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A Missense Mutation in Epsilon-subunit of Acetylcholine Receptor Causing Autosomal Dominant Slow-channel Congenital Myasthenic Syndrome in a Chinese Family

引用

Chinese Medical Journal 2016年第21期129卷 2596-2602页

作者： Jia-Ze Tan Yuan Man Fei Xiao Department of Neurology The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University Chongqing Key Laboratory of Neurology Chongqing 400016 China

Background：Congenital myasthenic syndromes are a group orrare disorders that are clinically and genetically heterogeneous and caused by mutations in the genes encoding proteins of the neuromuscular ***,we described a Chinese family that presented with phenotypes of classic slow-channel congenital myasthenic syndrome （SCCMS）.Methods：Clinical characteristics and electrophysiological features of three patients from a Chinese family were examined,and next-generation sequencing followed by direct sequencing was carried ***：The patients revealed variability in clinical and electrophysiological ***,weakness,scoliosis,and repetitive-compound muscle action potential were found in all affected members in the family.A heterozygous C〉T missense mutation at nucleotide 865 in acetylcholine receptor epsilon-subunit （CHRNE） gene that causes a leucine-to-phenylalanine substitution at position 289 （L289F） was ***：We reported a SCCMS family of Chinese *** the family,classical clinical phenotype with phenotypic variability among different members was *** testing could help diagnose this rare disease.

关键词： Acetylcholine Receptor Epsilon-subunit Gene repetitive-compound Muscle Action Potential repetitive nervestimulation Slow-channel Congenital Myasthenie Syndrome

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