检索结果-南通市图书馆

scn4a基因新突变致低钾性周期性瘫痪一家系分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2020年第45期100卷 3622-3625页

作者：李海燕周晓路郭纪锋唐北沙付越娇孙九艳新乡医学院附属安阳市人民医院神经内科安阳455000 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008

目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪(HOKPP)家系,探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技... 详细信息

目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪(HOKPP)家系,探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测,对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析;采用一代测序技术进行家系的表型和基因型共分离研究。结果该家系3代患者3例,发病年龄21~42岁,主要表现为发作性四肢无力,以呕吐为首发症状,伴肌肉酸痛,持续3~5 d后缓解;先证者发作时肌酶明显升高,缓解后长时程运动诱发试验阳性,肌电图及肌肉病理未见异常;先证者周期性瘫痪相关基因二代测序发现scn4a基因c.2458A>T(p.N820Y)新突变,该突变位于scn4a蛋白保守区域,功能预测为致病性突变,一代测序验证该突变与家系内患者共分离,同时发现先证者儿子携带相同突变,目前尚未发病,为症状前患者。结论HOKPP患者可以呕吐为临床表现;scn4a基因新突变c.2458A>T为该家系的致病突变;对伴有呕吐的周期性瘫痪患者尽早行血钾和基因检测,有助于早期诊治和遗传咨询。

关键词：低钾性周期性麻痹呕吐 scn4a基因突变

scn4a基因Arg672His突变致低钾性周期性麻痹伴维生素D严重缺乏一例报道并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国全科医学 2021年第36期24卷 4671-4674页

作者：马福慧穆妮热·阿塔吾拉周忠凯王新玲郭艳英新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830001 新疆医科大学新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830054

低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而scn4a... 详细信息

低钾性周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传性离子通道疾病,以反复发作、骨骼肌松弛性瘫痪、低钾血症为主要特征。研究表明,约60%的HypoPP由CACNA1S基因R528H和RI239H突变导致,中国人群及东亚人群以CACNA1S基因突变多见,而scn4a基因突变较为少见。本文报道了1例scn4a基因Arg672His突变所致HypoPP伴维生素D严重缺乏患者,并进行了文献复习,提示维生素D缺乏可能导致腹泻并诱发HypoPP,临床发现低钾血症患者并明确排除其他病因后,需考虑到HypoPP的可能。

关键词：低钾性周期性麻痹维生素D缺乏 DNA突变分析 scn4a基因病例报告历史文献

scn4a基因复合杂合变异导致先天性肌无力综合征1例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 450-455页

作者：孟凡荣史云芳琚端王秀艳董海伟李雪冰李晓洲周雪霞天津医科大学总医院妇产科、天津市女性生殖健康与优生重点实验室天津300052 天津医科大学总医院肺部肿瘤外科、天津市肺癌研究所、天津市肺癌转移与肿瘤微环境重点实验室天津300052 天津医科大学总医院、天津市神经病学研究所、天津市神经损伤变异与再生重点实验室、教育部中枢创伤修复与再生重点实验室天津300052

目的对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象,回顾分析其临床资料。对其进行全外显子组测序(WE... 详细信息

目的对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象,回顾分析其临床资料。对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。通过低深度全基因组测序对胎儿的染色体拷贝数变异(CNV)进行检测。结果孕妇第1胎孕27+5周晚期流产,超声检查发现胎儿胸水、羊水过多;第2胎孕30+5周超声检查发现胎儿手部畸形、胸水、羊水过多而选择引产。夫妻双方均否认遗传病家族史。孕妇第3胎CNV未见明显异常,scn4a基因存在母源c.3172C>T(p.R1058W)和父源c.1431delG(p.K477fs*89)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判断c.3172C>T(p.R1058W)为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4),c.1431delG(p.K477fs*89)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论c.3172C>T(p.R1058W)和c.1431delG(p.K477fs*89)复合杂合变异考虑是孕妇第3个胎儿的致病原因,初步诊断其为CMS16。

关键词：肌无力综合征,先天性 scn4a基因骨骼肌电压门控钠通道的α亚基功能丧失变异

scn4a基因突变导致的低钾性周期性麻痹2例报道并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医科大学学报 2023年第8期52卷 761-765页

作者：曹聪慧曹艳丽王晓黎中国医科大学附属第一医院内分泌科内分泌研究所辽宁省内分泌疾病重点实验室沈阳110001

本文报道2例scn4a基因突变导致的家族性低钾性周期性麻痹病例的基因及临床特点,全外显子组测序提示2例先证者的scn4a基因存在杂合性突变,其中1例携带的突变(R672L)尚未见文献及数据库报道。本文进一步对文献中已报道的相关病例进行回顾... 详细信息

本文报道2例scn4a基因突变导致的家族性低钾性周期性麻痹病例的基因及临床特点,全外显子组测序提示2例先证者的scn4a基因存在杂合性突变,其中1例携带的突变(R672L)尚未见文献及数据库报道。本文进一步对文献中已报道的相关病例进行回顾性分析。

关键词：周期性麻痹 scn4a基因全外显子组测序低钾血症

同方期刊数据库

家族性高钾型周期性麻痹的scn4a基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2005年第4期38卷 228-231页

