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2018年浙江省医学遗传学学术年会

作者： Hezhi Fang Yuanyuan Li Shumeng Wen Yanling Yang Jianxin Lyu Key Laboratory of Laboratory Medicine Ministry of EducationZhejiang Provincial Key Laboratory of Medical GeneticsCollege of Laboratory Medicine and Life sciencesWenzhou Medical University Department of Pediatrics Peking University First Hospital Hangzhou Medical College

surf1 is an assembly factor of mitochondrial complex Ⅳ,and its mutations are the primary cause of Leigh syndrome in *** date,over 100 surf1 mutations have been reported worldwide,but the spectrum of the surf1 mutations in China remains ***,using next-generation sequencing targeting mitochondrial proteincoding sequences,we sequenced 178 patients suspected to have mitochondrial *** surf1 mutations were identified in 12 Leigh syndrome patients,of which three,c.46566 delAA,c.532 A>T,and c.82627 ins AGCATCTGCAGTACATCG,were newly *** found an increased percentage of frameshift mutations and a decrease in missense mutations in Chinese population compared with those in other *** using complementation assay we observed that surf1 genes with missense mutations imply a better complex Ⅳ assembly than those with null mutations while 3 out of 8 missense mutations retained part levels of complex Ⅳ assembly but none of 4 null mutations,which indicates that surf1 mutations may be associated with worse prognosis in Chinese patients than in other ***,studies with larger size samples are needed to verify this Conclusion:.Additionally,we demonstrated that the frameshift mutations resulting in protein truncation closer to the C-terminus are not associated with better disease ***,we found that determining the levels of complex Ⅳ assembly using cell models or lymphocyte analysis rather than invasive muscle and skin fibroblast biopsy,may help predict disease progression in Leigh syndrome patients.

关键词： surf1 mutation spectrum frameshift Leigh syndrome Chinese population

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细胞色素C氧化酶缺乏的Leigh综合征伴surf1基因纯合突变

引用

世界核心医学期刊文摘（儿科学分册） 2005年第10期1卷 39-39页

作者： Monnot S. Chabrol B. Cano A. V. Paquis-Flucklinger 郭战宏 Serv. de Genet. M ed. Hpital Archet 2 151 Rte. de S.-A.-de-Ginestiere 06202 Nice Cedex 03 France

Leigh syndrome is a heterogeneous disorder, usually due to a defect in oxidati ve metabolism. Mutations in surf1 gene have been identified in patients with cyt ochrome c oxidase deficiency. We report a homozygous splice site deletion [516- 2 516-1delAG] in a young girl presenting with cytochrome c oxidase-deficient L eigh syndrome. Identification of molecular defect is indispensable for genetic c ounselling and prenatal diagnosis.

关键词：纯合突变 Leigh surf1 细胞色素基因突变产前诊断遗传咨询剪接位点氧化代谢

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