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Arg124cys mutation of the TGFBI gene in a chinese pedigree of reis-Bücklers corneal dystrophy

International Journal of Ophthalmology(English edition) 2011年第3期4卷 235-238页

作者： Qiao-Na Yang, Su-Ping cai Ophthalmic Laboratories & Department of Ophthalmology West China Hospital Sichuan University Chengdu 610041 Sichuan Province China Department of Ophthalmology the Affiliated Hospital of Vocational Technology Institute of Yongzhou Hunan Province China

AIM: To analyze mutations in transforming growth factor beta-induced (TGFBI) gene in a chinese pedigree with reis-Bücklers corneal dystrophy (rBcD,also known as GcD3).METHODS: In a five-generation chinese family,eight members were identified with rBcD and the rest were *** members of the family underwent complete ophthalmologic *** of TGFBI were amplified by polymerase chain reaction,sequenced,and compared with a reference ***: A single heterozygous c>T (r124c) point mutation was found in exon 4 of TGFBI in all the affected members of the pedigree,but not in the unaffected ***: r124c which was a known mutation for lattice corneal dystrophy type I,segregated with the rBcD in this *** elucidated the correlation between genotype and phenotype in a chinese family of rBcD.

关键词： reis-Bücklers corneal dystrophy molecular genetics mutation TGFBI r124c

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Avellino角膜营养不良家系的βIGH3基因突变研究

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眼科 2014年第3期23卷 152-156页

作者：周敏王春芳梁庆丰山西医科大学第一医院眼科太原030001 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所 100005

目的研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,AcD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变类型。设计实验研究。研究对象Avellino角膜营养不良一个中国家系。方法详细采集该家系5代75人病史,进行视力、裂隙灯显微镜、外眼... 详细信息

目的研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,AcD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变类型。设计实验研究。研究对象Avellino角膜营养不良一个中国家系。方法详细采集该家系5代75人病史,进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography,AS-OcT)检查,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,Pcr)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11和12外显子突变检测。主要指标基因序列。结果本病临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊。AS-OcT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层。基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4外显子370位点碱基c→T,即r124c突变。家系中正常成员无该位点的基因突变。结论r124c突变与Avellino角膜营养不良的发生有关,该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生。

关键词： Avellino角膜营养不良 βIGH3基因 r124c 基因突变

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Avellino角膜营养不良家系的βIGH3基因突变研究

Avellino角膜营养不良家系的βIGH3基因突变研究

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作者：周敏山西医科大学

学位级别：硕士

目的:研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,AcD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变的类型。方法:采集该家系5代75人病史,按顺序进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment... 详细信息

目的:研究Avellino角膜营养不良(Avellino corneal dystrophy,AcD)一个家系的临床表现及其βIGH3基因突变的类型。方法:采集该家系5代75人病史,按顺序进行视力、裂隙灯显微镜、外眼照相、眼底、眼前节光学相干断层扫描(anterior segment optical coherence tomography,AS-OcT)检查,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,Pcr)并结合DNA测序技术进行βIGH3基因第4、11和12外显子突变的检测。结果:该家系成员5代75人,包括22例患者和53例正常人,发病率为44.89%。22例患者中现存18例,平均年龄为44.39±11.68岁。该家系患者共同特点:双眼受累,表现为反复的眼痛、眼红、畏光、视力下降等症状,出现视力下降的平均年龄为23.17±8.56岁,随年龄的增加角膜混浊程度及视力下降逐渐加重,50岁后视力均在0.1以下。AcD临床特征为角膜基质层颗粒状及格子状混浊。AS-OcT显示角膜病灶位于角膜上皮层及浅、中基质层。基因检测发现该家系患者βIGH3基因第4外显子370位点碱基c→T,即r124c突变。家系中正常成员无该位点的基因突变。结论:r124c突变与AcD的发生有关,该基因的突变可导致不同类型角膜营养不良的发生。

关键词： Avellino角膜营养不 βIGH3基因 r124c 基因突变

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