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文献类型

  • 2 篇 期刊文献

馆藏范围

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日期分布

学科分类号

  • 2 篇 医学
    • 2 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 slc25a12基因
  • 1 篇 单核苷酸多态性
  • 1 篇 孤独性障碍
  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 发育障碍
  • 1 篇 发育性癫痫性脑病...

机构

  • 1 篇 东南大学
  • 1 篇 南京医科大学附属...
  • 1 篇 广州市妇女儿童医...

作者

  • 1 篇 孙蓓丽
  • 1 篇 周颖
  • 1 篇 余宾
  • 1 篇 周怡岚
  • 1 篇 覃罗晓
  • 1 篇 王民洁
  • 1 篇 覃沫
  • 1 篇 田杨
  • 1 篇 袁德健
  • 1 篇 邹冰
  • 1 篇 杭跃跃
  • 1 篇 程璐
  • 1 篇 洪珊珊
  • 1 篇 韦仕涛
  • 1 篇 陈平
  • 1 篇 黄晓利
  • 1 篇 柯晓燕
  • 1 篇 易容松
  • 1 篇 陆祖宏

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=SLC25A12基因"
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slc25a12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析
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引用
中华医学遗传学杂志 2024年 第7期41卷 830-834页
作者： 韦仕涛 黄晓利 覃罗晓 覃沫 周怡岚 余宾 袁德健 易容松 田杨 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院儿童神经科 柳州545616 广州市妇女儿童医疗中心柳州医院遗传科 柳州545616
目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
slc25a12基因多态性与孤独性障碍的关联
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临床精神医学杂志 2008年 第6期18卷 364-366页
作者： 邹冰 周颖 柯晓燕 程璐 陈平 杭跃跃 洪珊珊 孙蓓丽 王民洁 陆祖宏 南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心 210029 东南大学儿童发展与教育部重点实验室
目的:探讨slc25a12基因单核苷酸多态性(SNP)与孤独性障碍的遗传关联性。方法:采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术,在124个汉族孤独性障碍患儿核心家系中,检测了slc25a12基因的2个SNP位点(rs2056202,rs2292813),采用传递不平衡检验(TDT... 详细信息
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