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pierre robin序列征的精准诊断和遗传病因学研究进展

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国际口腔医学杂志 2023年第3期50卷 287-292页

作者：夏溦瑶罗岩坤贾仲林口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医学院成都610041 口腔疾病研究国家重点实验室、国家口腔疾病临床医学研究中心、四川大学华西口腔医院唇腭裂外科成都610041

pierre robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形,主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂,致病基因包括SRY-box转录因子9 (SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2 (KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受... 详细信息

pierre robin序列征是一种具有强烈遗传异质性的先天性颅面畸形,主要表现为小下颌、舌后坠和腭裂,致病基因包括SRY-box转录因子9 (SOX9)、内向整流型钾离子通道亚家族J成员2 (KCNJ2)、远端同源异型盒5/6(DLX5/6)、白细胞抗原相关家族受体蛋白酪氨酸磷酸酶(LAR RPTPs)和骨形态发生蛋白2 (BMP2)等;产前影像检查重点围绕小下颌,宫内舌位和形状可帮助判断。本文主要就该序列征的临床表现、遗传病因和诊断作一综述,明确该疾病的病因和发病机制,并指导产前影像检查方法,为该疾病的精准诊断提供支持。

关键词： pierre robin序列征先天颅面畸形致病基因产前诊断

浓缩生长因子辅助下颌骨牵张成骨术治疗pierre robin序列征的临床效果

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中华整形外科杂志 2022年第4期38卷 399-404页

作者：季易孔亮亮施丽君沈卫民南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科南京210008

目的探讨浓缩生长因子(CGF)辅助下颌骨牵张成骨术治疗pierre robin序列征(PRS)的临床效果。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科收治的PRS患儿的临床资料,根据牵张成骨术中截骨断端是否填充CGF凝... 详细信息

目的探讨浓缩生长因子(CGF)辅助下颌骨牵张成骨术治疗pierre robin序列征(PRS)的临床效果。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月南京医科大学附属儿童医院烧伤整形外科收治的PRS患儿的临床资料,根据牵张成骨术中截骨断端是否填充CGF凝胶分为CGF组和NO-CGF组。所有患儿下颌截骨后分别在双侧下颌骨各安装1个可延长2 cm的延长器,术中均予以延长5 mm,CGF组在截骨断端放置CGF凝胶,NO-CGF组在截骨断端不放置任何物质。均在术后5 d开始牵张延长,每天1次,每侧每天延长0.8~1.2 mm,延长期10~15 d,在3个月固定期后行二次手术拆除延长器。记录术后气管插管拔管时间和骨延迟愈合等并发症发生情况。结果共纳入100例PRS患儿,其中CGF组45例,男32例,女13例,出生后3~28 d,体质量2.5~3.2 kg;NO-CGF组55例,男40例,女15例,出生后3~28 d,体质量2.6~3.3 kg。术后随访3~6个月,平均4个月,所有患儿下颌体长度均增加了15~20 mm,无死亡、骨坏死等严重并发症。CGF组和NO-CGF组分别有30例和38例患儿术后立即拔除气管插管,15例和17例术后4~6 d后拔除气管插管。出院后1~3个月CGF组和NO-CGF组分别有1例和4例发生感染,0例和2例螺钉脱落,0例和8例骨愈合延迟,0例和4例下颌回缩。2组患儿在骨延迟愈合的并发症方面差异有统计学意义(P<0.05)。结论CGF辅助双侧下颌骨牵张成骨术治疗PRS,可以明显减少骨延迟愈合等并发症的发生,骨愈合良好。

关键词：婴儿,新生 pierre robin序列征骨生成,牵张下颌骨浓缩生长因子

MRI诊断2例胎儿pierre robin序列征

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中华放射学杂志 2022年第3期56卷 319-320页

作者：李旭李雪蕾赵旭亮安徽省儿童医院影像中心合肥230054 安徽省妇幼保健院超声科合肥230001 解放军联勤保障部第901医院遗传诊断室合肥230031

本文报道2例胎儿pierre robin序列征(PRS),由胎儿MRI诊断并在引产或生后得以证实。PRS在胎儿MRI上表现为小下颌、舌根后坠、气道变窄及腭裂。MRI诊断PRS有较高的敏感性,可诊断胎儿PRS伴随的结构畸形,给予围生期咨询提供一定指导建议。

关键词：胎儿 pierre robin序列征磁共振成像

pierre robin序列征婴儿下颌骨牵引成骨术后声门暴露分级的改变及相关因素分析

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实用医学杂志 2021年第7期37卷 909-913页

作者：徐颖怡张娜邱倩琪毛喆梁宇峰区信栩谭永红广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心麻醉科与围术期科广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心口腔颌面外科广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心重症监护室广州510623

