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沈阳地区汉族急性冠状动脉综合征合并糖尿病患者slco1b1和ApoE基因多态性分布

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沈阳医学院学报 2019年第6期21卷 495-499页

作者：高璐李潞赵红丽张晓丹于淼沈阳医学院辽宁沈阳110034 沈阳医学院附属第二医院心血管五科

目的:探讨沈阳地区汉族急性冠状动脉综合征(ACS)合并糖尿病患者slco1b1和ApoE基因多态性分布情况,以指导临床用药,平衡他汀类药物应用的有效性与安全性。方法:随机选取2016年9月至2018年1月沈阳医学院附属第二医院入住的ACS合并糖尿病患... 详细信息

目的:探讨沈阳地区汉族急性冠状动脉综合征(ACS)合并糖尿病患者slco1b1和ApoE基因多态性分布情况,以指导临床用药,平衡他汀类药物应用的有效性与安全性。方法:随机选取2016年9月至2018年1月沈阳医学院附属第二医院入住的ACS合并糖尿病患者203例,应用PCR-荧光探针法对受检血样进行DNA的提取及PCR的扩增,从而读取slco1b1和ApoE的基因。结果:本研究血液样本中共检测到7种slco1b1基因型,分别为slco1b1基因型*1a/*1b型(34.48%)、*1b/*1b型(30.54%)、*1b/*15型(15.76%)、*1a/*1a型(11.33%)、*1a/*15型(5.42%)、*15/*15型(1.97%)、*1a/*5型(0.49%),未检测到*5/*5型和*5/*15型;5种ApoE基因型,分别为ApoE基因型E3/E3型(66.00%)、 E3/E4型(20.20%)、E2/E3型(10.34%)、E4/E4型(1.97%)、E2/E4型(1.48%),未检测到E2/E2型。不同slco1b1和ApoE基因表型患者在性别、年龄分布,以及血脂水平上差异无统计学意义。结论:沈阳地区汉族ACS合并糖尿病患者slco1b1基因以耐受较高型(*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b)为主,应用他汀类药物肌溶解、肌病风险较低;ApoE基因以一般型(E2/E4、E3/E3)为主,降脂疗效较好,但仍需警惕患老年相关疾病的风险。

关键词：急性冠状动脉综合征糖尿病 slco1b1 ApoE 基因多态性

湖北地区老年人群slco1b1基因多态性分析

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数理医药学杂志 2021年第9期34卷 1310-1312页

作者：文双王鹏云华中科技大学同济医学院附属梨园医院检验科武汉430077

目的:探讨湖北地区老年人群有机阴离子转运多肽OATP1b1(由slco1b1基因编码)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的分布特征,为老年人群合理用药提供依据。方法:分析1814例湖北地区老年人群样本检测slco1b1基因主要突变... 详细信息

目的:探讨湖北地区老年人群有机阴离子转运多肽OATP1b1(由slco1b1基因编码)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的分布特征,为老年人群合理用药提供依据。方法:分析1814例湖北地区老年人群样本检测slco1b1基因主要突变位点c.388A>G及c.521T>C的基因型和等位基因(采用PCR-荧光探针法)。结果:slco1b1 c.388A>G位点等位基因突变发生率为68.96%,c.521T>C位点等位基因突变发生率为9.98%;基因型以*1b/*1b及1a/*1b最常见,占69.84%,其次为*1b/*15(11.63%)、*1a/*1a(11.30%)、*1a/*15(4.58%)、*1a/*5(1.54%)、*15/*15(0.94%)、*5/*15(0.17%);不同性别slco1b1基因型分布比较无统计学差异(P>0.05)。结论:本研究展示了湖北地区老年人群slco1b1基因多态性分布,结果对临床调整用药方案具有重要意义。

关键词：湖北地区老年人群 slco1b1 多态性

ApoE及slco1b1基因多态性与他汀类药物的研究进展

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世界最新医学信息文摘 2018年第72期18卷 153-155页

作者：田余赵瑞平内蒙古医科大学包头市中心医院心内科

冠心病是全球人口死亡的主要原因,对人民健康产生了巨大的威胁。高脂血症则是冠心病的重要危险因素之一,也是其重要病理基础。他汀类药物是目前全球公认的可有效降低冠心病发病率和死亡率的一线药物,Apo E是一种多态蛋白质,参与脂质的... 详细信息

