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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 rere基因
  • 1 篇 特殊面容
  • 1 篇 神经发育障碍
  • 1 篇 基因变异

机构

  • 1 篇 山东大学齐鲁医院...
  • 1 篇 青岛大学
  • 1 篇 德州市妇幼保健院...

作者

  • 1 篇 李士涛
  • 1 篇 王莉
  • 1 篇 张莉
  • 1 篇 胡书新
  • 1 篇 雷灿

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=RERE基因"
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rere基因变异致神经发育障碍伴或不伴脑眼或心脏异常的临床及遗传学分析
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国际遗传学杂志 2024年 第05期47卷 406-410页
作者： 李士涛 王莉 雷灿 张莉 胡书新 德州市妇幼保健院(德州市妇女儿童医院)儿童保健科 德州 山东大学齐鲁医院德州医院院感科 德州 青岛大学附属山东省妇幼保健院儿童健康研究中心 济南
目的对1例rere基因变异致伴或不伴脑眼或心脏异常神经发育障碍患儿行全外显子基因检测遗传学分析, 探讨相关遗传学病因。方法回顾性分析1例rere基因变异患儿历次检查的临床资料, 结合国内外文献, 分析rere基因致病性及突变特点。结果全... 详细信息
来源： 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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