检索结果-南通市图书馆

SPEN基因变异致radio-tartaglia综合征一例报告并文献复习

罕少疾病杂志 2024年第4期31卷 8-9,11页

作者：华玉陈先睿黄建琪福建厦门市康复医院儿童康复科福建厦门310000 福建厦门大学附属第一医院儿科、厦门大学医学院儿童医学研究所福建厦门361003

目的分析radio-tartaglia综合征(OMIM#619312)的临床表现及遗传学特征。方法回顾分析1例确诊为radio-tartaglia综合征患儿(OMIM#619312)的临床和分子遗传学检测资料。并以“radio-tartaglia syndrome”或“radio-tartaglia综合征”或“SPEN gene”或“SPEN基因”为关键词在PUBMED、万方数据库、维普检索平台进行文献复习。结果患儿,男,4岁,主要表现为全面发育迟缓,语言延迟。头围较小,窄额头,高低眉,睑裂倾斜,高弓腭。全外显子基因测序显示患儿SPEN基因(Chr1:15932638)新发(De novo)可解释患者表型的致病性变异NM_015001.3:exon11:c.6398T>A(***2133*),结合临床表现和基因检测结果,确诊为radio-tartaglia综合征。检索到相关文献16篇,SPEN变异88例,涉及错位变异、缺失变异、重复变异和插入变异。结论本例研究发现了radio-tartaglia综合征的新的SPEN基因变异点c.6398T>A(***2133*)。临床诊疗中,全身发育迟缓伴有智力障碍、言语迟缓和各种行为异常伴颅面部畸形的情况,可考虑此病,应建议家属早日进行基因检测以明确诊断,以便及时进行多学科综合干预,以促进患儿全面发育。

关键词： radio-tartaglia综合征 SPEN基因颅面部畸形全面发育迟缓语言延迟综合康复训练

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