冠心病是全球人口死亡的主要原因,对人民健康产生了巨大的威胁。高脂血症则是冠心病的重要危险因素之一,也是其重要病理基础。他汀类药物是目前全球公认的可有效降低冠心病发病率和死亡率的一线药物,Apo E是一种多态蛋白质,参与脂质的储存、运输及排泄,具有明显的多态性,因此人群中的血脂水平差异可能部分与APOE的基因多态性相关。有机阴离子转运体(OATP1b1)主要存在于人体肝脏的基底膜外侧,可将他汀类药物由血液转运至肝细胞内,编码基因是slco1b1。因此,人群中药物作用的个体差异可能是slco1b1的基因多态性改变OATP1b1的转运功能引起。探讨人群基因多态性可以更好地了解心血管疾病的发病机制,寻找相关疾病的潜在治疗靶点,指导个体化用药。

关键词： ApoE slco1b1 他汀类药物

APOE、slco1b1多态性与老年2型糖尿病合并轻度认知功能障碍的相关性

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山西医科大学学报 2022年第12期53卷 1594-1597页

作者：郭晓玲张毅陈芸张瑶胡玮璟山西医科大学第一临床医学院内科教研室太原030000 山西医科大学第一医院老年病科山西医科大学第一临床医学院外科教研室

目的分析老年2型糖尿病合并轻度认知功能障碍与载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1b1(solute carrier organic anion transporter family member 1b1,slco1b1)基因多态性的相关性。方法纳入老年2... 详细信息

目的分析老年2型糖尿病合并轻度认知功能障碍与载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)、溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1b1(solute carrier organic anion transporter family member 1b1,slco1b1)基因多态性的相关性。方法纳入老年2型糖尿病合并轻度认知功能障碍(病例组)45例和老年2型糖尿病认知功能正常(对照组)34例,比较两组间的APOE、slco1b1基因多态性分布。采用χ^(2)检验分析基因型和等位基因在病例组与对照组的分布情况,采用Logistic回归分析老年2型糖尿病患者合并轻度认知功能障碍的影响因素。结果病例组和对照组APOE等位基因和基因型分布差异均有统计学意义(Pslco1b1等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),两组间slco1b1的388A>G位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),521T>C位点基因型分布差异有统计学意义(Pslco1b1基因型与老年T2DM合并MCI无明显相关性(P>0.05),APOE等位基因和APOE基因型对老年T2DM合并MCI的发病有影响,差异有统计学意义(Pslco1b1基因多态性与老年2型糖尿病合并轻度认知功能障碍无相关性。

关键词：老年人 2型糖尿病轻度认知功能障碍 APOE slco1b1

南昌地区汉族原发性高脂血症人群中slco1b1基因的分布

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中国现代医生 2014年第34期52卷 1-3,7页

作者：唐斌黄丹傅强江西省人民医院急诊科江西南昌330006 南昌大学第二附属医院麻醉科江西南昌330006

目的分析slco1b1的主要突变388G>A和521T>C在南昌地区汉族原发性高脂血症人群中的分布。方法分别采用PCR-RFLP和ARMS-PCR方法对280名居住于南昌地区汉族原发性高脂血症患者slco1b1的388G>A和521T>C位点进行基因分型,并对其进行Hardy-Wei... 详细信息

目的分析slco1b1的主要突变388G>A和521T>C在南昌地区汉族原发性高脂血症人群中的分布。方法分别采用PCR-RFLP和ARMS-PCR方法对280名居住于南昌地区汉族原发性高脂血症患者slco1b1的388G>A和521T>C位点进行基因分型,并对其进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果 280名受试者中,slco1b1的388G>A位点:110名为388G>A突变杂合子,141名为388G突变纯合子,分别占总人数的39.3%和50.3%,余29名为388A野生型纯合子,占总人数的10.4%,突变等位基因的发生频率为70.0%。521T>C位点:60名为521T>C突变型杂合子,6名为521C突变型纯合子,分别占总人数的21.4%和2.1%,余214名为521T野生型纯合子,占总人数的76.5%,突变等位基因的发生频率为12.9%。结论南昌地区汉族原发性高脂血症人群中的slco1b1 388G>A和521T>C突变与日本及中国汉族男性健康人群分布相似,388G>A突变率显著高于白人,521T>C突变率显著高于黑人。

