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Axenfeld—rieger综合征一例

中华眼科杂志 2008年第11期44卷 1042-1043页

作者：涂姝黄仲委余杨桂广州中医药大学第一临床医学院眼科 510405

Axenfeld—rieger综合征为常染色体显性遗传病，临床较为少见。我们于2008年初收治1例，现将其诊治情况报告如下。

关键词： rieger综合征常染色体显性遗传病临床分析治疗方法

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rieger综合征二例

中华眼科杂志 2002年第5期38卷 317-317,I003页

作者：蒙艳春黄一飞解放军总医院眼科北京100853

例1男，12岁。因眼压高药物治疗1个月无好转，于2000年8月31日就诊。患者自幼因弱视、远视戴镜矫正治疗。体检：上唇后退，下唇突出，牙齿小而尖，左上第1、左下第1及第3恒牙缺如。眼部检查：矫正视力右眼0.08，左眼0.1，双眼光定位正... 详细信息

例1男，12岁。因眼压高药物治疗1个月无好转，于2000年8月31日就诊。患者自幼因弱视、远视戴镜矫正治疗。体检：上唇后退，下唇突出，牙齿小而尖，左上第1、左下第1及第3恒牙缺如。眼部检查：矫正视力右眼0.08，左眼0.1，双眼光定位正常；双眼巩膜呈青灰色，角巩膜界限不清；角膜直径为10.5 mm，角膜中央透明，无角膜后沉着物；双眼瞳孔移位，虹膜基质多处萎缩变薄、穿孔，形成假性多瞳（图1），周边虹膜前粘连；余检查未见异常；前房角镜检查示Schwalbe线突出，部分虹膜前粘连。眼压：右眼32.97 mm Hg (1 mm Hg = 0.133 kPa)，左眼32.97 mm Hg。视野正常。验光：右眼+ 7.50 D + 4.05 D * 95~°, 左眼+ 6.25 D + 4.50 D * 95~°。眼轴：右眼19.45 mm，左眼19.09 mm。实验室检查未见异常。诊断：rieger综合征。于全麻下行双眼小梁切除术。术后眼压正常。

关键词：角膜后胚胎环综合征病例临床表现 rieger综合征

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rieger综合征一例

中国实用眼科杂志 2008年第11期26卷 1207-1207页

作者：张爽谢志齐齐哈尔市五官医院眼科齐齐哈尔市161006

姜××男45岁7年前无明显诱因出现双眼视物不清且逐渐加重，近半年右眼视物不见，来我院眼科门诊以双眼虹膜角膜内皮综合征（ICE）收入院。眼部检查：视力：右眼手动，左眼0．06，眼压：右眼34mmHg，左眼37mmHg，双眼角膜上皮水肿，角... 详细信息

姜××男45岁7年前无明显诱因出现双眼视物不清且逐渐加重，近半年右眼视物不见，来我院眼科门诊以双眼虹膜角膜内皮综合征（ICE）收入院。眼部检查：视力：右眼手动，左眼0．06，眼压：右眼34mmHg，左眼37mmHg，双眼角膜上皮水肿，角膜后见色素性KP，周边虹膜右眼2：00～4：00时、8：00～10：00时位，左眼7：00～8：00时位前粘连，双眼虹膜纹理稀疏，

关键词： rieger综合征虹膜角膜内皮综合征双眼虹膜角膜上皮水肿视物不清眼科门诊眼部检查周边虹膜

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rieger综合征误诊1例

中国实用眼科杂志 2004年第7期22卷 500-500页

作者：饶惠英杨佩菲严端福建省立医院眼科福州350001

患者女38岁因左眼视物模糊渐进2年,右眼失明2年,于2003年9月10来我院就诊.门诊以虹膜角膜内皮综合征(ICE综合征)收住院.否认家族中有类似病史患者,智力发育如常,自幼未换乳牙.面容宽,上唇后退,下颌突出,牙齿不规则、小而尖,上方牙齿全... 详细信息

