检索结果-南通市图书馆

中国循证儿科杂志 2017年第5期12卷 368-372页

作者：张赟健周水珍复旦大学附属儿科医院神经科上海201102

目的探讨slc6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异。方法对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例slc6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析。以"slc6A1"、"癫"及"slc6A1"、"epilepsy"为关键... 详细信息

目的探讨slc6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异。方法对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例slc6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析。以"slc6A1"、"癫"及"slc6A1"、"epilepsy"为关键词,对万方数据库、中国期刊全文数据库和Pubmed建库至2017年6月收录的论文进行检索。总结slc6A1基因突变患儿的临床表现及基因突变特点。结果患儿男,13岁,3岁发热时出现首次癫发作,表现为清醒时发呆、凝视伴眼睑扑动,肢体无明显抽搐,无跌倒,无尿便失禁,持续数秒缓解。后反复发作,持续数秒至数十秒,数周发作1次至1天内丛集性发作。患儿智力、运动发育迟缓,否认发育倒退,目前接受特殊教育,12岁行瑞文智力测试IQ 44。体格检查无特殊。脑电图检查背景活动正常,醒睡各期左侧颞区尖慢波发放以及广泛性3~3.5 Hz棘慢波阵发,并监测到清醒期多次典型失神发作。基因突变分析发现患儿slc6A1基因存在杂合剪切突变c.370+1G>T,父母未检测到该变异。该位点为罕见变异,位于经典的剪切位,经Mutation Taster预测为有害变异。共检索到5篇英文文献,包括本例患儿共12例(男3例)slc6A1基因突变者,11例患儿有失神发作,其中典型失神和眼睑肌阵挛伴失神发作各5例,1例为不典型失神;共报道10种slc6A1基因变异,其中5个为错义突变,2个为截短突变,1个为移码突变,1个为剪切突变,1个为染色体微缺失。结论 slc6A1基因变异为失神发作伴精神运动发育迟缓或发育倒退的病因之一。

关键词：癫痫 失神基因 slc6al

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人胃癌组织及细胞株中slc6A1的表达及生物学活性研究

人胃癌组织及细胞株中SLC6A1的表达及生物学活性研究

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作者：赵秋燕兰州大学

学位级别：硕士

目的：前期研究发现miR-133b在胃癌中低表达,且能够调控下游基因slc6A1的表达。本课题研究slc6A1 mRNA在人胃癌及癌旁组织中的表达,slc6A1 mRNA及蛋白在人胃癌细胞株中的表达,下调slc6A1在胃癌细胞株中的表达后,对细胞增殖及凋亡的影响... 详细信息

目的：前期研究发现miR-133b在胃癌中低表达,且能够调控下游基因slc6A1的表达。本课题研究slc6A1 mRNA在人胃癌及癌旁组织中的表达,slc6A1 mRNA及蛋白在人胃癌细胞株中的表达,下调slc6A1在胃癌细胞株中的表达后,对细胞增殖及凋亡的影响。探讨slc6A1在胃癌发生发展中的作用,为胃癌未来的靶向治疗提供新的参考依据,进一步为胃癌的诊断、预后提供新的思路和理论基础。方法：slc6A1 mRNA在人胃癌组织和人正常胃粘膜上皮细胞GES-1及人胃癌细胞株AGS、SGC-790、BGC-823、MGC-803中表达的相对水平运用实时荧光定量PCR检测;slc6A1蛋白在上述细胞中的表达水平运用蛋白印迹(Western Blot)技术检测;通过RNAi瞬时转染技术沉默正常胃粘膜上皮细胞及各胃癌细胞株中slc6A1的表达后,以CCK-8法检测slc6A1对各细胞株增殖的影响,并以流式细胞术(FCM)检测slc6A1对细胞凋亡的影响及其对细胞周期特异性的影响。结果：slc6A1 mRNA在胃癌组织中的表达较其在癌旁组织中的表达量高,slc6A1 mRNA及蛋白在人胃癌细胞株中及GES-1细胞株中的表达由高到低依次为SGC-790、BGC-823、MGC-803、AGS、GES-1。si-slc6A1处理各细胞株后,各细胞株中slc6A1的表达量下降。下调slc6A1的表达后,CCK-8检测各细胞株增殖明显受到抑制。流式细胞术检测发现下调slc6A1的表达后各细胞株的凋亡率有所增加;slc6A1表达下调后,各细胞周期变化为：S期含量增加,G1期含量降低,细胞被阻滞在S期。结论：1、slc6A1在胃癌组织中的表达量高于癌旁组织,在胃癌细胞株中的表达量高于在正常胃粘膜上皮细胞株中的表达,slc6A1可能是一种促癌基因。2、slc6A1的在胃癌细胞株中的表达在中分化胃癌细胞株SGC-7901中最高,在高分化胃癌细胞株AGS中最低,slc6A1在胃癌中发挥作用可能与细胞分化过程有关。3、slc6A1可以促进胃癌细胞增殖,抑制胃癌细胞凋亡并影响细胞周期的变化。

关键词：胃癌组织胃癌细胞株 slc6al GAT-1 生物学活性

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