关键词： slco1b1 基因型原发性高脂血症

华南地区和西南地区汉族心血管疾病人群slco1b1和Apo E基因多态性分析

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山东医药 2021年第26期61卷 65-67页

作者：彭洁雅何雅军伍敏仪广州市红十字会医院检验科广州510220

目的比较华南地区和西南地区汉族心血管疾病人群slco1b1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布特点,以便更好地指导他汀类药物的临床应用。方法收集华南地区和西南地区的汉族心血管疾病患者各200例,均合并高脂血症。采集患者静脉血,实时定量... 详细信息

目的比较华南地区和西南地区汉族心血管疾病人群slco1b1和载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布特点,以便更好地指导他汀类药物的临床应用。方法收集华南地区和西南地区的汉族心血管疾病患者各200例,均合并高脂血症。采集患者静脉血,实时定量荧光PCR法检测血清slco1b1基因他汀类药物相关的388A>G、521T>C两个位点多态性,ApoE基因526C>T和388T>C两个位点多态性。slco1b1基因多态性包含9种表型,其中*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b为正常代谢型,*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15为中间代谢型,*5/*5、*5/*15、*15/*15为弱代谢型;ApoE基因多态性包含3种表型,E2/E2和E2/E3为保护类基因,E2/E4和E3/E3为大众类基因,E3/E4和E4/E4为风险类基因。比较两地区患者上述slco1b1和ApoE基因型组合的差异。结果华南地区汉族心血管疾病人群血清slco1b1基因正常代谢型155例(77.5%),中间代谢型44例(22.0%),弱代谢型1例(0.5%);西南地区分别为152例(76.0%)、42例(21.0%)、6例(3.0%)。两地区均表现为正常代谢型较多,中间代谢型和弱代谢型较少;两地区间slco1b1不同基因型分布比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。华南地区ApoE基因保护类24例(12.0%),大众类144例(72.0%),风险类32例(16.0%);西南地区分别为22例(11.0%)、145例(72.5%)、风险类33例(16.5%)。两地区均表现为大众类基因较多,保护类基因较少;两地区间ApoE不同基因型分布比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论华南地区与西南地区汉族心血管疾病人群slco1b1基因多态性以中间代谢型为主,可考虑使用较大剂量他汀类药物;ApoE基因多态性以大众类基因为主,该基因型提示他汀类药物治疗效果正常。华南地区与西南地区相比,两地区间汉族心血管疾病患者的slco1b1和ApoE基因多态性分布无明显差异。

关键词：心血管疾病基因多态性 slco1b1 载脂蛋白E 华南地区西南地区汉族

APOE和slco1b1基因多态性检测指导他汀类药物个体化临床应用的效果评价

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国际检验医学杂志 2021年第21期42卷 2631-2634页

作者：彭晓凤郭鹏飞陈晓旺李斌重庆市合川区人民医院药剂科重庆401520 重庆市合川区人民医院内分泌科重庆401520 重庆市合川区妇幼保健院药剂科重庆401520

目的探讨载脂蛋白E(APOE)和slco1b1基因多态性检测指导他汀类药物个体化临床应用的疗效和临床意义。方法以2019年1月至2020年7月招募的100例高脂血症患者作为研究对象,按照招募的顺序依次编号,单号纳入试验组,双号纳入对照组。对照组给... 详细信息

目的探讨载脂蛋白E(APOE)和slco1b1基因多态性检测指导他汀类药物个体化临床应用的疗效和临床意义。方法以2019年1月至2020年7月招募的100例高脂血症患者作为研究对象,按照招募的顺序依次编号,单号纳入试验组,双号纳入对照组。对照组给予阿托伐他汀钙20 mg/d、每天1次的经验性治疗;试验组患者在用药之前先进行APOE和slco1b1基因多态性检测,根据检测结果选择适宜的他汀类药物和适宜的剂量制订初始的个体化治疗方案。服药后每2周复查两组血脂、肝功能、肌酸激酶,比较两组血脂达标率、达标时间、治疗费用,并监测药品不良反应发生情况。结果试验组治疗4周后和治疗6周后血脂符合研究方案(PP)达标率分别为91.7%和100.0%,对照组治疗4周后和治疗6周后血脂PP达标率分别为80.4%和95.0%,试验组治疗4周后和治疗6周后血脂的PP达标率均高于对照组,差异均有统计学意义(P1.13±4.20)d,对照组患者血脂平均达标时间为(35.00±11.01)d,两组血脂达标时间差异有统计学意义(P0.05),两组均未出现肌肉疼痛的不良反应,两组患者药品不良反应的发生情况差异无统计学意义(P>0.05)。去除基因检测的费用,将血脂、肝功能、CK的检查以及药品费用进行比较,试验组所有患者血脂达标时所花费的平均费用为(246.78±55.73)元,对照组为(290.41±79.26)元,两组治疗费用差异有统计学意义(Pslco1b1基因多态性结果指导高脂血症患者个体化治疗可使患者血脂在较短时间内得到有效改善,值得临床推广。

