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Mutation analysis of related genes in hamartoma polyp tissue of peutz-jeghers syndrome

World Journal of Gastroenterology 2020年第16期26卷 1926-1937页

作者： Zhi Zhang Fu-Xiao Duan Guo-Li Gu Peng-Fei Yu Air Force Clinical College(Air Force Medical Center)of Anhui Medical University Beijing 100142China Department of General Surgery the General Hospital of Northern Theater Command PLAShenyang 110016Liaoning ProvinceChina Department of General Surgery Air Force Medical CenterPLABeijing 100142China

BACKGROUND peutz-jeghers syndrome(PJS)is a rare disease with clinical manifestations of pigmented spots on the lips,mucous membranes and extremities,scattered gastrointestinal polyps,and susceptibility to *** clinical heterogeneity of PJS is obvious,and the relationship between clinical phenotype and genotype is still *** To investigate the mutation status of hereditary colorectal tumor-associated genes in hamartoma polyp tissue of PJS patients and discuss its relationship with the clinicopathological data of *** Twenty patients with PJS were randomly selected for this study and were treated in the Air Force Medical Center(former Air Force General Hospital)PLA between 2008 and *** hamartoma polyp tissues were used for APC,AXIN2,BMPR1A,EPCAM,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS1,PMS2,PTEN,SMAD4,and LKB1/STK11 gene sequencing using next-generation sequencing *** correlations between the sequencing results and clinical pathological data of PJS were *** Fourteen types of LKB1/STK11 mutations were detected in 16 cases(80.0%),of which 8 new mutations were found(3 types of frameshift deletion mutations:c.243delG,c.363_364delGA,and c.722delC;2 types of frameshift insertions:c.144_145insGCAAG,and c.454_455insC;3 types of splice site mutations:c.464+1G>T,c.464+1G>A,and c.598-1G>A);9 cases(45.0%)were found to have 18 types of heterozygous mutations in the remaining 13 genes except LKB1/*** these,MSH2:c.792+1G>A,MSH6:c.3689C>G,c.4001+13C>CTTAC,PMS1:c.46C>t,and c.922G>A were new *** The genetic mutations in hamartoma polyp tissue of PJS are complex and ***,other gene mutations in PJS hamartoma polyp tissue were observed,with the exception of LKB1/STK11 gene,especially the DNA mismatch repair gene(MMR).Colorectal hamartoma polyps with LKB1/STK11 mutations were larger in diameter than those with other gene mutations.

关键词： peutz-jeghers syndrome STK11 gene LKB1 gene Sequencing Genetic analysis

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Must peutz-jeghers syndrome patients have the LKB1/STK11 gene mutation?A case report and review of the literature

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World Journal of Clinical Cases 2018年第8期6卷 224-232页

作者： Fu-Xiao Duan Guo-Li Gu Hai-Rui Yang Peng-Fei Yu Zhi Zhang Department of General Surgery Air Force General Hospital of Chinese PLA

peutz-jeghers syndrome(PJS) is an autosomal dominant inherited disease, which is characterized by mucocutaneous pigmentation and multiple gastrointestinal hamartoma polyps. The germline mutation of LKB1/STK11 gene on chromosome 19 p13.3 is considered to be the hereditary cause of PJS. However, must a patient with PJS have the LKB1/STK11 gene mutation? We here report a case of a male patient who had typical manifestations of PJS and a definite family history, but did not have LKB1/STK11 gene mutation. By means of high-throughput sequencing technology, only mutations in APC gene(c.6662 T > C: ***2221 Thr) and MSH6 gene(c.3488 A > T: ***1163 Val) were detected. The missense mutations in APC and MSH6 gene may lead to abnormalities in structure and function of their expression products, and may result in the occurrence of PJS. This study suggests that some other genetic disorders may cause PJS besides LKB1/STK11 gene mutation.

关键词： peutz-jeghers syndrome Gastrointestinal polyps High-throughput sequencing LKB1/STK11 APC MSH6 Hamartoma

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Gynecological tumors in patients with peutz-jeghers syndrome (PJS)

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Open Journal of Genetics 2011年第3期1卷 65-69页

