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急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、slco1b1和APOE基因检测结果分析

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国际检验医学杂志 2024年第1期45卷 104-108页

作者：黄福秀张冬青中国人民解放军总医院第四医学中心消化内科北京100048 中国人民解放军总医院第四医学中心检验科北京100048

目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、slco1b1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、slco1b1... 详细信息

目的探讨急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、slco1b1和APOE基因多态性分布,为个体化药物治疗提供理论依据。方法选取2020-2022年该院收治的急性脑梗死患者400例作为研究对象,采用PCR-荧光探针方法对急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、slco1b1和APOE基因多态性进行检测,分析基因多态性分布的情况。结果在急性脑梗死患者中,CYP2C19基因表型中EM型占比为44.25%,PM型占比为9.75%;MTHFR基因C677T位点突变型(CT型+TT型)占比为78.50%,CC型占比为21.50%;slco1b1基因型中的78.75%为Ⅰ类野生表型,1.50%为Ⅲ类纯合突变型;APOE基因表型中E2型和E3型占比为84.25%,E4型占比为15.75%。结论对400例急性脑梗死患者CYP2C19、MTHFR、slco1b1和APOE基因多态性的分布进行了分析,对指导急性脑梗死患者人群个体化用药提供数据支持,对实现安全用药具有重要意义。

关键词：急性脑梗死 CYP2C19 MTHFR slco1b1 APOE 基因多态性

slco1b1, NAT2 Polymorphisms and Pharmacokinetic Variability of Rifampicin and Isoniazid in Tuberculosis Patients from Sub-Saharan Africa

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Journal of Tuberculosis Research 2022年第3期10卷 111-123页

作者： Sekossounon Sanni Ablo Prudence Wachinou Corinne Simone Colette Merle Lamine baba-Moussa Dissou Affolabi National Teaching Hospital for Tuberculosis and Pulmonary Diseases Cotonou Benin Faculty of Sciences and Technology University of Abomey-Calavi Abomey-Calavi Benin Faculty of Health Sciences University of Abomey-Calavi Cotonou Benin Special Program for Research and Training in Tropical Diseases World Health Organization Geneva Switzerland

slco1b1 and NAT2 polymorphisms have been associated with the variability of Rifampicin and Isoniazid pharmacokinetic (PK). The objective of this study was to identify in African patients with tuberculosis (Tb) or Tb/HIV co-infection, the slco1b1 and NAT2 polymorphisms, associated with the variability of Rifampicin and Isoniazid pharmacokinetic. Tb or Tb/HIV co-infected patients from benin, Guinea, Senegal, and South Africa were included in this study. The blood samples collected were stored at -80˚C until DNA extractions. The DNA extracts were then frozen at -80˚C after quality control. Double stranded DNA of the samples were quantified using a fluorimetric method to select suitable samples for the preparation of 96-well microplates, containing 100 μl of DNA extract per well at the concentration of 20 ng/μl. Illumina HumanOmniExpress-24 v1.2 microarray genotyping was performed by an external vendor. The genotyping data were analyzed and the polymorphisms with a call rate berg Equilibrium (HWE) were excluded. The correlation between significant genetic polymorphisms, the clearance, and the AUC were tested by a multiple linear regression model using the PLINK2 software. Out of 385 samples, five (05) were excluded after quality controls. After the frequency test, 384,586 SNPs failed the Hardy-Weinberg Equilibrium. Finally, 378 samples and 318,751 SNPs were included in the genetic analyses. The slco1b1 and NAT2 polymorphisms were associated with the variability of Rifampicin and Isoniazid PK parameters. There are slco1b1 and NAT2 polymorphisms carriers among Tb and Tb/HIV co-infected patients from Sub-Saharan Africa.

