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rpgrip1在炎症性巨噬细胞中的功能与机制研究

RPGRIP1在炎症性巨噬细胞中的功能与机制研究

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第九届全国免疫学学术大会

作者：许佳胡烨许小青曹雪涛中国医学科学院基础医学研究所免疫学系

研究背景:固有免疫是人体防御外来病原体侵袭的第一道防线,也是适应性免疫的基础和启动者,在生物体内发挥重要作用,可以维持宿主免疫反应和保护感染组织间的平衡。近年来,天然免疫识别与调控的基础研究为相关的抗感染抗炎症药物研发等... 详细信息

研究背景:固有免疫是人体防御外来病原体侵袭的第一道防线,也是适应性免疫的基础和启动者,在生物体内发挥重要作用,可以维持宿主免疫反应和保护感染组织间的平衡。近年来,天然免疫识别与调控的基础研究为相关的抗感染抗炎症药物研发等不断提出新的思路,因此,寻找天然免疫中精细的病原识别和信号传导机制,是近来免疫学的研究热点。巨噬细胞作为天然免疫中的关键成员之一,发挥着举足轻重的作用。但是具体哪些分子能够调控巨噬细胞在天然免疫中的作用,又有怎样具体的传导和调控机制,目前还有许多需要研究的地方。目的:本研究主要探究在李斯特菌感染模型中,分析C57BL/6小鼠腹腔巨噬细胞的cDNA芯片筛选结果,探究rpgrip1基因在天然免疫应答中的作用。方法:运用cDNA芯片技术筛选李斯特菌感染模型中差异表达的基因rpgrip1进行real-time PCR验证后,用流式细胞术检测在巨噬细胞中干扰rpgrip1后的表型。结果:通过RNA干扰下调巨噬细胞中rpgrip1基因表达后,用流式细胞术检测对照组和实验组细胞表面肿瘤坏死因子αⅡ型受体(TNFαR2)的表达量分别是19.5%和32%,因此rpgrip1具有抑制TNFαR2的细胞表面表达的功能。进一步通过ELISA证实干扰此基因表达后,TNFα和IL-12的分泌下降。结论:rpgrip1基因在天然免疫反应中具有调控肿瘤坏死因子αⅡ型受体(TNFαR2)膜表达和细胞因子TNFα和IL-12分泌的功能。

关键词：巨噬细胞天然免疫 rpgrip1 肿瘤坏死因子αⅡ型受体(TNFαR2)

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中国西部区域人群Leber先天性黑曚的分子遗传学与临床表型研究

中国西部区域人群Leber先天性黑曚的分子遗传学与临床表型研究

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作者：朱路瑶中国人民解放军陆军军医大学

学位级别：硕士

Leber先天性黑曚(Leber congenital amaurosis,LCA)是最早发病的一类具有致盲性的遗传性视网膜疾病(Inherited retinal dystrophies,IRD),以1岁之前的严重视觉损伤和视网膜电流图波形熄灭为主要临床特征,主要遗传方式是常染色体隐性遗... 详细信息

Leber先天性黑曚(Leber congenital amaurosis,LCA)是最早发病的一类具有致盲性的遗传性视网膜疾病(Inherited retinal dystrophies,IRD),以1岁之前的严重视觉损伤和视网膜电流图波形熄灭为主要临床特征,主要遗传方式是常染色体隐性遗传。迄今为止,在中国以及其他国家已经报道了28个与LCA相关的已知致病基因,主要包括CRB1、RDH12、RIPGRIP1和CEP290等。LCA具有高度的遗传异质性和表型异质性,复杂的基因突变类型和临床表现使LCA的诊断难度加大。目的:探究中国西部区域汉族人群的Leber先天性黑曚(LCA)的主要分子遗传学和临床特征,筛查中国人群LCA中已知致病基因的突变频谱和新的突变位点。探索分子遗传学特征和临床表型之间的相关性,为临床诊断和治疗奠定更多的信息基础。方法:1、2009年至2019年,在遗传性视网膜疾病(IRD)队列中,筛选出严格定义的LCA患者37例74眼。进行标准化的相关信息收集和整理,其中包括知情同意书签署,患者及家系成员基本信息采集,家系图谱绘制。分析家系的患病情况和地域分布特点等。2、设计以195个已知的IRD致病基因作为靶序列的捕获芯片,通过靶向二代测序(Next-generation sequencing,NGS)筛选突变,进行Sanger测序验证和分离分析,在家系成员和200名正常对照组中进行新位点验证,运用生物信息学技术分析新突变的致病性。3、对37例LCA患者74眼进行全面的临床检查,包括最佳矫正视力(Best Corrected Visual Acuity,BCVA),视野(Visual Field,VF),闪光视觉诱发电位(Flash Visual Evoked Potential,FVEP),闪光视网膜电图(Flash Electroretinogram,FERG),多焦视网膜电图(Multi-focal Electroretinogram,mf ERG),眼底彩照,眼底荧光血管造影(Fundus Fluorescein Angiography,FFA)和光学相干断层扫描(Optical Coherence Tomograpy,OCT),总结临床特征,结合致病基因结果分析患者临床表型和基因型的相关性。结果:1、本研究采用NGS技术,以195个IRD相关致病基因作为特异性基因靶序列的捕获芯片在37例LCA患者中,有34例患者检测出具有已知的LCA基因,突变检出率为91.9%。2、本研究共检测出47个突变位点,其中检测出的8种基因都是与LCA相关的已知基因,即CRB1,RDH12,rpgrip1,CEP290,GUCY2D,RPE65,LCA5和AIPL1。首次发现21个新突变位点,新突变位于CRB1,RDH12,rpgrip1和CEP290基因,预测为具有致病性。在200名正常对照者中未发现新的突变。3个最高频突变的基因分别是CRB1(27.0%),RDH12(24.3%)和rpgrip1(18.9%)。3、CRB1和rpgrip1基因在中国西部LCA患者突变频谱中占主要比例。这两个基因所占比例和在中国其他区域的比例也相似,而中国西部LCA患者中与RDH12相关的LCA的比例更大。4、本次研究中的LCA患者37名大部分视力较差,其中21名患者为低视力,15名患者为盲,眼底形态不同,呈现圆形、骨细胞样或者网格样色素,伴或不伴黄斑萎缩,电生理检查提示视觉功能受损严重。5、与CRB1相关的LCA临床特征是周边视网膜色素的眼底。RDH12相关的LCA临床表现为黄斑萎缩。与rpgrip1相关的LCA的眼底变化与视觉功能损失的程度不一致。CEP290以及RPE65相关的LCA眼底外观基本正常或白点样色素。结论1、严格的临床诊断标准结合NGS技术有助于LCA检出率的提高。2、本研究完成了37名患者LCA致病基因筛查,共检测出47个突变等位基因,首次发现21个新突变,扩大了中国人群LCA的突变频谱。3、中国西部LCA患者中与RDH12相关的LCA的比例比其他区域大,揭示了LCA致病基因的地域分布和种族分布差异。4、本次研究首次分析了中国西部区域人群中LCA突变频谱的基因型及临床表型的关系。筛查出了新的突变位点,但是未发现新的临床表型。这丰富了LCA遗传学研究内容,为遗传咨询和基因疗法补充了必要的信息。

关键词： Leber先天性黑曚二代测序基因型-临床表型突变频谱新突变 CRB1 RDH12 rpgrip1

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