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蒙古族聚居地蒙古族人群原发性高血压与slc12a3基因多态性之间的关系

蒙古族聚居地蒙古族人群原发性高血压与SLC12A3基因多态性之间的...

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作者：宋华忠内蒙古医科大学

学位级别：硕士

目的本研究以蒙古族聚居地的蒙古族人群为研究对象,探讨slc12a3基因多态性及其表达量与蒙古族原发性高血压之间的关系,并对本研究新发现的蒙古族高血压易感位点slc12a3 rs5805进行功能验证,为此类突变造成的高血压治疗药物的开发提供新... 详细信息

目的本研究以蒙古族聚居地的蒙古族人群为研究对象,探讨slc12a3基因多态性及其表达量与蒙古族原发性高血压之间的关系,并对本研究新发现的蒙古族高血压易感位点slc12a3 rs5805进行功能验证,为此类突变造成的高血压治疗药物的开发提供新的靶点。方法(1)本研究的研究人群主要来自于2017年8月～2019年9月期间在内蒙古自治区蒙古族聚居地(正蓝旗、锡林浩特市、东乌旗、镶黄旗)采集的蒙古族高血压病例对照人群,共计335人,包括高血压患者235人和正常对照100人。(2)本研究通过检索NCBI数据库和查阅文献两种方式对slc12a3基因上的SNPs位点进行筛选。运用多重高温连接酶反应技术进行SNPs基因分型,使用Epidata3.0软件收集和整理数据,应用SNPStats软件SNPStats:your web tool for SNP analysis.进行SNPs等位基因、基因型与原发性高血压的关联分析,分析的遗传模型包括共显性模型、显性模型、隐性模型、超显性模型和加性模型。(3)超高速离心受试者尿液,纳米粒子跟踪分析(NTA)技术、透射电镜证实该离心产物为尿外泌体。对包含77个蒙古族高血压患者和33个正常血压受试者的病例对照人群进行3DLabel Free蛋白组测序。(4)合成slc12a3 rs5805野生型和突变型质粒,转染293T细胞,利用双荧光素酶报告基因实验检测slc12a3rs5805变异是否影响NCC蛋白的表达,分别检测转染48h和72h后293T细胞的荧光强度。进行三次独立实验并计算均值,SPSS25.0软件比较两组间差异。应用G-power软件进行统计效力分析。结果(1)本研究最终纳入6个SNPs(rs2304479、rs5801、rs5802、rs5804、rs2289113和rs5805)均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),证明我们选取的研究对象是随机人群,可用于后续关联分析;(2)SNPStats软件关联分析结果显示,rs5805的GG基因型与蒙古族原发性高血压显著相关,共显性模型(OR=2.38,95%CI=1.15-4.96,P=0.04)、隐性模型(OR=2.13,95%CI=1.08-4.17,P=0.03)和加性模型(OR=1.46,95%CI=1.03-2.08,P=0.03),提示携带GG基因型的个体具有更高的高血压发生风险;然而,在高血压组和对照组,其他SNPs等位基因和基因型均未发现与蒙古族原发性高血压相关。(3)离心提取的尿样沉淀被证实为外泌体,测序结果显示高血压组上调蛋白88种,其中包含slc12a3基因编码蛋白NCC,并且这种差异性只表现在总体人群(EH/NC Ratio=1.724,P=0.01)和女性人群(F-EH/F-NC Ratio=1.968,P=0.04)中;(4)合成rs5805野生型和突变型质粒,分别转染293T细胞,48h和72h后检测两组荧光强度,结果显示两组间的荧光强度差异具有统计学意义(Pslc12a3基因rs5805多态性与蒙古族聚居地蒙古族人群原发性高血压发生风险相关;(2)蒙古族人群高血压患者尿外泌体中NCC表达量显著高于对照组人群;(3)rs5805位点突变会影响NCC的表达量。

关键词： slc12a3基因多态性原发性高血压蒙古族双荧光素酶报告基因

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slc12a3基因变异与蒙古族原发性高血压及血钾水平关系的研究

SLC12A3基因变异与蒙古族原发性高血压及血钾水平关系的研究

引用

作者：王欣内蒙古医科大学

学位级别：硕士

目的:本研究以蒙古族人群为研究对象,分析slc12a3基因多态性及其编码蛋白NCC(Sodium chloride cotransporter,NCC)与蒙古族原发性高血压及血清离子水平的关系,探索高血压中是否存在一种由slc12a3基因突变导致的以高血压合并血清离子异... 详细信息

目的:本研究以蒙古族人群为研究对象,分析slc12a3基因多态性及其编码蛋白NCC(Sodium chloride cotransporter,NCC)与蒙古族原发性高血压及血清离子水平的关系,探索高血压中是否存在一种由slc12a3基因突变导致的以高血压合并血清离子异常为特征的高血压亚型,为高血压的精准诊断和治疗提供依据。方法:研究对象来自于前期内蒙古自然科学基金项目横断面研究中的蒙古族人群,按病例组及对照组纳入排除标准最终纳入病例310例,对照187例。使用Epidata3.0软件录入数据,运用SNaPshot技术检测slc12a3基因单核苷酸多态性,Haploview软件分析Hardy-Weinberg平衡及等位基因与高血压的关系,SHEsis在线分析系统、SPSS25.0分析基因型与高血压及血清离子水平之间的关系,Western Blot检测NCC的表达量。结果:(1)一般临床特征分析显示,蒙古族人群高血压患者的血钾水平低于血压正常者,Logistic回归分析发现,调整年龄和性别后,血钾低水平组患高血压的风险是血钾水平正常组的2.65倍(95%CI:1.03～6.79);(2)slc12a3基因多态性位点rs4784733、rs2304478、rs13306673rs2289119、rs2304483、rs5803与蒙古族原发性高血压无关联;(3)slc12a3基因rs4784733和rs13306673位点加性模型和显性模型血清钾离子水平差异有统计学意义,rs4784733和rs13306673位点TT基因型携带者血清钾离子水平高于CC基因型携带者;rs2289119位点加性模型及隐性模型中血清钾离子水平差异有统计学意义,CC基因型携带者血清钾离子水平高于TT基因型携带者;(4)高血压患者NCC的表达(0.78(95%CI:0.47～1.38))高于正常血压者(0.47(95%CI:0.23～0.69))(P=0.02)。结论:在基因水平,slc12a3基因多态性位点rs4784733、rs2304478、rs13306673 rs2289119、rs2304483、rs5803与蒙古族原发性高血压无关,rs4784733、rs13306673和rs2289119与蒙古族血钾水平相关;在蛋白水平,蒙古族高血压患者slc12a3基因表达高于血压正常者。

关键词： slc12a3基因多态性蒙古族原发性高血压钠氯共转运体

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