关键词： Polymorphism slco1b1 NAT2 Rifampicin Isoniazid

slco1b1、ApoE基因多态性对瑞舒伐他汀治疗血脂异常超高危动脉粥样硬化性心血管疾病患者的影响

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中国老年学杂志 2023年第4期43卷 769-773页

作者：谢东德周思婕黄杰陈冠群黄泽棋吴剑弟佛山市第二人民医院检验科广东佛山528000 海南医学院热带医学与检验医学院佛山市第二人民医院心内科

目的探究slco1b1、载脂蛋白(Apo)E基因多态性对瑞舒伐他汀治疗血脂异常所致超高危动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)患者的影响。方法 268例血脂异常的超高危ASCVD患者,按照基因型检测结果分组。观察治疗前后各组总胆固醇(TC)、三酰甘油... 详细信息

目的探究slco1b1、载脂蛋白(Apo)E基因多态性对瑞舒伐他汀治疗血脂异常所致超高危动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)患者的影响。方法 268例血脂异常的超高危ASCVD患者,按照基因型检测结果分组。观察治疗前后各组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血清肌酐(Cr)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)水平,研究期间患者肌痛发生情况。结果所有入组患者中ApoE等位基因分布为e2 25例,e3 201例,e4 42例;基因型分布:E2/E2 6例,E2/E3 29例,E3/E3 150例,E2/E4 9例,E3/E4 73例,E4/E4 1例。slco1b1中521 T/C位点基因型分布分别为:TT 190例,TC 66例,CC 12例;slco1b1中388 A/G位点基因型分布分别为:AA 8例,AG 100例,GG 160例。符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。治疗前,TC+CC组与TT组各指标比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,TC+CC组LDL-C水平显著低于TT组(P0.05)。治疗前,e2、e3与e4组血脂及肝肾功能指标差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,e2、e3与e4组LDL-C水平差异有统计学意义(Pslco1b1 521 T>C中TT、TC+CC的肌痛发生率分别为4.21%(8/190)、11.54%(9/78),不同基因型患者肌痛发生率差异有统计学意义(Pslco1b1 521T>C基因多态性会导致瑞舒伐他汀引起肌痛,slco1b1 521T>C中CC基因型会更加容易出现肌痛现象。瑞舒伐他汀治疗期间应当注重slco1b1、ApoE基因多态性的检测。

关键词： slco1b1 载脂蛋白(Apo)E 基因多态性脂异常动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD) 瑞舒伐他汀

有机阴离子转运多肽slco1b1基因转录调控机制及转运功能研究

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有机阴离子转运多肽SLCO1B1基因转录调控机制及转运功能研究

作者：林玉琴福建医科大学

学位级别：硕士

目的肝脏是内外源性物质转运的重要场所,肝细胞膜在物质转运过程中起着关键作用。有机阴离子转运多肽1b1（Organic Anion Transporting Polypeptide,OATP1b1）分布在肝细胞的正弦膜（基底外侧）膜上,对内外源物质的转运起着关键作用。... 详细信息

