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spink5在皮肤恶性黑色素瘤中的表达及临床意义

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SPINK5在皮肤恶性黑色素瘤中的表达及临床意义

作者：张文会昆明医科大学

学位级别：硕士

[目的]探讨Kazal型丝氨酸蛋白酶抑制因子5(spink5)在皮肤恶性黑色素瘤临床组织样本中的表达情况,探讨其在皮肤恶性黑色素瘤发生或发展中的作用地位,以期发现皮肤黑色素瘤发生发展新的特异性治疗靶点,为云南地区皮肤恶性黑色素瘤的发病... 详细信息

[目的]探讨Kazal型丝氨酸蛋白酶抑制因子5(spink5)在皮肤恶性黑色素瘤临床组织样本中的表达情况,探讨其在皮肤恶性黑色素瘤发生或发展中的作用地位,以期发现皮肤黑色素瘤发生发展新的特异性治疗靶点,为云南地区皮肤恶性黑色素瘤的发病机制及其早期干预及预后提供重要的临床依据。[方法]采用免疫组织化学SP法检测spink5在47例皮肤黑色素瘤与56例皮肤色素痣组织中的表达：统计分析其与患者各临床参数间的相关性。[结果]·spink5在皮肤黑色素瘤组织中的表达水平低于皮肤色素痣组织,差异具有显著性(p5)利用免疫组织化学方法,在47例皮肤黑色素瘤组织及56例良性皮肤色素痣组织中检测spink5的表达,结果发现,皮肤黑色素瘤组织中spink5阳性表达16例(34.04%),阴性表达31例(65.96%)：在良性皮肤色素痣组织中,阳性表达39例(68.42%),阴性表达18例(31.58%)。经统计分析后结果显示,二者表达差异具有统计学意义(p5)。提示：spink5表达降低可能是促使皮肤恶性黑色素瘤发生的重要因素。·spink5在晚期皮肤黑色素瘤中的表达降低,但差异未见显著性(p>0.05)临床亚组分析发现,在皮肤黑色素瘤组织中,spink5的表达的阳性率随患者临床分期逐渐降低,但差异未见显著性;spink5表达与患者的性别、年龄、病灶溃疡情况等均未见显著相关性(p>0.05)。·spink5在发生转移的皮肤黑色素瘤中的表达高于未发生转移的皮肤黑色素瘤患者,且差异显著(p5)令人感兴趣的是,结合患者随访信息结果显示,39例具有随访信息的患者中,发生转移的患者13例,其中spink5阳性者10例;未发生转移的患者26例,其中spink5阳性表达者有7例,阴性表达者19例。spink5在转移性黑色素瘤患者中表达高于无转移的黑色素瘤患者,差异具有显著性(76.92 vs 26.92,p5)。[结论]spink5在皮肤恶性黑色素瘤组织中的表达率显著低于皮肤色素痣组织,提示spink5表达降低可能在皮肤恶性黑色素瘤的发生过程中发挥重要作用。

关键词： spink5 皮肤黑色素瘤良性色素痣临床相关性

spink5在非小细胞肺癌的表达及临床意义

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SPINK5在非小细胞肺癌的表达及临床意义

作者：李崇鑫昆明医科大学

学位级别：硕士

[目的]肺癌发病率和死亡率居恶性肿瘤首位,研究与其发生发展、诊断和治疗相关的分子靶标是当前研究的热点之一。新近研究表明蛋白酶和蛋白酶抑制剂参与包括肿瘤发生发展在内的多种病理生理过程,其中丝氨酸蛋白酶抑制剂与肿瘤具有密切... 详细信息

