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Study of pathogenic genes in a pedigree with familial dilated cardiomyopathy

World Journal of Clinical Cases 2023年第11期11卷 2412-2422页

作者： Xin-Ru Zhang Hang Ren Fang Yao Yang Liu Chun-Li Song Department of Pharmacy The Second Hospital of Jilin UniversityChangchun 130000Jilin ProvinceChina Department of Cardiovascular Medicine The Second Hospital of Jilin UniversityChangchun 130000Jilin ProvinceChina

BACKGROUND Dilated cardiomyopathy(DCM)is a genetically heterogeneous cardiac disorder characterized by left ventricular dilation and contractile *** substantial genetic heterogeneity evident in patients with DCM contributes to variable disease severity and complicates overall prognosis,which can be very *** To identify pathogenic genes in DCM through pedigree *** Our research team identified a patient with DCM in the *** invest-igation,we found that the family of this patient has a typical DCM ***-throughput sequencing technology,next-generation sequencing,was used to sequence the whole exomes of seven samples in the *** A novel and potentially pathogenic gene mutation-ANK2p.F3067L-was *** mutation was completely consistent with the clinical information for this DCM *** sequencing was used to further verify the locus of the mutation in pedigree *** results were consistent with those of high-throughput *** ANK2p.F3067L is considered a novel and potentially pathogenic gene mutation in DCM.

关键词： Dilated cardiomyopathy gene mutation Whole exomes sequencing Sanger sequencing ANK2p.F3067L potentially pathogenic gene

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