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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 遗传性胰腺炎
  • 1 篇 家系分析
  • 1 篇 prss1基因
  • 1 篇 r122h

机构

  • 1 篇 南京医科大学附属...

作者

  • 1 篇 郑玉灿
  • 1 篇 林谦
  • 1 篇 陆妍
  • 1 篇 李玫
  • 1 篇 李里

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=R122H"
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PrSS1基因突变导致的遗传性胰腺炎一例及其家系突变分析
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中华胰腺病杂志 2021年 第4期21卷 296-299页
作者： 陆妍 郑玉灿 李玫 李里 林谦 南京医科大学附属儿童医院消化科 南京210008 南京医科大学附属儿童医院科研科 南京210008
遗传性胰腺炎(hP)是一种临床罕见的常染色体显性遗传的疾病。患者发病较早,表现为反复的急性胰腺炎发作,后逐渐进展为慢性胰腺炎,甚至出现胰腺癌和其他并发症。目前已发现多个与hP相关的基因突变位点,其中以PrSS1基因r122h突变最为常见... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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