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Gly→ala Point Mutation and Conformation of poly-ala Stretch of PABPN1: A Molecular Dynamics Study

Journal of Biophysical Chemistry 2015年第2期6卷 54-63页

作者： Mohd Shafique Mohan Lal Garg Fateh Singh Nandel Department of Biophysics Panjab University Chandigarh India

Single nucleotide replacing mutations in genes cause a number of diseases, but sometimes these mutations mimic other genetic mutations such as trinucleotide repeats expansions. A mutation in codon GGG→GCG results in Gly→ala at the N-terminal of PABPN1 protein that mimics the trinucleotide repeat expansion disease called Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). Molecular dynamics simulations in water with peptide models having sequence Ac-A10-GA2GG-NHme (peptide A) and Ac-A10A3GG-NHme (peptide B) reveal an increase in the length of helical segment in peptide B. The α-helical length is found to be stable in peptide B with starting geometry of a right handed helix, while in the case peptide A, the helical length is short. The interactions of water molecules at terminals, side chain-backbone interactions and hydrogen bonds provide stability to resultant conformation. The adopted helix by the poly-ala stretch may lead to masking some other active parts of the PABPN1 that may trigger the aggregation, decrease in degradation and/or impaired function of protein. Hence, further studies with N-terminal may be helpful to understand unclear disease mechanism.

关键词： Single Nucleotide polymorphism Gly→ala Mutation poly-ala OPMD PABPN1

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FOXL2基因新变异导致先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(Ⅱ型)

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中国优生与遗传杂志 2022年第2期30卷 270-274页

作者：曾雯祝建疆戚红孟然蔡莉蓉闻小慧北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心北京100080

目的对一睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变检测,以明确致病原因,为家系成员生育指导提供依据。方法收集家系中患者5例、表型正常成员3例外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增先证者FOXL2基因... 详细信息

目的对一睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变检测,以明确致病原因,为家系成员生育指导提供依据。方法收集家系中患者5例、表型正常成员3例外周静脉血,提取基因组DNA。应用PCR方法扩增先证者FOXL2基因的整个编码区及侧翼序列,并对其他家庭成员进行突变位点Sanger验证。结果家系中患者均表现出BPES典型临床特征,包括眼睑裂狭小、内眦距过宽、上睑下垂及倒转型内眦赘皮等,FOXL2基因存在c.663_92dup30(***225_la234dup10)杂合突变。表型正常家庭成员均未携带该突变。结论明确了该家系BPES患者的致病原因为FOXL2基因c.663_92dup30(***225_la234dup10)杂合突变,为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。该新变异丰富了FOXL2基因突变谱。

关键词：先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征 FOXL2基因 poly-ala 小睑裂

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