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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 3 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 reep1基因
  • 3 篇 遗传性痉挛性截瘫
  • 2 篇 基因缺失
  • 2 篇 拷贝数变异
  • 1 篇 spg31型

机构

  • 2 篇 天津市儿童医院
  • 1 篇 华中科技大学同济...

作者

  • 2 篇 赵澎
  • 2 篇 徐刚
  • 2 篇 牛岩
  • 2 篇 党利亨
  • 2 篇 陈淑娟
  • 2 篇 舒剑波
  • 2 篇 蔡春泉
  • 1 篇 胡青青
  • 1 篇 徐三清
  • 1 篇 苏堂枫

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=REEP1基因"
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遗传性痉挛性截瘫31型一家系临床特征和reep1基因突变分析
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中国实用儿科杂志 2021年 第7期36卷 523-526页
作者： 胡青青 苏堂枫 徐三清 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 湖北武汉430030
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG31型的临床特征及reep1基因突变的致病机制。方法回顾性分析2018年9月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的一家系HSP SPG31型的临床资料和基因检测结果并进行文献复习。结果该HSP家系3代共6... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
一个痉挛性截瘫31型家系reep1基因的变异分析
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引用
中华医学遗传学杂志 2019年 第6期36卷 581-583页
作者： 徐刚 牛岩 陈淑娟 舒剑波 党利亨 赵澎 蔡春泉 天津市儿童医院康复科 300400 天津市儿童医院儿科研究所 300400 天津市儿童医院神经外科 300400
目的 对1个遗传性痉挛性截瘫31型家系患者的reep1基因拷贝数变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制.方法 在遗传性痉挛性截瘫相关基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行目标基因全外显子捕获,进行同组荧光定量PCR.应用Cyt... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 评论
一个痉挛性截瘫31型家系基因的变异分析
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引用
中华医学遗传学杂志 2019年 第6期36卷 581-582-583页
作者： 徐刚 牛岩 陈淑娟 舒剑波 党利亨 赵澎 蔡春泉 天津市儿童医院儿科研究所 天津市儿童医院康复科 天津市儿童医院神经外科
目的 对1个遗传性痉挛性截瘫31型家系患者的reep1基因拷贝数变异进行分析,探讨可能的分子遗传学发病机制。方法 在遗传性痉挛性截瘫相关基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行目标基因全外显子捕获,进行同组荧光定量PCR。应用C... 详细信息
来源： 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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