目的分析pierre robin序列征患儿下颌骨牵引成骨术后声门暴露分级的改变及其相关因素。方法回顾2016-2019年在我院全麻下行下颌骨牵引成骨术的pierre robin序列征患儿95例,比较下颌骨牵引成骨术前后Cormack-Lehane分级结果及上气道各CT... 详细信息

目的分析pierre robin序列征患儿下颌骨牵引成骨术后声门暴露分级的改变及其相关因素。方法回顾2016-2019年在我院全麻下行下颌骨牵引成骨术的pierre robin序列征患儿95例,比较下颌骨牵引成骨术前后Cormack-Lehane分级结果及上气道各CT指标测量值的差异。并应用Spearman相关性分析评价CT测量指标与Cormack-Lehane分级评分的相关性。结果与下颌骨牵引成骨术术前相比,术后患儿Cormack-Lehane评分与声门暴露困难发生率降低(Ppierre robin序列征婴儿下颌牵张成骨术后声门暴露分级明显改善。

关键词： pierre robin序列征下颌骨牵引成骨上气道形态声门暴露

pierre robin序列征婴儿下颌骨牵引成骨术后机械通气时间影响因素的回顾性分析

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实用医学杂志 2019年第24期35卷 3837-3841页

作者：张娜毛喆崔颖秋张欢欢徐颖怡广州医科大学附属广州市妇女儿童医中心麻醉与围术期科广州510623 广州医科大学附属广州市妇女儿童医中心口腔颌面外科广州510623

目的分析pierre robin序列征婴儿下颌骨牵引成骨术后机械通气时间的影响因素。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心2016年11月至2018年8月接受下颌骨牵引成骨术的pierre robin序列征婴儿73例。从医院信息系统中提取相关数据,包括:性... 详细信息

目的分析pierre robin序列征婴儿下颌骨牵引成骨术后机械通气时间的影响因素。方法回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心2016年11月至2018年8月接受下颌骨牵引成骨术的pierre robin序列征婴儿73例。从医院信息系统中提取相关数据,包括:性别、年龄、体质量指数百分位数、早产史、术前肺部感染、喉软化/气管支气管软化、术前气管插管、术前喉镜暴露分级、麻醉时间、手术时间、术后转入科室、下颌骨牵引情况、术后呼吸道并发症和机械通气持续时间。采用独立样本t检验和Pearson线性相关分析,研究相关因素与机械通气时间的潜在相关性。结果平均机械通气时间为138.5 h;各种二元变量的t检验分析表明:性别、早产史、术前肺部感染、心脏疾病、喉软化/气管支气管软化、术前气管插管、喉镜暴露困难、呼吸机相关性肺炎术后机械通气时间组间差异均无统计学意义(P>0.05);连续变量的Pearson线性相关分析表明:拔管时牵引距离与术后机械通气时间相关性高(r=0.951),相关系数的t检验显示二者呈直线相关(Ppierre robin序列征婴儿,术后机械通气时间跟拔管时牵引距离高度相关。

关键词：下颌骨牵张成骨 pierre robin序列征机械通气婴儿

pierre robin序列征上气道与下颌骨的测量与研究

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Pierre Robin序列征上气道与下颌骨的测量与研究

作者：李娟重庆医科大学

学位级别：硕士

目的:回顾性分析PRS患儿的影像学资料,动态评估PRS患儿MDO术后上气道与下颌骨的形态学变化,同时将PRS患儿与正常同龄儿进行对比,揭示PRS患儿上气道与下颌骨的形态学特征,为临床治疗及手术方案的选择和设计提供更多参考。方法:对8例行下... 详细信息

