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  • 1 篇 期刊文献

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  • 1 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 癫痫
  • 1 篇 痴呆
  • 1 篇 家族性神经丝氨酸...
  • 1 篇 肌阵挛
  • 1 篇 serpini1基因

机构

  • 1 篇 河南省人民医院

作者

  • 1 篇 李书剑
  • 1 篇 庞咪
  • 1 篇 张杰文
  • 1 篇 李玮
  • 1 篇 陈帅
  • 1 篇 贺爽

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=SERPINI1基因"
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家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病一家系研究
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中华神经科杂志 2021年 第7期54卷 649-654页
作者: 陈帅 贺爽 庞咪 李玮 李书剑 张杰文 河南省人民医院(郑州大学人民医院)神经科 450003
目的报道家族性神经丝氨酸蛋白酶抑制剂包涵体脑病(FENIB)一家系的临床表现和遗传学特征,以增强对该病的认识。方法先证者因认知障碍、癫痫于2020年6月就诊于河南省人民医院神经科。对先证者及其家系亲属进行详细的病史询问、神经系统... 详细信息
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