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Biogeographical informativeness of Y-str haplotypes

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Science Bulletin 2019年第19期64卷 1381-1384页

作者： Jacobo Pardo-Seco Alberto Gómez-Carballa Xabier Bello Federico Martinón-Torres Antonio Salas Unidade de Xenética Instituto de Ciencias Forenses(INCIFOR)Facultade de MedicinaUniversidade de Santiago de Compostelaand GenPoB Research GroupInstitutode Investigaciones Sanitarias(IDIS)Hospital Clínico Universitario de Santiago(SERGAS)GaliciaSpain Grupo de Investigación en Genética VacunasInfecciones y Pediatría(GENVIP)Universidade de Santiago de Compostelaand Hospital Clínico Universitario de Santiago(SERGAS)GaliciaSpain

Research on biogeographical ancestry(BGA)is becoming of growing interest in forensic genetics and in the biomedical literature(1)Thus,for instance,the need to predict ethnicity of an unknown suspect based on DNA profiles found at the crime scene is of maximum interest in criminalistics[2],and several autosomal SNP panels have been designed and tested for BGA investigations[3,4].Most of these panels aim at discriminating three main continental groups(sub-Saharan Africans,Europeans,and Asians)by way of testing a number of ancestry informative markers(AIMs)that run from a few dozens to a few hundred[5](see more background in Supplementary data online).

关键词： BGA str Biogeographical informativeness of Y-str haplotypes

Convergence of Y Chromosome str Haplotypes from Different SNP Haplogroups Compromises Accuracy of Haplogroup Prediction

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Journal of Genetics and Genomics 2015年第7期42卷 403-407页

作者： Chuan-Chao Wang Ling-Xiang Wang Rukesh Shrestha Shaoqing Wen Manfei Zhang Xinzhu Tong Li Jin Hui Li State Key Laboratory of Genetic Engineering and MOE Key Laboratory of Contemprary Anthropology School of Life Sciences and Institutes of Biomedical SciencesFudan University CAS-MPG Partner Institute for Computational Biology Shangai Institutes for Biological Sciences of Chinese Academy of Sciences

The paternally inherited Y chromosome has been widely used in forensics for personal identification, in anthropology and population genetics to understand origin and migration of human populations, and also in medical and clinical studies （Wang and Li, 2013; Wang et al., 2014）. There are two kinds of extremely useful markers in Y chromosome, single nucle- otide polymorphism （SNP） and short tandem repeats （strs）. With a very low mutation rate on the order of 3.0 x 10-8 mutations/nucleotide/generation （Xue et al., 2009）, SNP markers have been used in constructing a robust phylogeny tree linking all the Y chromosome lineages from world pop- ulations （Karafet et al., 2008）. Those lineages determined by the pattern of SNPs are called haplogroups. That is to say, we have to genotype an appropriate number of SNPs in order to assign a given Y chromosome to a haplogroup. Compared with SNPs, the mutation rates of str markers are about four to five orders of magnitude higher （Gusmgo et al., 2005; Ballantyne et al., 2010）. Typing str has advantages of saving time and cost compared with typing SNPs in phylogenetic assignment of a Y chromosome （Wang et al., 2010）. A set of str values for an individual is called a haplotype. Because of the disparity in mutation rates between SNP and str, one SNP haplogroup could actually comprise many str haplotypes （Wang et al., 2010）. It is most interesting that str variability is clustered more by haplogroups than by populations （Bosch et al., 1999; Behar et al., 2004）, which indicates that str haplotypes could be used to infer the haplogroup information of a given Y chromosome. There has been increasing interest in this cost- effective strategy for predicting the haplogroup from a given str haplotype when SNP data are unavailable. For instance, Vadim Urasin＇s YPredictor （http：//***/）, Whit Atheys＇ haplogroup predictor （http：//***/hapest5/）（Athey, 2005, 2006）, and haplogroup classifier of Arizona University （Schlecht et

关键词： str Convergence of Y Chromosome str Haplotypes from Different SNP Haplogroups Compromises Accuracy of Haplogroup Prediction SNP SNPs

Development of 19-plex Y str system and polymorphism studies in Pakistani population

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Journal of Pharmaceutical Analysis 2008年第4期20卷 267-273页

作者： Faraz Malik Mahmood A. Kayani M. Ansar Obaid Ullah Muhammad Shafeeq Shahid Chohan Yassir Abbas Saqib Shazad Ali Raza Rahat Rehman Faizan Raiz Qurat-ul-ain Muhammad Hassan Siddiqi Allah Rakha Zia ur Rehman Zahoor Ahmed Department of Biosciences COMSATS Insitute of Information Technology Islamabad Pakistan Centre of Excellence in Molecular Biology Lahore Pakistan Centre for Advanced Forensic Sciences University of the Punjab Lahore Pakistan National Key Laboratory of Ministry of Health for Forensic Sciences Xi'an Jiaotong University

For the development of 19-plex Y str system and polymorphism studies in local ethnic populations sixteen markers of non-recombining regions (NRY) of Y chromosome, which show high power of discrimination among individuals, were selected in this study. Blood samples (600) were collected from the males of three most common castes of Pakistani population (Arain, Awan and Rajput) with different parent lineages. Three markers (DYS385a/b, DYS389I/II and YCAIIa/b) among 16 Y strs are double-targeted regions of the Y chromosome and thus provide two polymorphic peaks for each respective primer set. These 16 Y-strs were developed into Megaplex system for simultaneous amplification of all markers within the population. The overall power of discrimination observed in focused populations was 60.5%, 66.5% and 55% in Rajput, Awan and Arain casts respectively. This discrimination power will be helpful in human identification for forensic casework studies including sexual assaults and paternity testing.

