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Conservation-based prediction of the transcription regulatory region of the scn1a gene

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Progress in Natural Science:Materials International 2009年第12期19卷 1675-1681页

作者： Yue-Sheng Long,Yi-Wu Shi,Wei-Ping Liao~* Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and The Ministry of Education of China,Guangzhou 510260,China Institute of Neuroscience and The Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical College,Guangzhou 510260,China Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and The Ministry of Education of China Guangzhou 510260 China Institute of Neuroscience and The Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical College Guangzhou 510260 China

A challenge in identifying the transcription regulatory region is that the locations of eukaryotic transcriptional elements are often diverse among different ***1A,a disease-related sodium channel gene,has a complex 5’-untranslated region and diverse mRNA transcripts,which might be driven by different promoters.By cross-species sequence comparison and bioinformatics analysis,human 5’- untranslated exons were found to be conserved within the region of 200 kb upstream of the 5’ flanking regions of scn1a in higher mammals, but not in lower mammals and non-mammals.The core promoter elements(INR,DPE,and TATA) were found in the regions flanking different 5’-untranslated exons,suggesting that these sequences(from -45 to +35) might be targeted as core promoters.The nucleotide identity rate of these core promoter sequences are different,and the conservation level of the upstream region of each core promoter varies distinctly,implicating different regulatory mechanisms of the four promoters which exist in the nervous system.

关键词： 5’-UTR Gene expression scn1a Promoter

scn1a相关发育性癫痫-运动障碍性脑病1例报告

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癫痫与神经电生理学杂志 2022年第4期31卷 251-253页

作者：田茂强赵静杨冰竹雷文婷陈静李娟郎长会束晓梅贵州省儿童医院遵义医科大学附属医院儿科贵州遵义563003

离子通道与多种细胞的电活动相关,导致癫痫及运动障碍的基因多数与离子通道相关。编码Na^(+)通道α1亚基的scn1a基因(OMIM*182389)主要在中枢神经系统表达,参与神经递质释放及调节神经细胞兴奋性,是较早发现的与癫痫相关的基因之一,该... 详细信息

离子通道与多种细胞的电活动相关,导致癫痫及运动障碍的基因多数与离子通道相关。编码Na^(+)通道α1亚基的scn1a基因(OMIM*182389)主要在中枢神经系统表达,参与神经递质释放及调节神经细胞兴奋性,是较早发现的与癫痫相关的基因之一,该基因突变常导致Dravet综合征,使用Na^(+)通道阻滞剂治疗可使该综合征患者癫痫发作加重。

关键词： scn1a 癫痫运动障碍婴儿

上海市崇明县热性惊厥与scn1a基因热点多态性变异的相关性分析

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上海交通大学学报（医学版） 2016年第11期36卷 1643-1647页

作者：叶桂云陈柳戴红刘晓青上海交通大学医学院附属新华医院儿内科上海200082

目的·了解上海市崇明县儿童热性惊厥(FS)与电压门控钠离子通道α1亚型(scnIA)基因外显子25、26及3'UTR区域之间的相关性。方法·提取96例FS患儿[包括32例全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿]和53例健康对照组儿童的外周静脉血基因... 详细信息

目的·了解上海市崇明县儿童热性惊厥(FS)与电压门控钠离子通道α1亚型(scnIA)基因外显子25、26及3'UTR区域之间的相关性。方法·提取96例FS患儿[包括32例全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患儿]和53例健康对照组儿童的外周静脉血基因组DNA,进行scnIA基因E25、E26及3'UTR区域PCR扩增及测序分析。结果·病例组和对照组scnIA基因E25、E26均未见突变。3'UTR区域1例GEFS+患儿存在c.310-311delGT变异,2例FS患儿存在c.589T>G变异,6例存在c.593T>G变异;对照组均未发现变异。病例组和对照组已报道的单核苷酸多态性(SNP)c.1025T>C发生频率分别为18.2%和24.5%,2组间差异无统计学意义。预测结果显示114种miRNA能与scnIA基因3'UTR区结合。c.310-311delGT不位于miRNA与scn1a基因3'UTR区的结合序列内,c.589T>G变异、c.589T>G变异均位于此序列中。结论·经检测scnIA基因E25、E26均未见突变;3'UTR区域发现c.310-311de1GT、c.589T>G和c.593T>G变异;SNPc.1025T>C与FS无明显关联。

关键词：热性惊厥 scn1a 全面性癫痫伴热性惊厥附加症单核苷酸多态性 3＇UTR

10个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的scn1a基因突变筛查研究

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解放军医学杂志 2014年第10期39卷 804-807页

作者：吴光声高峰沈征毛姗姗沈珏袁哲峰李珊浙江大学医学院附属儿童医院神经科杭州310003 杭州师范大学附属医院儿科杭州310015 浙江大学医学院附属儿童医院检验科杭州310003