关键词： APOE slco1b1 基因多态性他汀类药物个体化治疗

闽东地区slco1b1基因型分布及其对血脂的影响

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国际心血管病杂志 2022年第4期49卷 240-243页

作者：林敏华陈家鑫汪余嘉林小惠陈芯媛陈子春宁德师范学院附属宁德市医院药学部 352100

目的:探究闽东地区人群slco1b1基因型的分布,结合血脂情况,研究slco1b1基因型对血脂水平的影响。方法:收集2020年3月至2021年2月于宁德师范学院附属宁德市医院进行slco1b1基因型检测的2655例宁德籍贯患者slco1b1基因型及服用他汀类等降... 详细信息

目的:探究闽东地区人群slco1b1基因型的分布,结合血脂情况,研究slco1b1基因型对血脂水平的影响。方法:收集2020年3月至2021年2月于宁德师范学院附属宁德市医院进行slco1b1基因型检测的2655例宁德籍贯患者slco1b1基因型及服用他汀类等降脂药前的血脂水平,采用统计学方法分析slco1b1与血脂水平的相关性。结果:闽东地区人群slco1b1*1b(388A>G)基因型分布为AA 5.80%、AG 34.73%、GG 59.47%,slco1b1*5(521T>C)基因型分布为TT 77.25%、TC 21.21%、CC 1.54%;slco1b1*5(521T>C)CC型的携带者,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著升高(Pslco1b1*5(521T>C)基因型可能成为预测血脂异常的新靶点,闽东地区12.15%的人群slco1b1*5(521T>C)携带C等位基因,结合既往研究,服用他汀类药物需关注患者肌毒性的风险。

关键词： slco1b1 血脂高密度脂蛋白胆固醇他汀类药物

甘肃地区ApoE与slco1b1基因多态性及基因型与血脂水平的相关性

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心脏杂志 2019年第1期31卷 46-49页

作者：闫恒瑜谢萍李燕玲尚建军李剑锋甘肃省中医药大学研究生院甘肃兰州730000 甘肃省人民医院心内科甘肃兰州730000

目的了解甘肃地区slco1b1和Apo E基因的分布特征及基因型对血脂水平的影响。方法采用横断面研究,对甘肃省人民医院心内科的386名患者采用聚合酶链反应进行基因多态性分析并检测其入院血脂水平,统计不同基因型的分布特征,探讨基因多态性... 详细信息

目的了解甘肃地区slco1b1和Apo E基因的分布特征及基因型对血脂水平的影响。方法采用横断面研究,对甘肃省人民医院心内科的386名患者采用聚合酶链反应进行基因多态性分析并检测其入院血脂水平,统计不同基因型的分布特征,探讨基因多态性与血脂水平的相关性。结果与血脂正常组相比较,血脂异常组年龄年轻、体质量指数(bMI)显著增大、TC、TG和LDL-C水平显著升高。slco1b1基因型*1b/*1b、*1a/*1b分别占比:42. 5%、35. 8%,其次是*1b/*15(10. 9%)、*1a/*1a(5. 4%)、*1a/*15(4. 2%)、*15/*15(1. 3%),但未检测到*1a/*5、*5/*5、*5/*15基因型。slco1b1基因等位基因*1a、*1b、*15占比分别为:25. 4%、65. 8%、8. 8%。388A> G与521T> C突变频率分别为74. 6%、8. 8%,正常与异常血脂水平组slco1b1基因型、等位基因分布差异未见统计学差异。Apo E基因型E3/E3、E3/E4分别占比:74. 9%、15. 5%;其次是E2/E3(6. 7%)、E4/E4(1. 3%)、E2/E4(1. 0%)、E2/E2(0. 5%);等位基因ε2、ε3、ε4分别占比:4. 4%、86. 0%、9. 5%;正常与异常血脂水平组Apo E基因型、等位基因分布差异未见统计学差异。单因素分析、多因素分析及Pearson相关性分析表明slco1b1、Apo E基因型与血脂水平无相关性。结论 slco1b1、Apo E基因多态性对血脂水平无相关性。

关键词： slco1b1 ApoE 基因多态性甘肃地区人群血脂水平