关键词： str Pakistani population polymorphism 19-plex Y str

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str型脉冲聚变堆系统参数和经济性研究

核聚变与等离子体物理 1999年第3期19卷 134-140页

作者：张国书盛光昭胡刚核工业西南物理研究院

应用系统经济程序ＳＹＳＴＯＫ对大环径比脉冲聚变堆ＳＴＲ（ＳｌｅｎｄｅｒＴｏｋａｍａｋＲｅａｃｔｏｒ）概念设计进行了系统参数模拟，并对它的投资费用和电成本进行了估算。为便于ＳＴＲ设计参数和经济性的分析与评估，参考了美国... 详细信息

应用系统经济程序ＳＹＳＴＯＫ对大环径比脉冲聚变堆ＳＴＲ（ＳｌｅｎｄｅｒＴｏｋａｍａｋＲｅａｃｔｏｒ）概念设计进行了系统参数模拟，并对它的投资费用和电成本进行了估算。为便于ＳＴＲ设计参数和经济性的分析与评估，参考了美国的ＡＲＩＥＳ－Ⅱ和ＰＵＬＳＡＲ－Ⅱ聚变堆设计并与之进行了比较。采用电成本ＣＯＥ（ＣｏｓｔｏｆＥｌｅｃｔｒｉｃｉｔｙ）为目标函数，对ＳＴＲ系统参数优化进行了研究。对ＳＴＲ电厂的ＣＯＥ与石油电厂、液化天然气电厂、煤电厂及裂变堆电厂的ＣＯＥ进行了分析比较。ＳＴＲ型聚变堆的长脉冲和大聚变功率特性使其具有相对良好的经济性和现实可能性。

关键词：聚变堆 str 系统参数电成本经济性

广西4个少数民族17个Y-str基因座的多态性分析

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遗传 2009年第9期31卷 921-935页

作者：冯冬亮刘长晖梁祚仁刘超中山大学中山医学院法医学系广州510080 广州市刑事科学技术研究所广州510030 右江民族医学院广西百色533000

应用Yfiler复合扩增试剂盒及基因分型技术,调查了广西瑶、彝、京、壮4个少数民族人群17个Y-str基因座的多态性分布,计算等位基因频率和单体型多样性,并结合国内其他4个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系。瑶族100名... 详细信息

应用Yfiler复合扩增试剂盒及基因分型技术,调查了广西瑶、彝、京、壮4个少数民族人群17个Y-str基因座的多态性分布,计算等位基因频率和单体型多样性,并结合国内其他4个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系。瑶族100名无关男性个体中检出61种单体型,单体型多样性为0.9784;彝族105名无关男性个体中检出67种单体型,单体型多样性为0.9866;京族103名无关男性个体中检出79种单体型,单体型多样性为0.9911;壮族107名无关男性个体中检出91种单体型,单体型多样性为0.9956。在4个少数民族中,京族和壮族的遗传距离最小(0.0391),彝族和瑶族的遗传距离最大(0.3376)。结果表明,该17个Y-str基因座在广西4个少数民族人群中均具有较高的多态性,在法医学、群体遗传学等方面有重要的应用价值。

关键词： Y染色体单体型遗传多态性遗传距离 str

str遗传多态性研究中样本数量对等位基因检出数量的影响

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遗传 2008年第3期30卷 313-320页

作者：高雅李生斌西安交通大学医学院法医学系西安710061

以30个不同民族9个常染色体str基因座(D3S1358,vWA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D13S317,D5S818,D7S820)的群体遗传研究数据资料为例,探讨群体遗传学研究中常染色体str基因座等位基因检出数量与样本量之间的关系,即样本量对等位基因检出数量... 详细信息

以30个不同民族9个常染色体str基因座(D3S1358,vWA,FGA,TH01,TPOX,CSF1PO,D13S317,D5S818,D7S820)的群体遗传研究数据资料为例,探讨群体遗传学研究中常染色体str基因座等位基因检出数量与样本量之间的关系,即样本量对等位基因检出数量的影响。结果显示,在一定范围之内,样本量的大小与所观测到的不同基因座等位基因检出数量之间存在正相关关系。当超过一定范围时,样本量的继续增加不再明显影响等位基因的检出数量。杂合度较低的位点随样本量的变化波动较大,杂合度较高的位点随样本量的变化波动较小。

关键词：群体遗传 str 样本量等位基因

D4S1627、D14S1426和D1S1649 str基因座的复合扩增同步检测及遗传多态性分析

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四川大学学报（医学版） 2011年第3期42卷 340-343页

