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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 reep1基因
  • 1 篇 spg31型
  • 1 篇 遗传性痉挛性截瘫

机构

  • 1 篇 华中科技大学同济...

作者

  • 1 篇 胡青青
  • 1 篇 徐三清
  • 1 篇 苏堂枫

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=SPG31型"
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遗传性痉挛性截瘫31型一家系临床特征和REEP1基因突变分析
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引用
中国实用儿科杂志 2021年 第7期36卷 523-526页
作者： 胡青青 苏堂枫 徐三清 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 湖北武汉430030
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)spg31型的临床特征及REEP1基因突变的致病机制。方法回顾性分析2018年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的一家系HSP spg31型的临床资料和基因检测结果并进行文献复习。结果该HSP家系3代共6... 详细信息
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