患者女38岁因左眼视物模糊渐进2年,右眼失明2年,于2003年9月10来我院就诊.门诊以虹膜角膜内皮综合征(ICE综合征)收住院.否认家族中有类似病史患者,智力发育如常,自幼未换乳牙.面容宽,上唇后退,下颌突出,牙齿不规则、小而尖,上方牙齿全部缺损,左下1及右下1牙齿缺损.骨骼及指、趾未见畸形.右眼视力无光感,左眼视力0.03,矫正视力无提高.眼睑未见异常.双眼混合性充血,巩膜呈青灰色,角巩膜界限不清.小角膜,角膜直径9mm.右眼角膜混浊,虹膜全前粘连及大部分萎缩,似色素性kp样附着于角膜内皮,6～9点残留部分虹膜实质.前房极浅,晶状体表面散在色素颗粒沉着,眼底不能窥见.左眼角膜缘内呈玻璃样透明膜,颞侧角膜局限性变性混浊,前房浅,虹膜散在前粘连、疏松、上皮层萎缩.瞳孔颞侧偏位,不规则圆形.鼻侧见一虹膜半圆形裂孔(2×1mm),裂孔缘见色素外翻,晶体表面散在色素沉着.眼底不能窥见.眼压:右眼50.62mmHg,左眼54.66mmHg,眶距90mm.前房角镜检查:右眼看不清,左眼Schwable线突出,部分虹膜前粘连.染色体检查:46XX.入院后诊断:rieger综合征.给予20%甘露醇静脉滴注,口服醋氮酰氨及VitB族药物,贝他根眼药水点眼治疗半个月后,眼压:右眼63.0mmHg,左眼27.7mmHg.患者放弃手术治疗,自动出院。

关键词： rieger综合征误诊 ICE综合征虹膜粘连

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rieger综合征二例

眼科研究 2004年第4期22卷 441-441页

作者：常新琦孟海林安阳市眼科医院 455000

例1,男,23岁,因双眼视物模糊2年,胀痛近半年入院.入院检查:右眼视力0.12,眼压30.39 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa);角膜垂直径8.5 mm,水平径7.5 mm,前房轴深3 CT,瞳孔呈裂隙状移至9点位,虹膜根部与该处角膜前粘连,鼻侧虹膜有一5.5 mm×2 mm... 详细信息

例1,男,23岁,因双眼视物模糊2年,胀痛近半年入院.入院检查:右眼视力0.12,眼压30.39 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa);角膜垂直径8.5 mm,水平径7.5 mm,前房轴深3 CT,瞳孔呈裂隙状移至9点位,虹膜根部与该处角膜前粘连,鼻侧虹膜有一5.5 mm×2 mm横椭圆形破孔,其余虹膜色淡,基质层可见组织稀薄及部分萎缩;晶状体混浊,眼底窥视不清.颞侧前房角虹膜前粘连,余各区均有不同程度的周边虹膜前粘连,部分Schwalbe线呈前突状;视野弥散缺损,不规则暗点.左眼视力手动,眼压50.62 mmHg,角膜水肿,垂直径8.5 mm,水平径8.0 mm,12点虹膜根部"V"字形破孔,颞侧虹膜有5.8 mm×3.5 mm破孔.患者面部鼻梁扁宽,面颊平坦,下颌前突.牙齿尖小,齿缝宽.肚脐皮肤残留长7 mm.无类似病家族史.入院诊断:(1)双眼rieger综合征.(2)双眼继发性青光眼.入院药物治疗后,眼压右眼17.30 mmHg,左眼28.01 mmHg.左眼在局部麻醉下行小梁切除术+MMC,术后眼压7.10 mmHg.右眼药物保守治疗,随访观察眼压。

关键词： rieger综合征虹膜基质发育不全瞳孔异常治疗

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家族性rieger综合征一例

眼科 2005年第6期14卷 398-399页

作者：秦毅张舒心首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心 100730

1病例简介先证者男,38岁,自幼双眼视力差,近3年来视力下降加重,未曾治疗.体检:牙齿、唇及上下颌骨发育异常,全口可见(2+2)缺失(已安装义齿),市小牙畸形(图1);右耳听力丧失.眼部检查:视力右眼无光感,左眼0.1矫正至0.6,光定位不全;眼压:右... 详细信息

1病例简介先证者男,38岁,自幼双眼视力差,近3年来视力下降加重,未曾治疗.体检:牙齿、唇及上下颌骨发育异常,全口可见(2+2)缺失(已安装义齿),市小牙畸形(图1);右耳听力丧失.眼部检查:视力右眼无光感,左眼0.1矫正至0.6,光定位不全;眼压:右50.62mmHg,左37.10mmHg;双眼前房中深,周边1/4CT,瞳孔大,虹膜发育不良,有萎缩孔(图2,3),晶状体欠清,眼底视盘色淡.左视野呈管状.前房角:Schwalbe线突出,周边多发前粘连.角膜内皮镜检查:角膜内皮细胞大小、形态不均,细胞密度:右眼931.6个/mm2,左眼1254.0个/mm2(正常值1600～4000个/mm2);细胞面积变异系数:右眼29.0%,左眼30.9%(正常值＜30%);六角形细胞百分比:右眼64%,左眼57%(正常值70%～80%).诊断:rieger综合征.

