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  • 1 篇 期刊文献

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学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 mat1a基因
  • 1 篇 s-腺苷转移酶
  • 1 篇 高甲硫氨酸血症

机构

  • 1 篇 广东省梅州市妇幼...

作者

  • 1 篇 吴景燕
  • 1 篇 刘小瑜

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=S-腺苷转移酶"
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1例单纯性高甲硫氨酸血症的筛查和基因分析
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引用
右江医学 2023年 第2期51卷 189-192页
作者： 刘小瑜 吴景燕 广东省梅州市妇幼保健院儿童保健科 广东梅州514021
单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸代谢受阻造成血液中甲硫氨酸过多的疾病。多为MAT1A基因突变所致,发病率很低[1]。近年来,大部分患者是通过新生儿疾病筛查发现,多无明显临床表现,少数有神经系统症状。本中心在近期的新生儿疾病... 详细信息
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