目的肝脏是内外源性物质转运的重要场所,肝细胞膜在物质转运过程中起着关键作用。有机阴离子转运多肽1b1（Organic Anion Transporting Polypeptide,OATP1b1）分布在肝细胞的正弦膜（基底外侧）膜上,对内外源物质的转运起着关键作用。本研究首先探讨OATP1b1的编码基因slco1b1的调控机制,进一步检测调控OATP1b1的关键因子对其蛋白表达和转运功能的影响,为临床用药奠定实验理论基础。方法首先构建包含slco1b1基因启动子不同长度的荧光素酶报告基因质粒,通过比较启动子全长和不同分段的双荧光素酶报告基因的差异,寻找调控slco1b1启动子活性的最关键基因片段;应用生物信息学软件预测该片段上的反式作用因子结合位点,定点突变后比较双荧光素酶活性的差异,寻找slco1b1启动子上发挥调控作用的关键位点;通过染色质免疫共沉淀（Ch IP）和凝胶阻滞实验（EMSA）分别检测关键调控因子和相应DNA结合位点在体内外的相互作用;合成关键调控因子c-jun和HNF3α的小干扰RNA和构建过表达载体,通过western bolt和实时荧光定量PCR验证转录因子对slco1b1的mRNA和蛋白表达水平的影响。选择OATP1b1的特异转运底物瑞舒伐他汀来检测关键调控因子对OATP1b1转运功能的影响。通过CCK-8法检测瑞舒伐他汀对Huh7和HepG2细胞的半数抑制浓度(IC),以选取合适的浓度处理细胞;过表达和沉默转录因子c-jun和HNF3α,以及激动剂和抑制剂处理细胞,通过高效液相色谱-质谱联用技术检测细胞对瑞舒伐他汀的摄取的影响。结果slco1b1基因启动子主要的活性区域为-216nt～+40nt,该区域预测有转录因子c-jun、HNF3α、TFIID和CTF的结合位点,突变c-jun、HNF3α和CTF的结合位点后,slco1b1基因启动子活性下降。通过EMSA和Ch IP实验发现只有c-jun和HNF3α能和slco1b1基因启动子主要的活性区域-216nt～+40nt在体内外有相互作用,表明c-jun和HNF3α是调控slco1b1基因启动子的关键因子。过表达转录因子c-jun和HNF3α,slco1b1基因启动子活性升高、mRNA和蛋白表达水平升高;相反地,沉默内源性c-jun和HNF3α,slco1b1基因启动子活性降低、mRNA和蛋白表达水平降低。应用高效液相色谱-质谱联用技术检测细胞对瑞舒伐他汀的摄取,发现过表达HNF3α和c-jun以及加入JNK-c-jun激动剂Anisomycin可以增加OATP1b1蛋白的表达从而提高细胞摄取功能;相反,转染si RNA沉默HNF3α和c-jun以及加入JNK-c-jun抑制剂SP600125后,OATP1b1蛋白表达降低,从而使细胞摄取功能减弱。结论slco1b1基因启动子主要的活性区域为-216nt～+40nt;转录因子c-jun、HNF3α能和slco1b1启动子-216nt～+40nt结合位点在体内外进行相互作用;增强c-jun和HNF3α的表达以及c-jun磷酸化可以促进OATP1b1蛋白的表达,进而增强OATP1b1的转运功能,使得细胞摄取瑞舒伐他汀增多。

关键词： slco1b1 OATP1b1 转录调控转运体

slco1b1和ApoE基因多态性对老年ASCVD患者血脂水平的影响

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心血管病防治知识（学术版） 2022年第19期12卷 24-27页

作者：黄人杰邓凡治重庆市永川区人民医院重庆402160

目的研究老年ASCVD患者血脂水平与slco1b1 521T>C、ApoE 526 C>T和ApoE 388 T>C基因多态性的相关性。方法选取2020年10月至2021年12月于重庆市永川区人民医院心内科就诊的ASCVD患者266例,至少服用阿托伐他汀3个月以上,抽取其静脉血进... 详细信息

目的研究老年ASCVD患者血脂水平与slco1b1 521T>C、ApoE 526 C>T和ApoE 388 T>C基因多态性的相关性。方法选取2020年10月至2021年12月于重庆市永川区人民医院心内科就诊的ASCVD患者266例,至少服用阿托伐他汀3个月以上,抽取其静脉血进行slco1b1 521T>C、ApoE 526 C>T和ApoE 388 T>C基因检测,进行Hardy-Weinberg平衡分析及各基因型血脂水平比较。结果 slco1b1 521T>C、ApoE 526 C>T和ApoE388 T>C各基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);slco1b1基因521位点主要以TT型为主,TC+CC型血脂TC、TG、LDL-C水平均高于TT型,而HDL-C低于TT型,但两组比较均无统计学意义(P>0.05);与ApoE基因E2型相比,E4型患者服用阿托伐他汀3个月后,LDL-C水平仍然较高,且具有统计学意义(Pslco1b1基因无关,ApoE基因分型可为他汀个体化用药提供参考。

