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Genetic predisposition to colorectal cancer:Where we stand and future perspectives

World Journal of Gastroenterology 2014年第29期20卷 9828-9849页

作者： Laura Valle Hereditary Cancer Program Catalan Institute of OncologyIDIBELL08908 BarcelonaSpain

The development of colorectal cancer(CRC)can be influenced by genetic factors in both familial cases and sporadic *** CRC has been associated with genetic changes in high-,moderate-and low-penetrance susceptibility ***,despite the availability of current gene-identification techniques,the genetic causes of a considerable proportion of hereditary cases remain ***-wide association studies of CRC have identified a number of common lowpenetrance alleles associated with a slightly increased or decreased risk of *** accumulation of low-risk variants may partly explain the familial risk of CRC,and some of these variants may modify the risk of cancer in patients with mutations in high-penetrance *** the predisposition to develop CRC will require investigators to address the following challenges:the identification of genes that cause uncharacterized hereditary cases of CRC such as familial CRC type X and serrated polyposis;the classification of variants of unknown significance in known CRC-predisposing genes;and the identification of additional cancer risk modifiers that can be used to perform risk assessments for individual mutation *** performed a comprehensive review of the genetically characterized and uncharacterized hereditary CRC syndromes and of lowand moderate-penetrance loci and variants identified through genome-wide association studies and candidate-gene *** challenges and future perspectives in the field of CRC predisposition are also discussed.

关键词： Hereditary colorectal cancer Familial colorectal cancer High penetrance Low penetrance Cancer syndromes Cancer susceptibility Hereditary cancer genes risk variants Heritability

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