关键词： rieger综合征青光眼并发症病例报告

开角型青光眼及rieger综合征患者中RIEG基因突变筛查

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眼科新进展 2000年第3期20卷 179-180页

作者：肖学珊黎仕强刘海泉张清炯中山医科大学中山眼科中心广州市510060

目的　分析国人开角型青光眼及 rieger综合征中 RIEG基因突变情况。方法　收集无血源关系的原发性开角型青光眼 15例、先天性青光眼 8例、rieger综合征 4例。制备全体患者的血白细胞基因组 DNA。应用 PCR法扩增所有样品中 RIEG基因全部... 详细信息

目的　分析国人开角型青光眼及 rieger综合征中 RIEG基因突变情况。方法　收集无血源关系的原发性开角型青光眼 15例、先天性青光眼 8例、rieger综合征 4例。制备全体患者的血白细胞基因组 DNA。应用 PCR法扩增所有样品中 RIEG基因全部编码区(共 6对引物 ) ,然后分别用异源双链 - SSCP法筛查基因突变。结果　所分析的 2 7例患者基因组 DNA中均未检测到 RIEG突变。结论　

关键词：开角型青光眼 rieger综合征 RIEG基因基因突变

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Axenfeld—rieger综合征一例

中国实用眼科杂志 2009年第1期27卷 30-30页

作者：黄珠汪晓宇浙江大学医学院附属第一医院眼科杭州310003

患者男18岁因双眼视力下降7年，左眼加重2月，于2008年1月21日收住院治疗。4年前有右眼小梁切除术史，无外伤史。无青光眼家族史。全身检查：身体发育正常。视力：右眼0.04不能矫正，左眼0.5—2.50DS＋3.25DCAx95=0.8。眼压：右眼18 mmH... 详细信息

患者男18岁因双眼视力下降7年，左眼加重2月，于2008年1月21日收住院治疗。4年前有右眼小梁切除术史，无外伤史。无青光眼家族史。全身检查：身体发育正常。视力：右眼0.04不能矫正，左眼0.5—2.50DS＋3.25DCAx95=0.8。眼压：右眼18 mmHg，左眼25mmHg。双眼眼位正，右眼球结膜滤过泡扁平隆起，角膜透明，前房深，上方虹膜根切孔可见，上方和下方周边虹膜桥状前粘连，纹理正常，

关键词： rieger综合征视力下降小梁切除术结膜滤过泡住院治疗无外伤史身体发育虹膜根切

Axenfeld-rieger综合征一家系

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中华眼科杂志 2005年第1期4卷 80-80页

作者：黄红艳姚春华段晓杜胡淑红解放军第十五医院眼科新疆维吾尔自治区乌苏市833000

先证者女性,35岁,土家族.自幼双眼视力不佳,畏光,因双眼胀痛于2002年6月8日在我院就诊.查体:一般生命体征平稳,鼻根部和面颊部扁平,鼻壁宽、两侧距离较远,牙齿发育不良(小牙).眼部检查:双眼裸眼视力0.1,均无法矫正,双眼角膜透明,角膜缘... 详细信息

先证者女性,35岁,土家族.自幼双眼视力不佳,畏光,因双眼胀痛于2002年6月8日在我院就诊.查体:一般生命体征平稳,鼻根部和面颊部扁平,鼻壁宽、两侧距离较远,牙齿发育不良(小牙).眼部检查:双眼裸眼视力0.1,均无法矫正,双眼角膜透明,角膜缘处360°可见后胚胎环,虹膜基质发育不良、变薄,色素上皮外翻、萎缩,多瞳,房角检查可见角膜后周边混浊,Schwalbe线突出,晶状体和玻璃体透明,眼底视乳头较小、色正常。

关键词：双眼 rieger综合征家系查体牙齿发育眼角膜色素上皮后周土家族