目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的临床表型并筛查scn1a基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行scn1a基因突变筛查。结果在10个GEFS＋... 详细信息

目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系的临床表型并筛查scn1a基因突变情况。方法收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA,对家系受累者临床表型进行分析,并采用DNA直接测序法进行scn1a基因突变筛查。结果在10个GEFS＋家系中,共有33例受累者,每个家系中有2～7例受累者。受累者临床表型包括热性惊厥（FS）11例（33.3%）,热性惊厥附加症（FS＋）11例（33.3%）,FS伴部分性发作1例（3.0%）,无热全面强直阵挛发作（AGTCS）3例（9.1%）,Dravet综合征1例（3.0%）,儿童失神癫痫1例（3.0%）,发作分类不能明确5例（15.2%）。10个GEFS＋家系中发现3个家系有scn1a基因突变,其中1个家系发现1个错义突变（glu1444lys）,2个家系发现同义突变：第15外显子同义突变（c.2592G〉A）;第9外显子（c.1212G〉A）与26外显子（c.5385 G〉A）突变。结论本研究在3个家系中的scn1a基因编码区中发现1个新的错义突变和3个同义突变,其中1个家系先证者两外显子同时存在突变情况。GEFS＋家系遗传机制复杂,病因学有待进一步研究。

关键词：基因表型全面性癫痫伴热性惊厥附加症 scn1a

中国汉族部分发作癫痫患者中scn1a基因的两个功能性位点与卡马西平单药治疗疗效的相关性研究(英文)

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中南大学学报（医学版） 2014年第5期39卷 433-441页

作者：王萍周秋红盛阳昊唐北沙刘昭前周伯庭中南大学湘雅医院药学部长沙410008 中南大学药学院长沙410013 中南大学湘雅医院内分沁科长沙410008 中南大学湘雅医院神经内科长沙410008 中南大学临床药理研究所遗传药理学湖南省重点实验室长沙410078

目的:观察scn1a基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响.方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者,与患者起始病情比较,采用四分... 详细信息

目的:观察scn1a基因rs2298771和rs3812718两功能性位点突变对卡马西平抗癫痫疗效的影响.方法:研究对象为628位癫痫患者,对rs2298771和rs3812718两位点进行基因分型,卡马西平单药治疗新发作的部分发作患者,与患者起始病情比较,采用四分类标准对抗癫痫疗效进行半定量:发作完全控制,发作减少＞75％,发作减少50％～75％,发作减少＜50％.结果:351位患者完成了12个月单药治疗.rs2298771位点G等位基因携带者发作完全控制率显著低于AA型个体(P=0.003),对于发作完全控制和不完全控制二分类疗效,也表明G等位基因为影响疗效的风险因子.结论:rs2298771位点与卡马西平抗癫痫的疗效显著相关.

关键词： scn1a 单核苷酸多态性卡马西平疗效癫痫

scn1a基因突变致遗传性异卵双生Dravet综合征家系分析并文献复习

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中国实用儿科杂志 2017年第10期32卷 781-785页

作者：应艳琴崔东艳刘艳徐三清梁雁罗小平华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科湖北武汉430030

目的总结遗传性异卵双生Dravet综合征家系临床及scn1a基因突变特点。方法分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2017年6月收治的异卵双生Dravet综合征患儿兄妹各1例和全身性热性惊厥附加症(GEFS+)母亲家系的临床特征,进行scn1a基因测... 详细信息

目的总结遗传性异卵双生Dravet综合征家系临床及scn1a基因突变特点。方法分析华中科技大学同济医学院附属同济医院2017年6月收治的异卵双生Dravet综合征患儿兄妹各1例和全身性热性惊厥附加症(GEFS+)母亲家系的临床特征,进行scn1a基因测序。并结合文献分析基因突变类型与Dravet综合征的关系。结果 2例患儿及其母亲均携带未报道过的scn1a基因突变c.3624A>T(p.R1208S),该突变位于蛋白的罕见区域(Na+通道α亚基第2个环)。scn1a基因突变以点突变多见,约占93.8%,突变位置与Dravet综合征临床表型的相关性复杂。结论该病例为国内首次报道的遗传自双亲之一的异卵双生Dravet综合征。scn1a基因突变c.3624A>T(p.R1208S)发生于蛋白罕见区域,目前国际尚未报道。

关键词：基因突变类型 scn1a 家系分析综合征遗传性文献复习华中科技大学临床特征

Dravet综合征患者scn1a基因启动子区突变位点的检测及分析

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基础医学与临床 2009年第5期29卷 464-467页

作者：龙跃生林绍鹏石奕武廖卫平广州医学院第二附属医院神经科学研究所神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室广东广州510260

目的对Dravet综合征患者scn1a基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性。方法收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血,抽提基因组DNA,PCR扩增scn1a基因启动子区序列并测序;用生物信息学方法分析了scn1a启动子区变... 详细信息