[目的]肺癌发病率和死亡率居恶性肿瘤首位,研究与其发生发展、诊断和治疗相关的分子靶标是当前研究的热点之一。新近研究表明蛋白酶和蛋白酶抑制剂参与包括肿瘤发生发展在内的多种病理生理过程,其中丝氨酸蛋白酶抑制剂与肿瘤具有密切的关系。本研究拟阐明非小细胞肺癌和癌旁肺组织中丝氨酸蛋白酶抑制因子Kazal 5型(Serine Peptidase Inhibitor, Kazal Type 5, spink5)的表达情况,探讨其与非小细胞肺癌各临床病理参数之间的相关性,为进一步研究spink5在NSCLC中的作用机制及临床应用价值提供实验基础。[方法]收集2009年1月至2015年6月在昆明医科大学第三附属医院(云南省肿瘤医院)行根治性手术切除治疗的129例非小细胞肺癌患者的癌组织和癌旁正常肺组织,通过石蜡包埋及病理组织切片制作,采用免疫组织化学染色的方法检测spink5在肺癌组织和癌旁正常肺组织中的表达部位和表达强度,并统计其表达情况与各临床病理参数之间的相关性。[结果]1、本研究所选的129例癌组织和癌旁正常组织HE染色结果良好,符合质控标准。spink5在非小细胞肺癌和正常肺组织中均有表达,其表达位于细胞质和细胞膜。2、spink5在非小细胞肺癌组织中表达显著高于癌旁正常肺组织,差异具有明显统计学意义(66.67%VS.30.23%,p-spink5在有淋巴结转移的NSCLC中表达增高(76.92%VS.56.25%,p=0.013),提示spink5可能参与NSCLC的转移过程。4、分层分析发现,spink5主要高表达于淋巴结转移的肺腺癌患者,阳性表达率82.93%,差异有统计学意义,p=0.012。[结论]spink5的高表达可能在非小细胞肺癌的发生和淋巴结转移进程中发挥重要作用。

关键词：非小细胞肺癌丝氨酸蛋白酶抑制剂 spink5 淋巴结转移

spink5在皮肤恶性黑色素瘤中的表达及临床意义

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SPINK5在皮肤恶性黑色素瘤中的表达及临床意义

2021年中国肿瘤标志物学术大会暨第十五届肿瘤标志物青...

作者：张文会昆明医科大学第二附属医院

目的:探讨Kazal型丝氨酸蛋白酶抑制因子5（spink5）在皮肤恶性黑色素瘤临床组织样本中的表达情况,探讨其在皮肤恶性黑色素瘤发生或发展中的作用地位,以期发现皮肤黑色素瘤发生发展新的特异性治疗靶点,为云南地区皮肤恶性黑色素瘤的发病... 详细信息

目的:探讨Kazal型丝氨酸蛋白酶抑制因子5（spink5）在皮肤恶性黑色素瘤临床组织样本中的表达情况,探讨其在皮肤恶性黑色素瘤发生或发展中的作用地位,以期发现皮肤黑色素瘤发生发展新的特异性治疗靶点,为云南地区皮肤恶性黑色素瘤的发病机制及其早期干预及预后提供重要的临床依据。方法:采用免疫组织化学SP法检测spink5在47例皮肤黑色素瘤与56例皮肤色素痣组织中的表达:统计分析其与患者各临床参数间的相关性。结果:spink5在皮肤黑色素瘤组织中的表达水平低于皮肤色素痣组织,差异具有显著性（P＜0.05）利用免疫组织化学方法,在47例皮肤黑色素瘤组织及56例良性皮肤色素痣组织中检测spink5的表达,结果发现,皮肤黑色素瘤组织中spink5阳性表达16例（34.04%）,阴性表达31例（65.96%）:在良性皮肤色素痣组织中,阳性表达39例（68.42%）,阴性表达18例（31.58%）。经统计分析后结果显示,二者表达差异具有统计学意义（P＜0.05）。提示:spink5表达降低可能是促使皮肤恶性黑色素瘤发生的重要因素。·spink5在晚期皮肤黑色素瘤中的表达降低,但差异未见显著性（P＞0.05）临床亚组分析发现,在皮肤黑色素瘤组织中,spink5的表达的阳性率随患者临床分期逐渐降低,但差异未见显著性;spink5表达与患者的性别,年龄,病灶溃疡情况等均未见显著相关性（P＞0.05）。·spink5在发生转移的皮肤黑色素瘤中的表达高于未发生转移的皮肤黑色素瘤患者,且差异显著（P＜0.05）令人感兴趣的是,结合患者随访信息结果显示,39例具有随访信息的患者中,发生转移的患者13例,其中spink5阳性者10例;未发生转移的患者26例,其中spink5阳性表达者有7例,阴性表达者19例。spink5在转移性黑色素瘤患者中表达高于无转移的黑色素瘤患者,差异具有显著性（76.92 vs 26.92, P ＜0.05）。结论:spink5在皮肤恶性黑色素瘤组织中的表达率显著低于皮肤色素痣组织,提示spink5表达降低可能在皮肤恶性黑色素瘤的发生过程中发挥重要作用。

