检索结果-南通市图书馆

中华神经科杂志 2019年第12期52卷 1059-1064页

作者：梅道启梅世月陈国洪王媛方方王潇娜张耀东王营张君郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院东区)神经内科 450018 河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 100045

目的回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料,总结临床特点并进行文献复习.结果先证者女童,8岁,临床表现为癫痫发作,语言发育落后,... 详细信息

目的回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后.方法收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料,总结临床特点并进行文献复习.结果先证者女童,8岁,临床表现为癫痫发作,语言发育落后,头发稀疏,长脸,额部突出,鼻梁隆,睑裂下斜,低位耳,人中光滑,小下颌,牙排列稀疏,部分牙齿缺如.智力商数为49;头颅磁共振成像示:髓鞘化发育延迟;视频脑电图呈双侧中央、后颞棘波、棘慢波发放,家系中3人全外显子测序提示先证者的satb2基因为1个自发杂合无义突变c.1300 C>T(p.Gln434Ter).检索1989年1月至2019年6月的相关外文文献37篇,国内、外病例报道23篇(国外22篇),共报道158例基因异常,有临床表型的患者.satb2基因错义突变49例,无义突变38例,移码突变32例,剪切位点突变7例,易位突变6例,插入突变1例,基因缺失22例,基因重复3例.已报道的158例患者中男性90例,女性62例,6例性别未描述,神经系统表现为智力发育迟缓158例(100.0%)、生长迟缓44例(30.6%)、面部畸形107例(84.3%)、腭裂70例(45.5%)、牙齿异常135例(98.5%)、语言落后66例(43.4%)、癫痫发作29例(20.0%)、神经影像学异常50例(46.3%).结论SATB2相关综合征的主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、行为异常(孤独行为、多动和攻击行为)、颅面发育畸形(腭裂、高腭弓、悬雍垂裂和小下颌)、牙齿排列及大小异常、头发稀疏,少见癫痫发作.satb2基因新生无义突变c.1300 C>T(p.Gln434 Ter)是本例患儿的遗传学病因.

关键词： SATB2相关综合征基因型-表型相关癫痫精神发育迟滞

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SATB2相关综合征13例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2020年第6期15卷 455-458页

作者：王晴徐琼肖非凡钱琰琰刘仁超李刚周文浩吴冰冰徐秀王慧君复旦大学附属儿科医院儿科研究所分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院儿童保健科上海201102

目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubM... 详细信息

目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对SAS的临床表型及遗传特征进行文献复习。结果13例SAS患儿进入本文分析,男7例,女6例,样本检测年龄为生后3 d至9岁7月(M为14月龄)。13例均存在发育迟缓,>1岁的患儿均出现语言发育障碍。8例行头颅MR检查,7例提示脑成像异常。4例癫癎发作。2例骨发育不良,4例四肢肌张力低下,2例心血管畸形。13例均有小颌和牙齿畸形,4例腭裂,3例体重低于同龄儿2 SD,2例流涎,1例角膜白斑。4例并发肺部反复感染,1例合并先天性喉软化及声带麻痹。13例患儿检测到13种satb2基因杂合变异,包括6种错义变异(E436A、L261P、L626P、R399C、A590T、E566K),2种无义变异(Q666Ter、R239 Ter),5种染色体2q32-2q37区缺失/重复导致的拷贝数变异,其中R239 Ter和E566K为HGMD已收录的致病位点,其余11种均为新变异。结论SAS可累及多系统,需通过基因检测协助明确诊断。建议将satb2基因作为原因不明的神经发育障碍性疾病的重要候选基因进行筛查和诊断。

关键词： SATB2相关综合征 satb2基因临床特征基因型

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两例新发satb2基因突变致语言障碍的临床表型特征并文献复习

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听力学及言语疾病杂志 2023年第3期31卷 251-256页

作者：张晚霞梁爱民杜娟李世杰黄鸿眉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院保健中心北京100045

目的探讨satb2基因突变导致语言障碍的临床特征和诊治方法。方法分析2019~2020年确诊的2例SATB2相关综合征(satb2-associated syndrome,SAS)患者的临床资料,总结其语言障碍的临床表型特点和诊疗进展,并复习文献。结果两例患儿均为男性,... 详细信息

目的探讨satb2基因突变导致语言障碍的临床特征和诊治方法。方法分析2019~2020年确诊的2例SATB2相关综合征(satb2-associated syndrome,SAS)患者的临床资料,总结其语言障碍的临床表型特点和诊疗进展,并复习文献。结果两例患儿均为男性,临床表现主要为全面发育迟缓、牙列不齐和口语表达障碍,其中患儿2伴有先天性腭裂。基因检测结果显示,患儿1检测到satb2基因新生杂合移码突变(c.1259dupA,p.N420Kfs*17);患儿2检测到satb2基因新生杂合错义突变(c.169G>A,p.G57S)。两个基因突变位点均为既往未曾报道过的新变异位点。结合患儿临床表现及分子遗传检测结果,2例患儿均诊断为SAS。回顾性分析国内外文献报道,86例SAS患者(包括本文报道的2例)均表现为接受性语言障碍和表达性语言障碍,91.7%的患者有牙列发育异常,36.0%的患者有腭裂。SAS患者大多是非语言交流者(66.3%),具有口语交流能力的个体65.4%表现出言语失用的特征。94.9%的SAS患者使用手势替代沟通,并且伴有喂养问题(73.2%)、进食吞咽困难(72.9%)和流涎(60.0%)等口腔功能障碍。结论satb2基因突变导致不同程度的语言障碍,常伴有口腔发育异常,以言语受限和语言障碍为主的全面发育迟缓是SAS的早期识别症状。临床上需要根据SAS患者口腔功能和语言-言语障碍表型特征制定整体的临床干预和语言康复措施。

关键词： satb2基因 SATB2相关综合征语言障碍

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