目的对Dravet综合征患者scn1a基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性。方法收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血,抽提基因组DNA,PCR扩增scn1a基因启动子区序列并测序;用生物信息学方法分析了scn1a启动子区变异位点邻近序列的保守性及潜在的结合元件,推测其致病易感性。结果从患者中发现两个突变位点-244 C>T和-662 G>-,都来自父亲,而没有血亲关系的正常人中没有发现;-244和-662突变位点在哺乳动物中高度保守(100%);人与其他哺乳动物之间-244突变位点邻近序列(位点上、下游20个碱基)的平均同源率高达90%,而-662突变位点邻近序列的平均同源率只有60%;含-244位点的序列分别能预测到4种不同的转录因子结合元件,而含-662位点的序列均未能预测到。结论这两个突变与疾病存在一定程度的相关性,其致病的机制有待于实验证实。

关键词： scn1a 癫痫启动子突变保守性

Association of scn1a Mutations with Epilepsy among Sudanese Patients

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Neuroscience & Medicine 2021年第3期12卷 90-102页

作者： Sanaa Abdalaziz Mohamed Sawsan A.H. Aldeaf Rasha Elhassan Abasshar Hussein Alsadig Gassoum Abd Elkarim A. Abdrabo Department of Clinical Chemistry Faculty of Medical Laboratory Sciences Al-Neelain University Khartoum Sudan National Center of Neurological Science Khartoum Sudan Almadain College for Medical Science and Technology Khartoum Sudan Department of Medicine Faculty of Medicine University of Khartoum Khartoum Sudan

Background: Genetics research of humans has established that a genetic basis contributes to the susceptibility to epilepsy for a majority of the cases. Although many epilepsies are secondary to injury or another illness, approximately 40% are idiopathic, meaning that the original cause is unknown. It is presumed that most idiopathic epilepsies result from genetic abnormalities, with the majority likely caused by mutations in multiple currently unidentified genes. However, research has revealed a growing number of single-gene mutations that cause epilepsy. Objective: To detect some of the genetic mutations which may cause idiopathic epilepsy. Methods: The current study is a cross-sectional study that had been performed at Sheikh Mohamed Khair center, Banat, Omdurman, and National Centre for Neurological Sciences (NCNS) Khartoum state, during the period 2016 to 2019. Ninety-nine participants were enrolled in this study. Demographic data were collected in a predesigned questionnaire blood samples were analyzed for biochemical and molecular tests. Results: Ninety-nine patients diagnosed with idiopathic epilepsy were recruited in this study. The most affected age group was 18 - 40 years accounted for 55% of patients. Females were the majority with 53%. Fifty percent of the patients had the first seizure at age less than 5 years. Ninety percent of the patients have no Family history with epilepsy. All sequenced samples showed genetic mutations, deletion mutation was detected in 71% of the samples. Bioinformatics tools detected a frameshift mutation in the chain of the amino acids. Conclusion: The current study detected deletion mutations in scn1a gene (frameshift) can cause epilepsy by changing some amino acids with residues that can affect neuronal stability indirectly.

关键词： Epilepsy National Centre for Neurological Science Sudan scn1a

全面性癫癎伴热性惊厥附加症家系scn1a及GABRG2基因突变筛查

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实用儿科临床杂志 2011年第12期26卷 911-914页

作者：陈志红翟琼香丁健桂娟郭予雄郝英张宇昕广东省人民医院广东省医学科学院广东省神经科学研究所儿科广州510080

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系scn1a及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族。采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增scn1a及GA... 详细信息

目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系scn1a及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS+家系中包括先证者在内符合GEFS+临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族。采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增scn1a及GABRG2基因组全部外显子序列,应用PCR产物直接测序方法进行突变筛查。结果全部GEFS+患者在scn1a及GABRG2基因均未发现迄今已报道的所有已知突变。然而,在家系E先证者的scn1a基因第1外显子发现了新核苷酸多态性(SNP)c.69G>A,呈杂合子变异,密码子由GCG序列突变为GCA,属同义突变;随后在2/100例健康对照人群中也证实存在。另外,在GABRG2基因的翻译起始密码前发现1个新SNP c.-14delA,表现为cDNA序列的第-14号核苷酸A缺失变异,未参与氨基酸的表达;该变异存在于所有GEFS+患者及92/100例健康对照者中。结论 scn1a基因发现的1个新SNP(c.69G>A)虽未引起氨基酸改变,但可能通过影响mRNA的稳定性,从而改变受体蛋白的功能。GABRG2基因发现的新SNP(c.-14delA)是我国人群高频SNP,并非GEFS+致病的潜在因素。该新发现的2个碱基多态性丰富了SNP数据库,为癫癎易感多态位点的研究提供了候选位点。scn1a及GABRG2基因很可能不是我国南方汉族GEFS+家系的主要致病基因,证实GEFS+具有明显的遗传异质性。

关键词：全面性癫癎伴热性惊厥附加症 scn1a GABRG2 基因突变