检索结果-南通市图书馆

作者：唐欣集美大学

学位级别：硕士

鱼类的免疫系统与高等脊椎动物类似,由先天性免疫和适应性免疫组成。然而,与哺乳动物相比,鱼类的适应性免疫反应效率较低。因此,鱼类的先天性免疫在防止病原体入侵机体方面起着至关重要的作用。凝集素（Lectin）和穿孔素（perforin）是... 详细信息

鱼类的免疫系统与高等脊椎动物类似,由先天性免疫和适应性免疫组成。然而,与哺乳动物相比,鱼类的适应性免疫反应效率较低。因此,鱼类的先天性免疫在防止病原体入侵机体方面起着至关重要的作用。凝集素（Lectin）和穿孔素（perforin）是鱼类先天性免疫免疫因子。本研究以大黄鱼为研究对象,克隆鉴定了Galectin-1、Ladderlectin和perforin-1基因,命名为LcGal-1、LcLL和LcPFP-1,并对3个基因的分子特征和免疫功能进行了研究。具体研究内容和结果如下:***-1的免疫功能研究Galectin-1属于半乳糖凝集素家族的成员,LcGal-1开放阅读框（ORF）为408 bp,编码135 aa。LcGal-1的C端含有1个糖识别结构域（CRD）,该结构域包含2个保守糖结合基序HFNPR和WG-E-R。荧光定量PCR（q RT-PCR）显示,LcGal-1在12种组织中均有表达,脾脏表达量最高,其次是头肾,在肌肉表达量最低。变形假单胞菌和盾纤毛虫均能诱导LcGal-1在检测组织中显著上调或下调表达。亚细胞定位分析表明LcGal-1定位于大黄鱼头肾细胞的细胞核和细胞质。原核表达的重组蛋白rLcGal-1具有Ca非依赖性的凝集活性,可凝集大黄鱼、黄姑鱼和家兔的红细胞;糖识别结合基序HFNPR中的组氨酸（His）为具有凝集活性的关键位点;且脂多糖、乳糖和半乳糖可抑制rLcGal-1的红细胞凝集活性。Western blot检测发现,rLcGal-1可结合2种革兰氏阳性菌（Gram+菌:金葡萄球菌和枯草芽孢杆菌）和6种革兰氏阴性菌（Gram-菌:大肠单菌,嗜水气单胞菌,副溶血弧菌,迟缓爱德华氏菌,溶藻弧菌和哈维氏弧菌）。细菌凝集实验表明,rLcGal-1对上述细菌,除金葡萄球菌、副溶血弧菌和变形假单胞菌,对其他细菌均具有凝集活性,且具有破坏细菌细胞膜的能力,扫描电镜结果与此一致。抗菌检测发现,rLcGal-1不具有直接杀菌和激活补体的能力。原核表达rLcGal-1+1687融合蛋白,其抗菌活性显著高于重组抗菌肽rLc1687的抗菌活性。GST pull-down检测,LcGal-1在大黄鱼、哈维弧菌和变形假单胞菌中存在潜在的互作蛋白。LcGal-1过表达后转录组分析发现,LcGal-1可诱导176个基因差异表达,包括172个上调表达基因和4个下调表达基因。***的免疫功能研究Ladderlectin是目前仅在鱼类发现的C型凝集素。LcLL ORF为561 bp,编码186 aa,C端具有一个CTLD结构域。q TR-PCR结果显示,LcLL在12种组织均有表达,在头肾表达量最高,在心脏表达量最低。变形假单胞菌感染大黄鱼后,LcLL在所检测的组织大多时相表达量升高;相反,盾纤毛虫感染后,LcLL表达量显著降低。亚细胞定位分析表明LcLL定位于293T细胞的细胞核和细胞质。原核表达重组蛋白rLcLL具有依赖Ca的凝集活性,可凝集大黄鱼和黄姑鱼的红细胞,LPS可抑制这种活性。rLcLL可结合3种Gram+菌（溶壁微球菌菌、枯草芽孢杆菌和金葡萄球菌）和7种Gram-菌（哈维氏弧菌、嗜水气单胞菌、溶藻弧菌、副溶血弧菌、创伤弧菌、迟缓爱德华氏菌和变形假单孢菌）。扫描电镜和细菌凝集检测表明,除变形假单孢菌,rLcLL可以凝集并破坏上述细菌细胞膜。此外,rLcLL对不能结合的大肠杆菌也具有凝集和破坏细胞膜的能力。抗菌实验表明,rLcLL不具有直接杀菌和激活补体的活性。***-1的表达分析研究perforin-1是攻膜复合体（MACPF）超级家族的成员之一。LcPFP-1由3个外显子和2个内含子组成,ORF为1731 bp,编码576 aa。LcPFP-1包含一个MACPF和一个C2结构域。q RT-PCR结果显示,LcPFP-1 m RNA在12个组织均有表达,在肝脏表达量高,在头肾表达量低。感染变形假单胞菌和盾纤毛虫均能诱导LcPFP-1在大黄鱼多个组织的表达量发生变化。原核表达的LcPFP-1蛋白以包涵体形式存在。

关键词：大黄鱼 Galectin-1 Ladderlectin perforin-1 免疫功能

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Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2 in a female Chinese neonate:A case report and review of the literature

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World Journal of Clinical Cases 2021年第21期9卷 6056-6066页

作者： Shao-Hua Bi Liang-Liang Jiang Li-Ying Dai Li-Li Wang Guang-Hui Liu Ru-Jeng Teng Division of Neonatology Department of PediatricsThe First Affiliated Hospital of Anhui Medical UniversityHefei 230022Anhui ProvinceChina Department of Neonatology Anhui Provincial Children's HospitalHefei 230022Anhui ProvinceChina Department of Pediatric Neurology Anhui Provincial Children's HospitalHefei 230022Anhui ProvinceChina Department of Pediatrics Medical College of WisconsinWauwatosaWI 53226United States

BACKGROUND Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 2(FHL2)is a rare genetic disorder presenting with fever,hepatosplenomegaly,and pancytopenia secondary to perforin-1(PRF1)***2 has been described in Chinese but usually presents after 1 year *** describe a female Chinese neonate with FHL2 secondary to compound heterozygous PRF1 mutation with symptom onset before 1 mo *** review Chinese FHL2 patients in the literature for *** SUMMARY A 15-d-old female neonate was referred to our hospital for persistent fever and thrombocytopenia with diffuse *** was born to a G5P3 mother at 39 wk and 4 d via cesarean section secondary to breech *** resuscitation was required at *** was described to be very sleepy with poor appetite since *** developed a fever up to 39.5°C at 7 d of ***,anemia,and thrombocytopenia were detected at a local medical facility CONCLUSION A literature review identified 75 Chinese FHL2 patients,with only five presenting in the first year of *** and frameshift mutations are the most common PRF1 mutations in Chinese,with 24.8%having c.1349C>T followed by 11.6%having *** c.658G>C mutation has only been reported once in the literature and our case suggests it can be pathogenic,at least in the presence of another pathogenic mutation such as c.1066C>T.

关键词： Hemophagocytic lymphohistiocytosis Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis perforin-1 Neonate Compound heterozygous Case report

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