关键词： spink5 皮肤黑色素瘤良性色素痣临床相关性

来源： cnki会议评论

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Netherton综合征与spink5

国际皮肤性病学杂志 2013年第6期39卷 390-393页

作者：赵金花张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032

Netheton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病，其预后较差死亡率高，目前尚无有效的治疗方案。研究发现，Nethetn综合征的发生可能与spink5突变导致的LEKTI缺陷和皮肤屏障功能障碍有关。免疫组化检测LEKTI、spink5基因突变分析对Neth... 详细信息

Netheton综合征是一种严重的常染色体隐性遗传病，其预后较差死亡率高，目前尚无有效的治疗方案。研究发现，Nethetn综合征的发生可能与spink5突变导致的LEKTI缺陷和皮肤屏障功能障碍有关。免疫组化检测LEKTI、spink5基因突变分析对Netheton综合征的诊断有重要意义，胚胎植入前遗传学诊断可用于Netheton综合征的产前筛查，并有效避免患病新生儿的出生。以往对Netheton综合征的治疗以对症处理为主，随着Netheton综合征遗传学的研究进展，基因转移、局部给予LEKTI生物活性碎片和免疫球蛋白替代疗法可能是将来的发展方向。

关键词： Netheton综合征 spink5 突变 LEKTI

内瑟顿综合征:报道2例患有葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的台湾双胞胎及其spink5位点的点突变

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2005年第6期1卷 51-52页

作者： Richard G. Lee J.Y.-Y. 潘敏 Department of Dermatology School of Medicine National Cheng Kung University 138 Sheng-Li Road TainanChina Taiwan

Netherton syndrome (NS) is a severe autosomal recessive ichthyosis. It is characterized by congenital ichthyosiform erythroderma, trichorrhexis invaginata, ichthyosis linearis circumflexa, atopic diathesis and frequent bacterial infections. Pathogenic mutations in spinkS have recently been identified in NS. spinkS encodes lymphoepithelial Kazal-type-related inhibitor (LEKTI), a new type of serine protease inhibitor involved in the regulation of skin barrier formation and immunity. We report two Taiwan Residents brothers with NS. The patients had typical manifestations of NS with an atopic diathesis and recurrent staphylococcal infections, including staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS) since birth. Horny layers were obtained by skin surface biopsy for electron microscopy from lesional skin of both patients and from normal controls. All 33 exons and flanking intron boundaries of spinkS were amplified for direct sequencing. The ultrastructure of the stratum corneum (SC) was characterized by premature degradation of corneo desmosomes (CDs) with separation of corneocytes. A homozygous 2260A→ T (K754X) mutation of spink5 was found in both patients. Staphylococcal exfoliative toxin A (ETA) is a serine protease capable of cleaving desmoglein 1, an important adhesive molecule of CDs, and can cause separation of the SC, resulting in SSSS. The premature degradation of CDs found in our patients may be attributable to insufficient LEKTI, and possibly also to colonization/infection of ETA-producing Stophylococcus aureus. Mechanisms involved in the pathogenesis of the skin barrier defect in NS are proposed. Further study is needed to prove this hypothesis.

关键词： spink5 鱼鳞病样红皮病迂回线状鱼鳞病点突变过敏性体质角质层分离葡萄球菌感染常染色体隐性直接测序套叠

日本2例Netherton综合征同胞患者spink5基因的新突变:LEKTI及其他表皮分子的免疫组化研究

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2006年第2期2卷 37-38页

作者： Shimomura Y. Sato N. Kariya N. 焦婷 Department of Dermatology Niigata University School of MedicineAsahimachi- doriNiigata 951- 8510 Japan

Background: Netherton syndrome (NS) is a severe autosomal recessive disorder characterized by ichthyosiform erythroderma, bamboo hair and atopy. The disease is caused by mutations in the spink5 gene, which encodes a putative serine protease inhibitor, LEKTI (lymphoepithelial Kazal- type- related inhibitor). Previous studies have clearly shown a crucial role for LEKTI in skin barrier formation. Objectives: To identify pathogenic mutations in two Japanese siblings with NS, and further to investigate the consequences of the mutations at the protein level. Methods: To screen for mutations in the spink5 gene, all of its exons and splice junctions were amplified by polymerase chain reaction and directly sequenced. In addition, immunohistochemical staining of LEKTI, desmoglein (Dsg) 1 and elafin was performed with their specific antibodies. Results: Mutation analysis resulted in the identification of compound heterozygous mutations, Q713X and R790X, in the spink5 gene of both patients. The former one is a novel mutation. Immunohistochemical studies in one patient demonstrated a complete absence of LEKTI and a strong expression of elafin in the patient’ s skin. Dsg1 was normally expressed in our patient. Conclusions: In this report, we describe compound heterozygous mutations in the spink5 gene in two Japanese siblings with NS. The result of immunohistochemistry shows LEKTI deficiency and upregulation of elafin in the skin of one patient. Furthermore, our data indicate that degradation of Dsg1 does not always occur in NS.

