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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 sifd综合征
  • 1 篇 trnt1基因
  • 1 篇 铁粒幼红细胞性贫...
  • 1 篇 新变异

机构

  • 1 篇 安徽省儿童医院

作者

  • 1 篇 白传卿
  • 1 篇 陈登环
  • 1 篇 胡克非
  • 1 篇 何孝亮
  • 1 篇 陈雨青
  • 1 篇 杭守伟
  • 1 篇 王娟娟
  • 1 篇 李旭
  • 1 篇 高雨彤

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=SIFD综合征"
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一例TRNT1基因复合杂合新变异导致儿童sifd综合征
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中华医学遗传学杂志 2021年 第10期38卷 977-980页
作者： 王娟娟 何孝亮 陈登环 杭守伟 高雨彤 李旭 胡克非 白传卿 陈雨青 安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科 合肥230051 安徽省儿童医院影像中心 合肥230051 安徽省儿童医院骨科 合肥230051
目的对1例铁粒幼红细胞性贫血伴B细胞免疫缺乏、周期性发烧和发育迟缓患儿进行TRNT1基因变异分析,明确其可能的遗传学病因。方法应用外显子组检测对患儿及父母进行基因分析,对与临床表型相关的可疑变异位点进行Sanger验证及相关生物信... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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