关键词： ASCVD slco1b1 ApoE 血脂基因多态性

slco1b1和APOE基因多态性对瑞舒伐他汀疗效及安全性的影响

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临床药物治疗杂志 2022年第10期20卷 30-35页

作者：韩伟超石韵宜区淑雅周国祥列镇邦丁少波东莞市人民医院药学部广东东莞523000 东莞市人民医院心血管内科广东东莞523000

目的探讨slco1b1和APOE基因多态性对瑞舒伐他汀疗效及安全性的影响。方法入选2020年10月至2021年10月服用瑞舒伐他汀的冠心病患者300例,根据瑞舒伐他汀服用剂量分为10 mg组及20 mg组,每组150例。检测患者slco1b1和APOE基因型,监测患... 详细信息

目的探讨slco1b1和APOE基因多态性对瑞舒伐他汀疗效及安全性的影响。方法入选2020年10月至2021年10月服用瑞舒伐他汀的冠心病患者300例,根据瑞舒伐他汀服用剂量分为10 mg组及20 mg组,每组150例。检测患者slco1b1和APOE基因型,监测患者用药前、用药1、3和6个月后的血脂水平指标,并随访其6个月内肌肉、肝脏和神经系统等不良反应发生情况。结果 slco1b1 388A>G、521T>C与APOE 526C>T、388T>C的突变率分别为71.7%、13.8%、7.8%和10.5%。20 mg组中,携带slco1b1 521T>C突变或*15突变的患者的肌肉不良反应发生率高于非携带者(P10 mg组中差异无统计学意义(P> 0.05)。在全部患者组中,携带APOE 526C>T突变患者总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)降低水平显著高于野生型患者(P C突变患者TC及LDL-C降低水平显著低于野生型患者(P 10 mg组中仅携带APOE 388T>C突变患者LDL-C降低水平显著低于野生型患者(P 0.05)。结论 slco1b1 521T>C突变增加了瑞舒伐他汀的肌肉不良反应发生率,APOE 526C>T突变增强了瑞舒伐他汀降脂作用,APOE 388T>C突变减弱了瑞舒伐他汀降脂作用。slco1b1基因多态性对瑞舒伐他汀安全性的影响在20 mg组更显著,APOE基因多态性对瑞舒伐他汀疗效的影响在10 mg组更显著。

关键词： slco1b1 APOE 瑞舒伐他汀疗效安全性

slco1b1在肝细胞癌中的表达及其对患者预后的影响

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医学信息 2023年第2期36卷 12-19页

作者：唐菀张晓珣柴进陆军军医大学第一附属医院/西南医院消化内科

目的研究slco1b1在肝细胞癌组织中的表达变化及其与免疫细胞浸润程度的关系，分析其对肝癌患者预后的影响。方法通过TIMER2.0数据库分析slco1b1在肝细胞癌及癌旁组织中的表达差异，利用TIMER数据库分析肝细胞癌中slco1b1的表达与免疫... 详细信息

目的研究slco1b1在肝细胞癌组织中的表达变化及其与免疫细胞浸润程度的关系，分析其对肝癌患者预后的影响。方法通过TIMER2.0数据库分析slco1b1在肝细胞癌及癌旁组织中的表达差异，利用TIMER数据库分析肝细胞癌中slco1b1的表达与免疫细胞浸润的关系，并评估肿瘤浸润性免疫细胞对肝细胞癌预后的预测价值；利用Kaplan-Meier plotter数据库进行肝细胞癌生存曲线分析，分析在不同的临床病理条件下slco1b1的表达水平与肝细胞癌患者临床预后的相关性；使用TISIDb数据库检测肝细胞癌中slco1b1基因表达与28种淋巴细胞浸润的相关性；通过GEPIA数据库分析slco1b1和免疫细胞标记基因的相关性。结果 slco1b1在肝细胞癌的表达水平低于癌旁组织（Pslco1b1高表达患者的总生存期（OS）、无复发生存期（RFS）、无进展生存期（PFS）、疾病特异性生存期（DSS）均高于低表达患者（Pslco1b1的表达在肝细胞癌患者的某些临床特征（如男性、亚洲人、饮酒、未感染肝炎病毒等）中具有预后意义；slco1b1表达水平与b细胞、CD8+T细胞、CD4+T细胞、巨噬细胞、中性粒细胞、树突状细胞等免疫细胞在肝细胞癌组织中的浸润水平呈负相关（Pslco1b1表达降低，其是一种与免疫浸润相关的肝细胞癌预后生物标志物，并可能作为肝癌新的治疗靶点。