关键词：免疫组化研究 spink5 LEKTI 基因突变鱼鳞病样红皮病直接测序桥粒芯蛋白免疫组化染色

1例掌跖部局限性迂回线状鱼鳞病日本婴儿spink5基因的复合杂合突变

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2005年第12期1卷 54-55页

作者： Mizuno Y. Suga Y. Muramatsu S. 潘敏 Department of Dermatology Juntendo University School of Medicine 2- 1- 1 Hongo Bunkyo- ku Tokyo Japan

We report a 6- month- old Japanese boy showing ichthyosis linearis circumflexa localized on the palms and soles. He showed bamboo hairs and aminoaciduria, and was positive for cow’ s milk and egg IgE antibodies by radioallergosorbent tests. Trypsin- like hydrolytic activity in the patient’ s lesional stratum corneum showed an activity seven times higher than that in age- matched controls. DNA analysis showed that the patient harboured the compound heterozygous mutations R790X and 1220+ 1 G → C in the spinkS gene, compatible with the diagnosis of Netherton syndrome (NS). As the genotype/phenotype correlations in NS have not yet been fully clarified, the position of the premature termination codon in the spink5 gene may contribute to explain such a mild form of NS in our patient.

关键词：迂回线状鱼鳞病 spink5 掌跖杂合突变氨基酸尿症终止密码子结节性水解活性表现型

由spink5中的一个纯合子的移码突变产生的具有广泛脱屑及发育停滞的内瑟顿综合征

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2005年第10期1卷 55-55页

作者： Geyer A.S Ratajczak P Pol-Rodriguez M G. Richard 潘敏 Thomas Jefferson University Department of Dermatology and Cutaneous BiologyBLSB233S.10th Street PhiladelphiaPA19107United States.Dr

Background:Netherton syndrome (NTS) is a rare autosomal recessive multisystem disorder characterized by congenital erythroderma and ichthyosis, hair shaft abnormalities and immune dysregulation. The disorder is caused by deleterious mutations in the spink5 gene, encoding the serine protease inhibitor LEKTI. Objective:Our objective was to investigate if the erythrodermic variant of peeling skin syndrome is also caused by spink5 mutations and to study the consequences of the disease on infantile brain development. Methods:In an infant with extensive erythroderma, peeling skin and failure to thrive, we analyzed the spink5 gene for pathogenic mutations by direct DNA sequencing and performed repeated brain MRI studies with diffusion-weighted imaging. Results:We identified a homozygous 4-base-pair insertion in exon 5 of spink5, which introduces a premature termination codon and appears to be a common mutation among West Indies islanders. MRI analyses revealed a persistent diffuse volume loss. Conclusion:Our results confirm that early truncation mutations of the coding sequence of spink5 produce a severe phenotype and that generalized peeling skin is one of the manifestations of NTS. We further demonstrate for the first time that NTS may be associated with MRI abnormalities indicative of a permanent tissue injury of the brain.

关键词：纯合子 spink5 移码突变发育停滞鱼鳞病样红皮病红皮病型弥散加权影像基因突变病由常染色体隐性

先天性鱼鳞癣样红皮病患者spink5的突变:分子检测是诊断内瑟顿综合征(伴有结节毛的鱼鳞癣)的有效工具

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世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册） 2005年第2期1卷 34-34页

作者： Sprecher E. Tesfaye-Kedjela A. Ratajczak P. 马慧群 Department of Dermatology Laboratory of Molecular Dermatology Rambam Medical Center Haifa Israel

The congenital erythrodermas represent a heterogeneous group of inherited and acquired disorders often accompanied by systemic infections, impaired epidermal barrier function and concomitant life-threatening fluid and electrolyte imbalance. In the present report, we describe a patient who was considered to have congenital ichthyosiform erythroderma for 26 years until molecular testing led to the correct diagnosis of Netherton syndrome.

关键词：鱼鳞癣 spink5 红皮病分子检测屏障功能文章报道电解质失衡