目的:回顾性分析PRS患儿的影像学资料,动态评估PRS患儿MDO术后上气道与下颌骨的形态学变化,同时将PRS患儿与正常同龄儿进行对比,揭示PRS患儿上气道与下颌骨的形态学特征,为临床治疗及手术方案的选择和设计提供更多参考。方法:对8例行下颌骨牵张成骨手术的PRS患儿以及8例性别年龄匹配且没有颅颌面畸形的正常对照组进行病历资料回顾,收集影像学资料,利用MIMICS软件进行上气道及下颌骨的三维模型重建并测量,采用SPSS22.0进行数据整理和分析,P0.05);T2时期与T1时期相比,气道表面积、气道容积、舌后区域最小前后径和横截面积数据上虽然有所增加,但是差异没有统计学意义(P>0.05);研究组上气道长度长于对照组,舌后区域最小前后径明显短于对照组,差异有统计学意义;研究组上气道狭窄部位位于舌后区域。下颌骨测量结果:下颌骨体积在T1时期和T2时期均有显著增加;下颌体长度及下颌支高度在T1时期及T2时期均比T0时期显著增加(P0.05);研究组下颌体长度明显短于对照组且差异有统计学意义;两组之间下颌骨体积也有明显差异;两组之间下颌支高度以及下颌角角度之间差异不显著,没有统计学意义。结论:PRS患儿的下颌骨以体部短小为主,PRS患儿有着更细长、扁平的上气道,其梗阻部位主要位于舌后区域,且以前后径狭窄为主。PRS患儿上气道与下颌骨在形态学上的缺陷在MDO术后都有显著的改善,MDO通过延长下颌骨能从根本上解决PRS患儿的呼吸和喂养问题。下颌体与上气道的生长在患儿生命的最初阶段并不明显,在制定治疗方案之前,应进行全面详细的临床评估。

关键词： pierre robin序列征下颌骨牵张成骨术上气道下颌骨形态学特征

pierre robin序列征磁共振表现一例报道及文献复习

同方学位论文库评论

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中国当代医药 2021年第8期28卷 200-202页

作者：高雅丽彭松杨巧丽重庆市妇幼保健院放射科重庆401100

pierre robin序列征(PRS)是一种病因复杂发病机制尚不明确的先天性发育畸形。主要表现为小下颌、腭裂、舌后坠伴气道狭窄,可导致患儿出生后呼吸及喂养困难,该病病死率较高,严重威胁新生儿的生命安全。本文患儿于孕30周左右早产且出生后... 详细信息

pierre robin序列征(PRS)是一种病因复杂发病机制尚不明确的先天性发育畸形。主要表现为小下颌、腭裂、舌后坠伴气道狭窄,可导致患儿出生后呼吸及喂养困难,该病病死率较高,严重威胁新生儿的生命安全。本文患儿于孕30周左右早产且出生后即出现呼吸困难,后经抢救无数后死亡,现回顾性分析PRS胎儿磁共振表现及相关文献复习,对该病的发病机制、病因、临床诊断及治疗措施进行深入了解,提高大家对该病的认识,从而改善患儿出生后生存情况。

关键词： pierre robin序列征磁共振胎儿小下颌腭裂舌后坠

4例pierre robin序列征伴困难气道新生儿行下颌骨牵张成骨术的围术期护理

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全科护理 2022年第12期20卷 1684-1687页

作者：缪静钱葛平董晨彬陆春梅复旦大学附属儿科医院 201102

总结4例pierre robin序列征伴困难气道新生儿行下颌骨牵张成骨术的术前及术后护理经验。护理要点包括:术前尝试给予俯卧位或侧卧位的体位开放气道及氧疗支持,未改善予视频喉镜或纤维支气管镜下进行气管插管;选择合理喂养方式避免呛咳;... 详细信息

总结4例pierre robin序列征伴困难气道新生儿行下颌骨牵张成骨术的术前及术后护理经验。护理要点包括:术前尝试给予俯卧位或侧卧位的体位开放气道及氧疗支持,未改善予视频喉镜或纤维支气管镜下进行气管插管;选择合理喂养方式避免呛咳;术后保持头部正中仰卧位,加强气道管理;牵引杆的固定与牵引护理;防止创口出血和感染的护理;疼痛护理;营养支持;家庭支持。

关键词： pierre robin序列征困难气道下颌骨牵张成骨术围术期护理

产前超声诊断pierre robin序列征

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中华超声影像学杂志 2020年第9期29卷 790-793页

作者：官勇李胜利陈琮瑛姚远罗彩群南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科 518028

目的探讨pierre robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例pierre robin序列征胎儿的图像特征进行分析,并与产后结果进行对照研究,收集染色体检查结果。结果12例Pierr... 详细信息

目的探讨pierre robin序列征的产前超声声像图特征和诊断方法。方法对2017年1月至2020年1月深圳市妇幼保健院产前超声诊断的12例pierre robin序列征胎儿的图像特征进行分析,并与产后结果进行对照研究,收集染色体检查结果。结果12例pierre robin序列征胎儿产前超声特征均表现为小下颌、不完全腭裂、舌后坠,其中单纯pierre robin序列征4例,合并其他畸形8例。漏诊1例,为单纯pierre robin序列征。结论pierre robin序列征在产前具有特征性声像表现,经颜面矢状切面和经口裂腭斜冠状切面扫查对诊断具有重要价值。

关键词：超声检查,产前 pierre robin序列征小下颌腭裂