关键词：肝细胞癌 slco1b1 生物标志物

slco1b1基因多态性与他汀类药物的疗效和不良反应的相关性研究进展

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第5期 177-179页

作者：于万岭许娇娇沧州市人民医院河北沧州061000

受社会经济等方面因素的影响,当前人们的生活、饮食等方面均发生较大的变化,生活质量与水平也在不断提高。人口老龄化等问题的出现,会导致心脏病、心血管疾病的发病率也在不断增加。他汀类药物作为工人的有效降脂药物,在患者临床治疗中... 详细信息

受社会经济等方面因素的影响,当前人们的生活、饮食等方面均发生较大的变化,生活质量与水平也在不断提高。人口老龄化等问题的出现,会导致心脏病、心血管疾病的发病率也在不断增加。他汀类药物作为工人的有效降脂药物,在患者临床治疗中的应用效果较为显著,药物的耐受性与安全性也更高。羟甲基戊二酰辅酶A还原制剂作为他汀类药物所指的药物,其竞争性可以对限速酶还原酶的活性起到抑制作用,可有效阻断肝细胞内胆固醇的合成。在清除血液中胆固醇含量的同时还可以起到有效的降血脂作用。他汀类药物在不同个体中的使用所产生的药效也会存在一定区别,特别是与编码他汀类药物肝脏代谢关键转运蛋白的slco1b1基因多态性存在关联,会对他汀类药物使用的效果和安全性造成一定影响。对此,本文在已有相关研究成果的基础上探讨slco1b1基因多态性与他汀类药物的疗效及不良反应相关性,为个体化用药提供更具有参考价值的指导。

关键词： slco1b1 基因多态性他汀类药物疗效不良反应

slco1b1基因多态性在临床药物疗效的研究进展

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2023年第6期 1-4页

作者：王旺刘春利董天崴佳木斯大学第一附属医院黑龙江佳木斯154000

随着遗传药理学和药物基因组学的研究和发展,基于基因测序的基因多态性和大量数据基础之上的精准医疗,将会成为人类未来医疗发展的必然趋势。国内外学者普遍认为基因的多态性的不同决定了药物代谢酶基因、转运蛋白基因、受体基因的突变... 详细信息

随着遗传药理学和药物基因组学的研究和发展,基于基因测序的基因多态性和大量数据基础之上的精准医疗,将会成为人类未来医疗发展的必然趋势。国内外学者普遍认为基因的多态性的不同决定了药物代谢酶基因、转运蛋白基因、受体基因的突变,产生了药物治疗效果的个体性差异。药物代谢酶基因及受体基因的突变对药物疗效已有很多报道证实,但转运蛋白基因多态性突变对药物治疗效果的报道较少,并且药物转运蛋白基因突变与一些死亡率居前的心血管病及肿瘤等疾病的治疗显著相关,许多药物从血液到肝脏的清除,依赖于有机阴离子转运多肽(OATP1b1)介导的转运,编码OATP1b1转运蛋白的slco1b基因多态性通过调节不同组织细胞对底物或药物的摄取,改变底物或药物的药物动力学特征,从而影响药物疗效及不良反应本文对编码OATP1b1转运蛋白的slco1b1遗传基因多态性在临床药物疗效的研究进展进行综述。

关键词： slco1b1 基因单核苷酸多态性高脂血症高血压病糖尿病