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SNCA基因多态性与桂西地区散发性帕金森病的相关性分析

SNCA基因多态性与桂西地区散发性帕金森病的相关性分析

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作者：王一帆右江民族医学院

学位级别：硕士

目的:探讨snca基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点与桂西地区散发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性。方法:(1)选取就诊于右江民族医学院附属医院及百色市人民医院,且来自桂西地区确诊为PD的患者(PD组)95例和体检中心... 详细信息

目的:探讨snca基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点与桂西地区散发性帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的相关性。方法:(1)选取就诊于右江民族医学院附属医院及百色市人民医院,且来自桂西地区确诊为PD的患者(PD组)95例和体检中心与PD组性别、年龄相匹配的健康受试者(对照组)100例。(2)收集研究对象的外周静脉血标本,采用im LDR技术SNP分型方法检测两组snca基因rs11931074位点、rs2301134位点、rs356221位点的等位基因和基因型分布差异,拟合优度x(17))检验确认各位点基因型均符合哈代-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡定律。(3)对PD组和健康对照组三个基因位点等位基因及基因型频率分布差异进行比较,分析其与桂西地区散发性PD的相关性。(4)PD组和健康对照组分别按性别、年龄分层,分为四组研究对象,为男性PD组和男性对照组,女性PD组和女性对照组,早发性PD组(Early-onset Parkinson’s disease,EOPD)和年龄≤50岁对照组,晚发性PD组(Late-onset Parkinson’s disease,LOPD)和年龄>50岁对照组,分别在四组中比较三个基因位点的等位基因及基因型频率分布差异,分析各位点多态性与桂西地区不同性别、不同年龄散发性PD发病的相关性。(5)PD组内按民族分为汉族PD和壮族PD,分别比较三个位点的等位基因和基因型频率在不同民族之间的分布差异,分析各位点多态性在桂西地区散发性PD中的分布是否与民族相关。结果:(1)PD组与对照组在年龄、性别构成方面无显著差异(P>0.05),PD组和对照组分别按性别和年龄分层后,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)PD组和健康对照组的snca基因rs11931074位点的等位基因构成均为T/G,基因型构成均为TT、GT、GG;PD组和健康对照组的snca基因rs2301134位点的等位基因构成均为G/A,PD组基因型构成为GG、GA,健康对照组构成为GG、GA、AA;PD组和健康对照组的snca基因rs356221位点的等位基因构成均为A/T,基因构成均为AA、AT、TT。PD组与对照组snca基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点基因型分布均符合哈代(Hardy-Weinberg)平衡定律(P>0.05),样本具有群体代表性。(3)分别对PD组与健康对照组中的snca基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点的等位基因和基因型频率分布差异进行比较,结果显示,均有统计学意义(P性别、年龄分层后,对男性PD组和男性对照组的比较中发现,rs11931074和rs2301134基因位点等位基因及基因型频率差异均具有统计学意义(P基因位点中等位基因频率差异有统计学意义(P基因型频率差异不具有统计学意义(P>0.05)。对女性PD组和女性对照组的比较中发现,rs11931074、rs2301134、rs356221基因位点等位基因及基因型频率差异均不具有统计学意义(P>0.05)。对早发性PD组(EOPD)和年龄≤50岁对照组的比较中发现,rs11931074、rs2301134、rs356221基因位点等位基因及基因型频率差异均不具有统计学意义(P>0.05)。对晚发性PD组(LOPD)和年龄>50岁对照组的比较中发现,rs11931074和rs2301134基因位点等位基因及基因型频率差异均具有统计学意义(P基因频率差异有统计学意义(P基因型频率差异不具有统计学意义(P>0.05)。(5)PD组内按民族分为汉族PD组和壮族PD组,分别将三个基因位点等位基因和基因型频率在不同民族中的分布差异进行比较,结果显示,均无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)snca基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点可能与桂西地区散发性PD的发病有相关性。(2)snca基因rs11931074和rs2301134位点多态性可能与桂西地区男性晚发性散发性PD的发病有相关性。(3)snca基因rs11931074、rs2301134、rs356221位点多态性在桂西地区散发性PD中的分布可能与民族无相关性。

关键词：帕金森病 SNCA基因多态性桂西地区散发性相关性

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SNCA基因多态性与帕金森病经颅黑质超声的相关性研究

SNCA基因多态性与帕金森病经颅黑质超声的相关性研究

引用

作者：陈家珍福建医科大学

学位级别：硕士

背景:帕金森病是常见于中老年的神经变性疾病,在全世界大于65岁的老年人中,发病率达2.0%。PD的患病率也在逐年增长,给社会与家庭带来沉重的负担。PD的早期诊断较为困难,TCS(经颅黑质超声)可作为PD早期诊断与鉴别诊断的A级推荐。PD的发... 详细信息

背景:帕金森病是常见于中老年的神经变性疾病,在全世界大于65岁的老年人中,发病率达2.0%。PD的患病率也在逐年增长,给社会与家庭带来沉重的负担。PD的早期诊断较为困难,TCS(经颅黑质超声)可作为PD早期诊断与鉴别诊断的A级推荐。PD的发病机制未明确,snca基因作为重要的散发性PD的致病位点,其多个多态位点(rs11931074、rs356165、rs356219)也已被证实与PD发生的风险相关。目的:对中国福建地区汉族人群中的PD患者中脑黑质高回声区与snca多态位点(rs11931074、rs356165、rs356219)基因型、性别、年龄和病程进行研究,探讨SNCA基因多态性与帕金森病黑质超声的相关性。方法:本研究共纳入2017年2月到2018年5月在福建医科大学附属协和医院神经内科就诊的276例PD患者。入组人员均行经颅黑质超声检查,将检查结果中脑黑质高回声面积作为判定的依据,以0.2cm为界点划分为黑质阳性组与黑质阴性组。采用sanger基因测序技术对276患者进行snca基因位点检测,检测的基因位点包括rs11931074、rs356165和rs356219。应用二分类Logistic回归法分析SNCA基因多态性与帕金森病黑质超声的相关性。结果:rs11931074、rs356165和rs356219的等位基因在本组PD人群黑质阳性组与黑质阴性组之间无统计学差异;rs356165、rs356219可能与中国福建地区汉族人群PD患者黑质高回声呈正相关,而rs11931074与黑质高回声为负相关。在本组PD患者中,对于年龄>60岁,发生在rs11931074位点的遗传变异与黑质超声呈负相关;对于年龄>60岁,病程≤5年,发生在rs356165位点的遗传变异与黑质超声呈正相关;对于女性、年龄>60岁,病程≤5年,发生在rs356219位点的遗传变异与黑质超声呈正相关。结论:snca基因多态位点rs11931074、rs356165和rs356219与中国福建地区汉族人群PD患者中脑黑质超声有相关性。

关键词：帕金森病经颅黑质超声 SNCA基因多态性

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