院。术后1个月开始康复治疗,随访期间无呕吐或呛咳症状,体重增至6.5 kg,半年后发育商评估较术前有所提高。基因检测结果显示KAT6B基因(NM_012330.4:exon 18:c.4907_4911del)(p.I1636Sfs*31)存在杂合无义变异,患儿父母未检测到该变异。根据患儿的临床表现及基因检测结果,诊断为SBBYSS,并在检索人类基因突变数据库后确认该变异为新变异。共检索到46篇相关文献,其中中文文献4篇,英文文献42篇,大部分为个案报道。文献检索发现,KAT6B基因变异不仅可导致SBBYSS,还可能引发生殖器髌骨发育异常综合征。国内学者(包括3篇英文文献)报道7例与KAT6B基因变异相关的患儿,其中5例为SBBYSS,1例为生殖器髌骨发育异常综合征,1例未明确诊断;国外学者报道121例与KAT6B基因变异相关的患儿,连同本研究报道的1例,国内外共129例。结论SBBYSS临床上较为罕见,是KAT6B基因变异的表型之一。除了特有表型外,食管裂孔疝和泌尿系结石可能也是其表现,本研究的患儿扩展了中国人群中KAT6B基因突变的谱系。

关键词： say-barber-biesecker-young-simpson综合征 KAT6B基因食管裂孔疝

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一例say-barber-biesecker-young-simpson综合征患儿的KAT6B基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第6期38卷 561-564页

作者：吴若豪唐文婷邱坤银李宇何展文中山大学孙逸仙纪念医院儿科广州510120 中山大学肿瘤防治中心分子诊断科广州510060

目的对1例say-barber-biesecker-young-simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证可疑变异,对其进行生物信息... 详细信息

目的对1例say-barber-biesecker-young-simpson综合征患儿的KAT6B基因变异进行分析,明确其可能的致病原因。方法提取患儿及双亲外周血DNA,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证可疑变异,对其进行生物信息学预测。结果全外显子基因组测序结果显示患儿KAT6B基因第13外显子存在c.2623C>T(***875Tyr)错义变异,该变异既往未见报道,且为新发(de novo)变异(PS2),在主要人群基因频率数据库中均不存在(PM2)。经PolyPhen-2、MutationTaster、PROVEAN等软件预测,均提示c.2623C>T(***875Tyr)变异为有害变异;同时经UCSF chimera及CASTp软件对编码蛋白3D结构进行建模及酶活性位点定位,发现该氨基酸的改变可影响编码蛋白原有的酶结合口袋空间大小,进而影响其与底物结合的能力,导致原有酶功能丧失(PP3)。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定为可能致病变异(PS2+PM2+PP3)。结论KAT6B基因c.2623C>T(***875Tyr)变异可能为该患儿罹患say-barber-biesecker-young-simpson综合征的原因。

关键词： KAT6B基因 say-barber-biesecker-young-simpson综合征新发变异错义变异

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一例KAT6B变异所致say-barber-biesecker-young-simpson患儿的临床诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第12期39卷 1370-1374页

作者：陈婧童光磊王羽辰叶福玲施磊李红安徽省儿童医院康复医学科合肥230051

目的:分析1例因反应迟钝就诊的3月龄女婴的临床及分子遗传学特征。方法:对患儿进行基因检测,并将患儿的表型与KAT6B基因变异相关的两种综合征的主要特征进行比较。结果:患儿具有手指/脚趾长、面具脸、睑裂短小、睑下垂、泪道异常等特征,... 详细信息

目的:分析1例因反应迟钝就诊的3月龄女婴的临床及分子遗传学特征。方法:对患儿进行基因检测,并将患儿的表型与KAT6B基因变异相关的两种综合征的主要特征进行比较。结果:患儿具有手指/脚趾长、面具脸、睑裂短小、睑下垂、泪道异常等特征,其KAT6B基因第16外显子存在新发杂合致病变异c.3040C>T(***1014^(*)),与say-barber-biesecker-young-simpson(SBBYSS)综合征的特征相符。结论:患儿被诊断为SBBYSS综合征,但也具有部分独特的表现。本病例的发现扩大了say-barber-biesecker-young-simpson综合征的表型及变异谱。

关键词： say-barber-biesecker-young-simpson综合征 KAT6B基因基因变异新发变异

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