作者： Arisa Ueki Iori Kisu Kouji Banno Megumi Yanokura Kennta Masuda Yusuke Kobayashi Akira Hirasawa Daisuke Aoki 不详

peutz-jeghers syndrome (PJS) is an autosomal dominant disorder characterized by the development of hamartomatous polyposis in the gastrointestinal tract and melanin-pigmented macules on the skin mucosa. The responsible gene is a tumor suppressor, STK11/LKB1, on chromosome 19p13.3. PJS complicates with benign and malignant tumors in various organs. In gynecology, there has been a particular focus on complications of PJS with sex cord tumor with annular tubules (SCTAT) and minimal deviation adenocarcinoma (MDA), which are rare diseases. Approximately 36% of patients with SCTAT are complicated with PJS and these patients are characterized by multifocal, bilateral, small and benign lesions that develop into tumors with mucinous to serous ratios of 8:1. In addition, 10% of cases of MDA are complicated with PJS and mutation of STK11, the gene responsible for PJS, has a major effect on onset and prognosis. The disease concept of lobular endocervical glandular hyper-plasia (LEGH) has recently been proposed and LEGH is thought to be a potential premalignant lesion of MDA, however, the relationship between PJS and LEGH remains unclear. Several case reports of PJS patients complicated with gynecological tumors have been published and further studies are needed to determine the underlying

关键词： Gynecologic Tumor Minimal Deviation Adenocarcinoma peutz-jeghers Syndrome Sex Cord Tumor STK11/LKB1

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peutz-jeghers综合征5例报告

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中国实用内科杂志 1998年第1期18卷 57-58页

作者：齐胜民刘会敏宋丽华李朝辉鹿庆香秦皇岛市第一医院

ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ综合征５例报告秦皇岛市第一医院（０６６０００）齐胜民刘会敏宋丽华李朝辉鹿庆香例１：女，２７岁。因上消化道梗阻症状，于１９９０年１０月行剖腹探查术，术中发现空肠距Ｔｒｅｉｔｚ韧带１ｃｍ处有一颗... 详细信息

ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓ综合征５例报告秦皇岛市第一医院（０６６０００）齐胜民刘会敏宋丽华李朝辉鹿庆香例１：女，２７岁。因上消化道梗阻症状，于１９９０年１０月行剖腹探查术，术中发现空肠距Ｔｒｅｉｔｚ韧带１ｃｍ处有一颗２ｃｍ×２ｃｍ有蒂息肉，予以切除，...

关键词：蒂息肉纤维结肠镜检查综合征综合病症 peutz-jeghers 月行最大直径上消化道梗阻

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peutz-jeghers综合征伴子宫颈微偏性腺癌及卵巢环状小管性索肿瘤1例

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临床与实验病理学杂志 2020年第5期36卷 626-627页

作者：赵洁田芳王玥元张登才甘肃省妇幼保健院病理科兰州730050

患者女性,43岁,经期延长3年,下腹疼痛1个月,于2018年8月入院。体检:患者嘴唇、四肢可见散在黑斑。子宫颈轻度糜烂,触血阳性。患者分别于2004、2008、2016年就诊于当地医院,均诊断为结肠息肉,行开腹肠息肉切除术3次。家族史:父亲因骨肉... 详细信息

患者女性,43岁,经期延长3年,下腹疼痛1个月,于2018年8月入院。体检:患者嘴唇、四肢可见散在黑斑。子宫颈轻度糜烂,触血阳性。患者分别于2004、2008、2016年就诊于当地医院,均诊断为结肠息肉,行开腹肠息肉切除术3次。家族史:父亲因骨肉瘤去世,母亲因心脏病去世,兄弟姐妹体健。

关键词：卵巢肿瘤子宫颈微偏性腺癌环状小管性索肿瘤 peutz-jeghers 病例报道

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peutz-jeghers氏综合征并发Leopard综合征1例尸检报告

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临床与实验病理学杂志 1989年第3期 178-182页

作者：张武扬郑唯强第二军医大学病理教研室

患者,男,12岁,江西人。1岁时全身皮肤出现黑褐色斑点,并见腹部膨大,近年反复腹泻。6岁时心脏出现杂音。体验:身长125(正常138)cm。头、面、颈、躯干、四肢、外阴皮肤、眼结膜、唇及硬腭粘膜均有直径0.5-3mm的类圆形雀斑梯痣,平坦,压迫... 详细信息

患者,男,12岁,江西人。1岁时全身皮肤出现黑褐色斑点,并见腹部膨大,近年反复腹泻。6岁时心脏出现杂音。体验:身长125(正常138)cm。头、面、颈、躯干、四肢、外阴皮肤、眼结膜、唇及硬腭粘膜均有直径0.5-3mm的类圆形雀斑梯痣,平坦,压迫不褪色。腹部膨胀,有移动虫音。胸骨左缘可听到Ⅱ—Ⅲ级收缩期

关键词：综合征综合病症 peutz-jeghers Leopard

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peutz-jeghers综合征13例分析

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中国实用外科杂志 1996年第6期16卷 354-355页