作者：李诗柳余琳陈国弟四川大学华西基础医学与法医学院法医物证学教研室成都610041 四川大学学报(医学版)编辑部成都610041

目的制备D4S1627、D14S1426、D1S1649 str基因座的等位基因分型标准物,构建这3个str基因座的复合扩增同步检测方法并进行遗传多态性分析。方法本实验采用复合扩增同步检测方法,聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染显色,检测成都地区120名无关... 详细信息

目的制备D4S1627、D14S1426、D1S1649 str基因座的等位基因分型标准物,构建这3个str基因座的复合扩增同步检测方法并进行遗传多态性分析。方法本实验采用复合扩增同步检测方法,聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染显色,检测成都地区120名无关汉族个体的D4S1627、D14S1426、D1S1649 str基因座基因型及等位基因频率分布。结果 3个str基因座复合扩增同步检测电泳分型条带清晰,各等位基因片段互不重叠,每一个体样本与单个基因座检测结果一致。复合扩增同步检测方法结果显示,3个str基因座在成都市汉族群体中的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,基因座D4S1627检出6个等位基因(10～15);D14S1426检出9个等位基因(5、6、8～14),未检出等位基因7;D1S1649检出6个等位基因(7～12)。3个str基因座的累积个人识别率为0.9989,累积非父排除率为0.9603。结论成功建立D4S1627、D14S1426和D1S1649 str基因座复合扩增同步检测方法,这3个str基因座在群体遗传研究以及法医学鉴定中具有实际应用价值。

关键词： str 复合扩增遗传多态性

应用30个常染色体str位点研究中国6个民族群体的遗传关系

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Acta Genetica Sinica 2001年第8期28卷 699-706页

作者：俞建昆褚嘉祐钱亚屏孙浩史磊史荔初正韬杨昭庆林克勤陶玉芬黄薇金力中国医学科学院医学生物学研究所昆明650118 中国人类基因组上海研究中心上海201203 复旦大学遗传学研究所上海200433

利用３０个荧光标记的人类常染色体ＳＴＲ位点的引物，对中国白族、纳西族、土族、撒拉族、山东汉族、畲族６个民族进行了多重ＰＣＲ扩增，产物在ＡＮＩ３７７测序仪上进行变性聚丙烯酸胺凝胶电泳和基因扫描及分型，然后用Ｓｈｒｉｖ... 详细信息

利用３０个荧光标记的人类常染色体ＳＴＲ位点的引物，对中国白族、纳西族、土族、撒拉族、山东汉族、畲族６个民族进行了多重ＰＣＲ扩增，产物在ＡＮＩ３７７测序仪上进行变性聚丙烯酸胺凝胶电泳和基因扫描及分型，然后用Ｓｈｒｉｖｅｒ的Ｄｅｗ法计算遗传距离，用Ｗｅｉｇｈｂｏｒ－Ｊｏｉｎｉｎｇ法和ＵＰＧＭＡ法构建了系统发生树，结合有关资料分析了它们之间的遗传关系。结果揭示：撒拉族与土族的遗传距离较接近，为０．０３３，但与其余４个民族的距离则较远，均大于０．１２；土族与纳西族和山东汉族的距离较近，分别为０．０３８、０．０６３；白族与山东汉族的距离最近，仅为０．００７，而与纳西族相近却有０．０７５的距离，与土族的距离也较远，为０．１１２；纳西族和山东汉族之间存在着０．１００的遗传距离；畲族与其他５个民族群体的距离均超过了０．１２，关系较远。在构建的系统发生树中，纳西族、撒拉族和土族聚成一簇，汉族、白族聚成一簇，畲族单独为一枝。这一结果与它们的地理分布和民族历史基本上是一致的，并可为结合历史和考古资料综合分析这６个民族的起源、迁移、形成和发展提供遗传学依据。

关键词： str 民族群体基因扫描基因分型遗传距离中国

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群体遗传学研究中str数据的统计方法应用

遗传 2007年第12期29卷 1443-1448页

作者：桂宏胜杨丽李生斌西安交通大学卫生部法医学重点实验室西安710061

str作为遗传多态性较高的标记,被广泛地运用于群体遗传学的研究。对于str分型产生的基因型频率及等位基因频率数据,文章总结了各种参数指标的计算及分析方法。其中参数指标包括杂合度、多态信息量、连锁不平衡系数、近交系数、遗传距离... 详细信息

str作为遗传多态性较高的标记,被广泛地运用于群体遗传学的研究。对于str分型产生的基因型频率及等位基因频率数据,文章总结了各种参数指标的计算及分析方法。其中参数指标包括杂合度、多态信息量、连锁不平衡系数、近交系数、遗传距离以及固定指数等;分析方法包括主成分分析、系统发生树、分子方差分析、R矩阵、地理信息系统以及空间自相关分析。通过这些参数指标及分析方法的使用,可以既直观又科学地揭示群体遗传结构、群体间遗传分化以及人类起源与进化等群体遗传学中研究的关键问题。

关键词： str 群体遗传学主成分分析系统发生树 AMOVA R矩阵 GIS 空间自相关