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中国循证儿科杂志 2022年第2期17卷 139-143页

作者：张赟健丁一峰王艺周水珍复旦大学附属儿科医院神经科上海201102

背景slc6a1基因编码γ-氨基丁酸(GABA)转运蛋白GAT-1,该基因变异可降低GAT-1活性,影响突触间隙GABA的重摄取,在癫癎、智力障碍和孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发病中起重要作用。目的总结slc6a1基因变异相关儿童癫癎的临床表型及基因... 详细信息

背景slc6a1基因编码γ-氨基丁酸(GABA)转运蛋白GAT-1,该基因变异可降低GAT-1活性,影响突触间隙GABA的重摄取,在癫癎、智力障碍和孤独症谱系障碍等神经系统疾病的发病中起重要作用。目的总结slc6a1基因变异相关儿童癫癎的临床表型及基因变异情况。设计病例系列报告。方法回顾性收集2007年12月至2021年10月复旦大学附属儿科医院神经科诊治的slc6a1基因变异相关癫癎患儿的临床资料,总结其临床表现、治疗效果及基因检测结果,并检索文献,总结已报道slc6a1基因变异与临床表型的关系。主要结局指标临床表型和slc6a1基因突变位点。结果5例患儿纳入分析,男4例,女1例,起病年龄1~3岁,癫癎发作类型包括:肌阵挛发作4例,失神发作3例,肌阵挛-失张力发作2例,全面性强直阵挛发作1例。5例均存在精神运动发育落后,其中语言发育落后突出。随访5例患儿中4例无发作,丙戊酸单药治疗、丙戊酸联合左乙拉西坦治疗各2例。5例均携带slc6a1基因杂合变异,且均为新发突变,其中错义变异3个,剪接变异和无义变异各1个。c.1379T>G(p.L460R)、c.1485G>A(p.W495X)尚未见报道。CAT-1蛋白胞外结构域EC3-4和跨膜区TM7是致病性或可能致病性错义变异致氨基酸改变的集中区域。结论slc6a1基因变异所致癫癎多在幼儿期起病,癫癎发作类型多样,丙戊酸对其癫癎发作疗效好,但大多数患儿伴精神运动发育落后。新变异的发现丰富了slc6a1基因变异谱。

关键词：儿童癫癎发育迟缓基因 slc6a1 丙戊酸

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slc6a1基因变异导致神经发育障碍的家系分析

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中风与神经疾病杂志 2023年第4期40卷 322-326页

作者：陈丽卿付俊一苏堂枫刘艳华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科湖北武汉430030

目的探讨slc6a1基因突变导致的儿童癫痫及其他神经发育障碍的临床特征和基因变异特点。方法对2021年1月-2022年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院及门诊随访的1例slc6a1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临床表现... 详细信息

目的探讨slc6a1基因突变导致的儿童癫痫及其他神经发育障碍的临床特征和基因变异特点。方法对2021年1月-2022年10月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院及门诊随访的1例slc6a1基因变异导致的肌阵挛-失张力癫痫患儿的临床表现和基因变异特点进行回顾性分析,并检索文献,总结slc6a1基因突变患者的临床表型及基因突变特点。结果患儿,女,1岁8月龄出现频繁腿抖,独站不稳及摔跤,伴有频繁眨眼。于2岁3月龄因仍不能独立行走开始康复训练。不会说话,不愿意理人。视频脑电图提示背景节律慢化;醒睡期见双侧前头部、后头部或广泛性高波幅慢波、棘慢波或节律发放。头部MRI提示双侧额叶斑点状高T 2 Flair信号灶。Gesell发育评估量表发育商64,发育年龄为21月龄,儿童孤独症评定量表提示目前无明显孤独症表现。基因突变分析发现患儿slc6a1基因存在一处杂合变异c.889G>A(***297Arg),突变来自母亲及外婆,其母亲及外婆幼时有抽搐史。总结既往文献,slc6a1基因突变相关的神经发育障碍的主要临床表型为癫痫(失神、失张力、肌阵挛及肌阵挛-失张力发作为主)、发育迟缓、孤独症样表现等。slc6a1基因突变可以为错义变异、无义变异、移码变异、剪切变异、染色体微缺失等。结论slc6a1基因变异以错义变异为主,可以导致以癫痫发作为主的神经发育障碍,常伴有发育迟缓、认知障碍等。基因型与表型之间的关系还需进一步研究。丙戊酸是一线治疗药物,苯基丁酸是潜在有效药物。