作者：许壮举何泽友石汉平解放军188医院外一科潮州521000 解放军47医院外一科成都610500 第一军医大学南方医院广州510515

peutz-jeghers综合征(简称P-J综合征)是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤粘膜色素沉着和胃肠道多发性息肉为临床特点,故又称黑斑息肉综合征。本病并不少见,迄今为止,国内共报道377例。我们从1976～1995年共收治13例病人,现将有关资料报... 详细信息

peutz-jeghers综合征(简称P-J综合征)是一种常染色体显性遗传疾病,以皮肤粘膜色素沉着和胃肠道多发性息肉为临床特点,故又称黑斑息肉综合征。本病并不少见,迄今为止,国内共报道377例。我们从1976～1995年共收治13例病人,现将有关资料报告如下。 1 临床资料 1.1 性别与年龄男性5例,女性8例。初次发病年龄4～40岁,平均19.3岁。诊断时年龄5～45岁,平均27.6岁。

关键词： peutz-jeghers 综合征病理诊断治疗

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peutz-jeghers综合征唇部美容二例

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中华烧伤杂志 1997年第3期 224-224页

作者：王大雄张伟邢玉林北京军区总医院整形外科

例1 女,21岁。因口唇、手、足多发性黑褐色斑20年,要求唇美容入院。患者1岁时发现上、下唇及口腔粘膜出现散在大小不等黑褐色斑点,渐增多而稠密,使红唇部呈现“黑唇”(图1)。手、足远端色素斑散在(图2,3)。偶有上腹隐痛,钡餐检查发现胃... 详细信息

例1 女,21岁。因口唇、手、足多发性黑褐色斑20年,要求唇美容入院。患者1岁时发现上、下唇及口腔粘膜出现散在大小不等黑褐色斑点,渐增多而稠密,使红唇部呈现“黑唇”(图1)。手、足远端色素斑散在(图2,3)。偶有上腹隐痛,钡餐检查发现胃息肉2个。父亲及弟弟有类似病史。1995年3月7日在局麻下切除下唇

关键词：口腔粘膜色素斑唇部综合征综合病症 peutz-jeghers

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peutz-jeghers综合征的临床及X线特点(附1例报告)

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实用放射学杂志 2000年第2期16卷 55-56页

作者：田昭俭山东省东营市胜利油田中心医院放射科!257034

peutz-jeghers综合征(peutz-jegherssyndrome,简称P-JS)又称皮肤粘膜黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征,为一罕见常染色体显性连锁遗传性疾病。我们遇见1例,经临床、手术及病理证实,现介绍分析如下:1　病例报告病人　女,19岁。自幼发现... 详细信息

peutz-jeghers综合征(peutz-jegherssyndrome,简称P-JS)又称皮肤粘膜黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征,为一罕见常染色体显性连锁遗传性疾病。我们遇见1例,经临床、手术及病理证实,现介绍分析如下:1　病例报告病人　女,19岁。自幼发现面部、唇周、颊粘膜及指趾部多发性黑...

关键词：综合征胃肠道综合病症黑色素斑小肠套叠皮肤粘膜 peutz-jeghers 息肉瘤样病变充盈缺损

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Clinical features, endoscopic polypectomy and STK11 gene mutation in a nine-month-old peutz-jeghers syndrome Chinese infant

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World Journal of Gastroenterology 2016年第11期22卷 3261-3267页

作者： Zhi-Heng Huang Zai Song Ping Zhang Jie Wu Ying Huang Department of Gastroenterology Children’s Hospital of Fudan University Department of Pediatric Surgery Children’s Hospital of Fudan University The Molecular Genetic Diagnosis Center Shanghai Key Lab of Birth DefectsTranslational Medicine Research Center of Children’s Development and DiseasePediatrics Research InstituteChildren’s Hospital of Fudan University Department of Gastroenterology Children’s Hospital of Xiamen

AIM: To investigate multiple polyps in a Chinese peutzjeghers syndrome(PJS) infant. METHODS: A nine-month-old PJS infant was admitted to our hospital for recurrent prolapsed rectal polyps for one month. The clinical characteristics, a colonoscopic image, the pathological characteristics of the polyps and X-ray images of the intestinal perforation were obtained. Serine threonine-protein kinase 11(STK11) gene analysis was also performed using a DNA sample from this ***: Here we describe the youngest known Chinese infant with PJS. Five polyps, including a giant polyp of approximately 4 cm × 2 cm in size, were removed from the infant's intestine. Laparotomy was performed to repair a perforation caused by pneumoperitoneum. The pathological results showed that this child had PJS. Molecular analysis of the STK11 gene further revealed a novel frameshift mutation(c.64_65het_del AT) in exon 1 in this PJS ***: The appropriate treatment method for multiple polyps in an infant must be carefully considered. Our results also show that the STK11 gene mutation is the primary cause of PJS.

关键词： peutz-jeghers syndrome Perforation STK11 gene Chinese infant Polyps

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