作者：郭秀海吴卫平丁素菊张雁华朱克解放军总医院神经内科第二军医大学长海医院神经内科解放军总医院麻醉科北京100853

目的　筛查1个高钾型周期性麻痹(hyperkalemicperiodicparalysis, hyperKPP)家系的scn4a基因,明确该病与scn4a基因的关系。方法　总结1个hyperKPP家系中7例患者的临床特点,应用变性液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DHPLC)技术筛查scn4a基因全部24个外显子,对发现异常洗脱峰者进行连锁分析并测序。结果　该家系具有典型hyperKPP临床特征,但无肌强直。先证者经DHPLC筛查发现在外显子13、23及24存在杂合二倍体。测序及连锁分析证实位于外显子13的碱基替换引起氨基酸序列改变(Thr704Met);外显子23的碱基替换虽引起氨基酸序列改变(Asp1376Asn)与疾病连锁,但进一步研究显示其为一良性多态;外显子24的碱基替换为同义突变。结论　该家族性hyperKPP与scn4a基因相关,并由最常见的突变Thr704Met引起。

关键词：周期性麻痹高钾型家族性基因突变 scn4a基因 performance 氨基酸序列连锁分析外显子 DHPLC 临床特点液相色谱 high 临床特征筛查家系先证者肌强直碱基二倍体步研究测序

一个先天性副肌强直家系scn4a基因新突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2016年第2期33卷 131-134页

作者：李汶陈倩婷张前军李秀蓉杜娟中南大学生殖与干细胞工程研究所长沙410008 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410078

目的对1个先天性副肌强直家系的scn4a基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行scn4a基因突变的检测；同时在家系的3... 详细信息

目的对1个先天性副肌强直家系的scn4a基因突变进行分析，为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料，抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA，通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行scn4a基因突变的检测；同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响，并比对突变位点在不同物种间的保守性。结果先证者及家系中3例患者的scn4a基因第24外显子均存在c．4427T〉C（***1476Thr）杂合突变，而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变，经检索HGMD和SNP数据库证实该突变未见报道。生物信息学分析提示该突变可能影响蛋白结构和功能，突变氨基酸在不同物种间高度保守。结论scn4a基因的C．4427T〉C（***476Thr）突变可能是该先天性副肌强直家系的致病原因。先天性副肌强直症临床表现缺乏特异性，基因突变检测是确诊该病的有效方法。

关键词：先天性副肌强直 scn4a基因突变生物信息学

同方期刊数据库

应用变性高效液相色谱技术筛查一个正常血钾性周期性麻痹家系的scn4a基因突变

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2004年第2期84卷 125-129页

作者：郭秀海吴卫平张雁华王红斌毛燕玲朱克解放军总医院神经内科北京100853 解放军总医院麻醉科北京100853

目的　应用变性高效液相色谱 (DHPLC)技术筛查一发生Met15 92Val替换的正常血钾性周期性麻痹 (normoKPP)家系的scn4a基因 ,证实该突变为疾病相关突变 ,并总结其在此家系的临床表型特点。方法　总结一normoKPP家系 14例患者的临床特点 ,... 详细信息

目的　应用变性高效液相色谱 (DHPLC)技术筛查一发生Met15 92Val替换的正常血钾性周期性麻痹 (normoKPP)家系的scn4a基因 ,证实该突变为疾病相关突变 ,并总结其在此家系的临床表型特点。方法　总结一normoKPP家系 14例患者的临床特点 ,应用DHPLC技术筛查scn4a基因全部 2 4个外显子 ,并对发现异常洗脱峰者进行测序。结果　该家系具有典型的normoKPP临床特征 ,无肌强直表现及早显、性别偏移现象 ,病程呈良性过程 ,发病早晚与症状严重程度及预后无相关。DHPLC筛查发现在外显子 1及 2 4存在杂合二倍体 ,测序及连锁分析证实位于外显子 1的突变为良性多态性 ,外显子 2 4的Met15 92Val替换为疾病相关突变。结论　国人存在Met15 92Val突变 ,此突变可导致normoKPP。normoKPP与高钾性周期性麻痹临床表现相似 ,两者可存在共同突变。

关键词：变性高效液相色谱技术筛查正常血钾性周期性麻痹家系调查 scn4a基因基因突变常染色体显性遗传疾病

正常血钾型周期性麻痹scn4a基因新突变的检测

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2004年第3期37卷 199-202页

作者：郭秀海吴卫平张雁华朱克解放军总医院神经内科北京100853 解放军总医院麻醉科北京100853

目的　报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查scn4a基因以期发现有义突变。方法　提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者scn4a基因全部 2 4个外显子 ,对... 详细信息

目的　报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查scn4a基因以期发现有义突变。方法　提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者scn4a基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )scn4a基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的scn4a基因所有突变。结论　normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。

关键词：正常血钾型周期性麻痹 scn4a基因突变检测变性高效液相色谱

一个骨骼肌钠离子通道病家系的临床特点和scn4a基因变异分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2019年第8期36卷 809-812页

作者：卢艳杨晓会王秀霞薛平张进红李月婧河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 河北医科大学第二医院外科实验室石家庄050000

目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析,并探讨scn4a基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直表型异质性的遗传学机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术进行scn4a基因变异检测。结果该家... 详细信息

目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析,并探讨scn4a基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直表型异质性的遗传学机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术进行scn4a基因变异检测。结果该家系4例患者中,3例表现为正常血钾型周期性瘫痪,1例表现为先天性副肌强直。测序结果显示4例患者scn4a基因第13外显子均检出c.2078T>C(***693Thr)变异,为已知致病性变异。结论scn4a基因c.2078T>C(***693Thr)变异可导致家系中不同患者出现表型差异,表现为正常血钾型周期性瘫痪或先天性副肌强直。

关键词：离子通道病 scn4a基因正常血钾型周期性瘫痪先天性副肌强直