关键词：癫痫肌阵挛-失张力基因 slc6a1

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slc6a1是低级别胶质瘤的一个预后标志并与免疫浸润有关

SLC6A1是低级别胶质瘤的一个预后标志并与免疫浸润有关

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第十六届中国医师协会神经外科医师年会

作者：王阳洋李文超霍显浩肖立飞王超凡孙涛宁夏医科大学颅脑疾病重点实验室

目的:分析低级别胶质瘤(LGG)中slc6a1的表达,研究其在LGG中的预后价值及其作为治疗靶点的潜在作用。方法:首先,我们通过下载UCSCXENA(https://***/datapages/)经Toil流程统一处理的The Cancer Genome Atlas (TCGA)和Genotype-Tissue Expression (GTEx) TPM(transcripts per million reads)格式的RNA sequencing数据,利用R和R包(survminer和survival),筛选slc6a1基因表达以及与LGG患者预后的关系.。并且采用单因素和多因素Cox分析用于比较几个临床特征和生存率。其次,我们利用了R、R包(GSVA)和TIMER(https://***/timer/),来了解免疫细胞浸润和slc6a1表达在LGG的预后相关性,同时也研究了LGG的累积生存率。结果:slc6a1在LGG中的表达显著上调,基于slc6a1表达水平对LGG患者进行预后分析,其中slc6a1高表达组与患者良好预后显著相关,并且slc6a1高表达与肿瘤分级显著相关。经多因素回归分析显示slc6a1表达上调是预后良好的独立预后因素。slc6a1的表达与免疫细胞的浸润水平存在相关性。结论:slc6a1可作为LGG患者潜在的预后标志物。slc6a1与LGG肿瘤免疫有关。

关键词： slc6a1 脑低级别胶质瘤生物预后标志免疫浸润

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slc6a14 promotes ulcerative colitis progression by facilitating NLRP3 inflammasome-mediated pyroptosis

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World Journal of Gastroenterology 2024年第3期30卷 252-267页

作者： Qing Gu Huan Xia Yue-Qiong Song Jun Duan Yun Chen You Zhang He-Ping Chen Li Zhang Department of Elderly Digestive Sichuan Academy of Medical Sciences and Sichuan Provincial People’s HospitalUniversity of Electronic Science and TechnologyChengdu 610072Sichuan ProvinceChina Geriatrics Research Institute Sichuan Provincial People’s HospitalChengdu 610072Sichuan ProvinceChina

BACKGROUND Ulcerative colitis(UC)is an inflammatory condition with frequent relapse and *** suggests the involvement of slc6a14 in UC pathogenesis,but the central regulator remains *** To explore the role of slc6a14 in UC-associated *** Quantitative real-time polymerase chain reaction(qRT-PCR),immunoblotting,and immunohistochemical were used to assess slc6a14 in human UC ***(LPS)was used to induce inflammation in FHC and NCM460 cells and model enteritis,and slc6a14 levels were *** markers were quantified using enzyme-linked immunosorbent assay,Western blotting,and qRT-PCR,and EdU incubation,CCK-8 assays and flow cytometry were used to examine proliferation and *** models of UC were used for *** slc6a14 was increased and correlated with NLRP3 in UC ***-induced FHC and NCM460 cells showed increased slc6a14 *** slc6a14 increased cell proliferation and suppressed *** slc6a14 decreased pyroptosis-associated proteins(ASC,IL-1β,IL-18,NLRP3).NLRP3 overexpression counteracted the effects of sh-slc6a14 on LPS-induced FHC and NCM460 cell ***6A14 improved the mucosa in mice with dextran sulfate sodium-induced *** slc6a14 promotes UC pyroptosis by regulating NLRP3,suggesting the therapeutic potential of modulating the slc6a14/NLRP3 axis.

关键词： Ulcerative colitis slc6a1 NLRP3 Pyroptosis Inflammasome

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